Co je RDEB?
Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa je nevyléčitelné, často smrtelné onemocnění kůže způsobené nedostatkem kolagenních bílkovin v kůži. Kůže je proto neuvěřitelně křehká, což vede k tvorbě puchýřů nebo ztrátě kůže při sebemenším tření nebo úderu. Je progresivní a neuvěřitelně bolestivá.
Úroveň ve vrstvách kůže, v níž dochází k defektu, a tedy ke střihu, je tak hluboká, že se rovná popálenině třetího stupně a je neuvěřitelně bolestivá.
Postižena je vnější i vnitřní kůže, což vede k tvorbě puchýřů v ústech a jícnu (potravní trubice) a na povrchu očí. Pro postiženého to znamená, že jídlo je vždy bolestivé.
Polykaní může být velmi obtížné v důsledku zjizvení jícnu, což vyžaduje dilataci balónku, aby potrava mohla projít. Mnoho dětí i dospělých je vyživováno pomocí gastrostomické sondy, aby byla umožněna dostatečná výživa.
Podobně je postižena i křehká kůže kolem análního svěrače, což vede k trhlinám, silné bolesti a často i k zácpě kvůli bolesti spojené s tímto každodenním úkonem. Ve snaze bojovat s tímto nepohodlím se denně používají projímadla a změkčovadla.
Pokud dojde ke stržení ochranné vrstvy rohovky, je oko zranitelné UV zářením. Intenzivní bolest, kterou to způsobuje, vede k tomu, že postižený zavře oči a dočasně oslepne, dokud nedojde k uzdravení.
Progresivní charakter RDEB vede k jizvení a kontrakturám. V praxi to znamená obrovské omezení pohyblivosti, srostlé prsty na rukou a nohou, což způsobuje deformace palčáků, mikrostomii (malé otevírání úst), a tedy značnou invaliditu. Většina postižených je v dospívání odkázána na invalidní vozík. Po letech poškození kůže a bolestí většina postižených podlehne zhoubnému kožnímu nádoru, dlaždicobuněčnému karcinomu, před dosažením věku 35 let.
Lékaři začínají pátrat po rakovině kůže na konci dospívání.
Agresivní a obvykle smrtelné kožní nádory vznikají v oblastech jizev a chronických ran.
.