Chromozomální porucha
Chromozomální porucha, jakýkoli syndrom charakterizovaný malformacemi nebo poruchami funkce některého z tělesných systémů a způsobený abnormálním počtem nebo stavbou chromozomů.
Člověk má normálně 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů; páry se liší velikostí a tvarem a jsou očíslovány podle konvence. Dvacet dva párů jsou autozomy a jeden pár, číslo 23, jsou pohlavní chromozomy. Jakákoli odchylka od tohoto vzorce způsobuje abnormality. Chromozom z kteréhokoli páru může být zdvojený (trizomie) nebo chybět (monozomie); celá sada 23 chromozomových párů může být zdvojená třikrát (triploidie) nebo vícekrát (polyploidie); nebo může chybět jedno raménko nebo část jednoho raménka jednoho chromozomu (delece). Část jednoho chromozomu může být přenesena na jiný chromozom (translokace), což nemá žádný vliv na osobu, u které k tomu došlo, ale zpravidla to způsobuje deleční nebo duplikační syndrom u jejích dětí. Ke změnám v počtu chromozomů dochází během tvorby spermií nebo vajíček nebo v raném vývoji embrya. V druhém případě může dojít ke směsi buněk, z nichž některé jsou normální (euploidní) a některé obsahují abnormální chromozomové doplňky, což je stav známý jako mozaika. V obou případech dochází k abnormalitám vývoje v důsledku neobvyklých genetických signálů přenášených chromozomy. Některá z těchto chromozomových dysbalancí se vyskytuje u 0,5 % všech narozených dětí.
Downův syndrom (dříve známý jako mongolismus), trizomie chromozomu 21, byl první identifikovanou chromozomální poruchou (v roce 1959); je nejčastější trizomií a nejčastější příčinou mentálního postižení. Intelektové postižení je pravděpodobně nejčastějším projevem chromozomálních abnormalit, které se v určité míře vyskytují u všech hlavních autozomálních abnormalit. Některé chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu, byly také spojeny se srdečními chorobami nebo malformacemi. Mezi další projevy chromozomálních abnormalit patří abnormální sexuální vývoj, poruchy chování, malignity (např. filadelfský chromozom u chronické myelocytární leukémie) a spontánní potraty.
Pohlavní chromozomální abnormality jsou častější a mají obvykle méně drastické následky než autozomální abnormality. Normální ženy mají dva chromozomy X a muži mají X a Y; abnormality v rozložení pohlavních chromozomů způsobují Turnerův syndrom (XO), Klinefelterův syndrom (XXY) a takzvaný „supermuž“ (XYY). Jedinci s Turnerovým a Klinefelterovým syndromem mají ženské, resp. mužské pohlavní orgány a opožděný vývoj pohlavních znaků. Supermuži bývají vyšší než průměr a mají poruchy učení. Ačkoli některé studie naznačují, že existuje souvislost mezi supermužstvím a kriminálním chováním, tato souvislost byla většinou odmítnuta. Ve skutečnosti je mnoho jedinců XYY sociálně dobře přizpůsobených.
Několik chromozomálních poruch lze diagnostikovat před narozením pomocí vyšetření buněk získaných z plodové vody. Viz také Downův syndrom; syndrom cri-du-chat; trizomie 13; trizomie 18; Turnerův syndrom; trizomie X; Klinefelterův syndrom; trizomie XYY.