Ageneze kosti křížové
Ageneze kosti křížové
Ageneze kosti křížové je definována jako skupina poruch charakterizovaných absencí různých částí ocasní páteře. Williams a Nixon234 zavedli termín sakrální ageneze v roce 1957. Sakrální ageneze patří do spektra aplastických malformací obratlů, které jsou volně sdruženy pod jednotku syndromu kaudální regrese. Může se pohybovat od ageneze kostrče až po absenci sakrálních, bederních a dolních hrudních obratlů.166
Klinická závažnost odpovídá počtu páteřních segmentů postižených aplazií nebo dysplazií. S rostoucí závažností se často objevují přidružené anomálie močopohlavního, gastrointestinálního a močového systému.210 Pacienti se sakrální agenezí obvykle postrádají motorické funkce pod úrovní posledního normálního obratle. U sakrální ageneze je ve srovnání s jinými dysplastickými syndromy dolní části páteře (např. myelomeningokéla) zajímavé, že pod úrovní léze je citlivost relativně ušetřena. Ve vývoji lidského embrya notochord indukuje tvorbu ventrálních míšních elementů a buněk odvozených z neurálního hřebene nezávisle na dorzálních kořenových gangliích. Inzult specifický pro notochord/ventrální páteř by tedy mohl vést k pozorovanému klinickému obrazu u sakrální ageneze.103
Přesný výskyt sakrální ageneze je obtížné určit, protože mírná kaudální ageneze se často klinicky neprojeví a těžké případy mohou vést k narození mrtvého plodu nebo úmrtí novorozence.166 Sakrální ageneze je relativně vzácná léze. Uvádí se výskyt 1 z 25 000 živě narozených dětí.187 Ageneze sakrální oblasti se považuje za sporadickou, nefamiliární dědičnost, ačkoli byly zaznamenány případy sourozenců s touto poruchou.66 Zdá se, že diabetes matky zvyšuje riziko ageneze sakrální oblasti.21 Embryonální trauma způsobující podélné zalomení dlouhé embryonální osy, dietní nedostatky a teratogenní chemické látky způsobily agenezi kaudální oblasti v experimentálních modelech.1,66,166 Kaudální ageneze, stejně jako další související vrozené anomálie, jako je imperforátní anus a kloakální exstrofie, jsou důsledkem změn v normálním utváření a vývoji kaudální eminence.66 Kaudální eminence je masa nediferencovaných buněk na kaudálním konci embrya, která dává vzniknout distální míše, páteři, urogenitálním a anorektálním strukturám.66
Renshaw rozdělil agenezi křížové kosti do čtyř typů,177 přičemž svou klasifikaci založil na množství zbývající křížové kosti a orientaci křížového skloubení. Typ I se vyskytuje buď při částečné, nebo úplné jednostranné agenezi kosti křížové. Typ II je oboustranně symetrická částečná ageneze kosti křížové s normálním nebo hypoplastickým prvním křížovým obratlem a stabilním skloubením kyčelního kloubu s prvním křížovým obratlem. Typ III je variabilní bederní s totální agenezí křížové kosti. U typu III dochází ke skloubení ilia s nejnižším přítomným obratlem. Typ IV se podobá lézím typu III s tím rozdílem, že kaudální koncová ploténka nejnižšího obratle nasedá na srostlé ilie nebo na amfiartrózu ilie. Pang166 nedávno navrhl nové klasifikační schéma, které kombinuje významné rysy z jiných klasifikačních schémat (obrázek 4.9). Podle této metody se lumbosakrální ageneze dělí na pět typů, přičemž některé z nich se dělí na podtypy. Typ I je totální sakrální ageneze, kdy chybí i některé bederní obratle. Typ II je totální sakrální ageneze bez postižení bederních obratlů. Typ III je subtotální ageneze křížové kosti, kdy je přítomen alespoň S1 a kyčelní kosti artikulují se stranou rudimentární křížové kosti. Typ IV je hemisakrum a typ V je ageneze kostrče.166
Klinické příznaky sakrální ageneze mohou být poměrně závažné. Kvůli chybějící motorické inervaci dolních končetin vznikají intrauterinní kontraktury.191 U těžkých forem sakrální ageneze, Renshaw III a IV, způsobuje malformace v kloubu páteře a pánve vznik těžké kyfózy. Postižené děti sedí v poloze „Buddha“ s ohnutýma a zkříženýma nohama a kvůli kyfóze se naklánějí dopředu.188 U dětí s agenezí křížové kosti vznikají další deformity páteře. Častá je vrozená a vývojová skolióza.87,173 Zaznamenán byl také Klippelův-Feilův syndrom.175
U pacientů s agenezí sakrální oblasti se mohou vyskytovat četné muskuloskeletální deformity. Častá je dysplazie kyčelního kloubu, klubíčková noha a flekční kontraktury kolenního kloubu.21,74,173 Zdá se, že etiologický faktor zodpovědný za sakrální agenezi, například inzult kaudální eminence, se vyskytuje v době organogeneze. Proto se u dětí s agenezí sakrální oblasti mohou vyskytovat četné abnormality gastrointestinálního, srdečního a renálního systému.70,166 S agenezí sakrální oblasti mohou být spojeny abnormality terminálního úseku míchy. Patří mezi ně prodloužený conus medullaris s hydromyelií, podvázání míchy ztluštělým filum terminale, lipomy, rozštěpené malformace míchy a terminální myelocystokély.166 Neurogenní močový měchýř je téměř vždy výsledkem případů sakrální ageneze nad S2.109