Databáze vzácných onemocnění
U všech typů Osteogenesis Imperfecta se přidružené příznaky značně liší případ od případu, a to i v rámci rodiny. U některých postižených jedinců nemusí dojít k žádným zlomeninám kostí nebo jen k několika, u jiných postižených jedinců může dojít k mnohočetným zlomeninám. OI se může vyskytovat od mírné poruchy s několika málo příznaky až po závažnou, vyčerpávající poruchu. Věk nástupu zlomenin se rovněž liší případ od případu.
Osteogeneze typu I
Osteogeneze typu I je nejčastější a obvykle nejmírnější formou OI. Ve většině případů je charakterizována mnohočetnými zlomeninami kostí, které se obvykle objevují během dětství až puberty. Zlomeniny obvykle začínají, když postižené dítě začne chodit; zlomeniny v novorozeneckém (novorozeneckém) období jsou vzácné. Po pubertě četnost zlomenin obvykle klesá. Opakované zlomeniny mohou mít za následek mírnou malformaci kostí rukou a nohou (např. vyklenutí holenní a stehenní kosti).
Rozlišovacím znakem spojeným s OI typu I je namodralé zabarvení očního bělma (modré skléry). V některých případech se u jedinců s OI typu I mohou objevit abnormality postihující střední a/nebo vnitřní uši, které přispívají k poruše sluchu nebo k ní vedou (tj. převodní a/nebo senzorineurální nedoslýchavost). Ke ztrátě sluchu dochází nejčastěji ve třetí dekádě života; může se však objevit již ve druhé dekádě nebo až v sedmé.
U jedinců s OI typu I se může vyskytovat trojúhelníkovitý vzhled obličeje a abnormálně velká hlava (makrocefalie). Přibližně v 50 % případů se u jedinců s OI typu I projeví po narození (postnatálně) růstová nedostatečnost, která má za následek mírně nízký vzrůst (např. postižení jedinci budou nižší než nepostižení členové rodiny). Přibližně u 20 % dospělých osob s OI typu I se objeví abnormální zakřivení páteře do stran nebo zepředu dozadu (skolióza nebo kyfóza).
Dalšími příznaky spojenými s OI typu I jsou volné (hyperextenzní) klouby, nízký svalový tonus (hypotonie) a tenká kůže, která se snadno odře.
Někteří vědci se domnívají, že existuje podskupina OI typu I, u které se u postižených jedinců kromě výše uvedených znaků vyskytují i zubní abnormality.
Osteogeneze typu II
OI typu II je nejtěžším typem osteogenesis imperfecta. U postižených dětí často dochází k život ohrožujícím komplikacím při narození nebo krátce po něm. Kojenci s OI typu II mají nízkou porodní hmotnost, abnormálně krátké ruce a nohy (končetiny) a namodralé zbarvení očního bělma (modré skléry). Kromě toho mohou mít postižené děti při narození extrémně křehké kosti a četné zlomeniny. Žebra a dlouhé kosti nohou postižených kojenců jsou často deformované.
Kojenci s OI typu II mají často nedostatečně vyvinuté plíce a abnormálně malou horní část hrudníku (hrudní koš), což může vést k život ohrožující respirační insuficienci. V některých případech může u postižených dětí dojít k městnavému srdečnímu selhání.
Děti s OI typu II mohou mít také malý, úzký nos, malou čelist (mikrognácii) a abnormálně měkkou horní část lebky (kalvárii) s abnormálně velkými měkkými místy (velké fonatanely). Postižení kojenci mohou mít také abnormálně tenkou, křehkou kůži a nízký svalový tonus (hypotonie).
OI typ II byl rozdělen do tří podskupin (A, B a C) na základě malých rozdílů v tvorbě kostí viditelných pouze na rentgenových snímcích (radiografické znaky).
Osteogeneze typu III
OI typ III se vyznačuje extrémně křehkými kostmi, četnými zlomeninami a malformovanými kostmi. Mnohočetné zlomeniny jsou často přítomny již při narození. Zlomeniny a malformace různých kostí (nejčastěji žeber a dlouhých kostí) se mohou s věkem postižených kojenců a dětí zhoršovat (progresivní malformace).
Progresivní malformace různých kostí může mít za následek malý vzrůst, zakřivení páteře do stran a zepředu dozadu (skolióza a kyfóza) a malformaci oblasti, kde se setkává kost v zadní části lebky (týlní kost) a vrchol páteře (bazální imprese). V některých případech se u postižených jedinců může vyvinout plicní nedostatečnost a dýchací potíže. V těžkých případech může progresivní malformace kostí vést k tomu, že postižení jedinci budou potřebovat invalidní vozík.
Děti s OI typu III mohou mít po narození mírně modré zabarvení očního bělma (modré skléry). Ve většině případů modravý nádech během prvního roku života vymizí. Postižení kojenci mohou mít trojúhelníkový vzhled obličeje v důsledku abnormálně vystouplého čela (frontální bossing) a abnormálně malé čelisti (mikrognatie). V některých případech se může vyskytnout také porucha sluchu a křehké, odbarvené zuby (dentinogenesis imperfecta).
Osteogeneze typu IV
Osoby s OI typu IV mají křehké kosti, které se často snadno lámou. Zlomeniny jsou častější před pubertou. U postižených jedinců dochází k mírné až střední malformaci kostí a jsou obvykle nižší než průměr. U postižených jedinců se může vyvinout stranové a předozadní zakřivení páteře (skolióza a kyfóza).
Postižení jedinci s OI typu IV mohou mít trojúhelníkovitý vzhled obličeje. Ve většině případů je oční bělmo (skléra) v kojeneckém věku normální nebo bleděmodré. Jak postižené dítě stárne, bleděmodré zbarvení skléry mizí. U postižených jedinců se mohou vyskytnout také poruchy sluchu a křehké, odbarvené zuby (dentinogenesis imperfecta)
Neklasifikovaná osteogenesis imperfecta
V lékařské literatuře bylo popsáno mnoho případů jedinců s kostními abnormalitami charakteristickými pro osteogenesis imperfecta. Tyto případy však mají další příznaky, které brání jejich zařazení pod jeden ze čtyř hlavních typů OI. Vědci spekulují, že tyto případy mohou být podskupinou jednoho ze čtyř hlavních typů OI, dalším typem OI (např. OI typu V) nebo samostatnou poruchou. (Další informace o těchto poruchách naleznete níže v části Příbuzné poruchy)
.