FAQs About Chromosome Disorders
Co jsou chromozomy?
Chromozomy jsou uspořádané balíčky DNA, které se nacházejí uvnitř buněk vašeho těla. Vaše DNA obsahuje geny, které určují, jak se má vaše tělo vyvíjet a fungovat. Lidé mají 23 párů chromozomů (celkem 46). Jeden z každého páru chromozomů zdědíte po matce a druhý po otci. Chromozomy se liší velikostí. Každý chromozom má centromeru, která rozděluje chromozom na dvě nestejné části. Kratší úsek se nazývá p raménko a delší úsek se nazývá q raménko. Na webu MedlinePlus Genetics najdete užitečný obrázek chromozomu.
Existují různé typy chromozomů?
Ano, existují dva různé typy chromozomů: pohlavní chromozomy a autozomální chromozomy. Pohlavní chromozomy jsou chromozomy X a Y. Pohlavní chromozomy se dělí na dvě části. Určují vaše pohlaví (mužské nebo ženské). Ženy mají dva chromozomy X, XX, jeden X od otce a jeden X od matky. Muži mají jeden chromozom X od matky a jeden chromozom Y od otce, XY. Matky vždy přispívají jedním chromozomem X (buď svému synovi, nebo dceři). Otcové mohou přispět buď chromozomem X, nebo Y, což určuje pohlaví dítěte. Zbývající chromozomy (páry 1 až 22) se nazývají autozomální chromozomy. Obsahují zbytek genetické informace.
Jaké jsou různé typy chromozomových poruch?
Chromozomové poruchy lze rozdělit na dva hlavní typy: numerické a strukturální. Numerické poruchy vznikají při změně počtu chromozomů (více nebo méně než 46). Mezi příklady numerických poruch patří trisomie, monosomie a triploidie. Pravděpodobně jednou z nejznámějších numerických poruch je Downův syndrom (trizomie 21). Mezi další běžné typy numerických poruch patří trizomie 13, trizomie 18, Klinefelterův syndrom a Turnerův syndrom.
Strukturální chromozomové poruchy vznikají v důsledku zlomů uvnitř chromozomu. U těchto typů poruch může být více nebo méně než dvě kopie některého genu. Tento rozdíl v počtu kopií genů může vést ke klinickým rozdílům u postižených jedinců. Mezi typy strukturálních poruch patří následující: (kliknutím na jednotlivé typy zobrazíte ilustraci)
- Chromozomální delece, někdy označované jako částečné monozomie, vznikají, když chybí část nebo úsek chromozomálního materiálu. K delecím může dojít v kterékoli části kteréhokoli chromozomu. Pokud je v chromozomu pouze jeden zlom, nazývá se delece terminální delece, protože chybí konec (neboli terminus) chromozomu. Pokud jsou v chromozomu dva zlomy, nazývá se delece intersticiální delece, protože se ztratí část chromozomového materiálu uvnitř chromozomu. Delece, které jsou příliš malé na to, aby je bylo možné odhalit pod mikroskopem, se nazývají mikrodelece. Osoba s delecí má pouze jednu kopii určitého úseku chromozomu namísto obvyklých dvou kopií. Mezi příklady častějších syndromů s delecí chromozomu patří syndrom cri-du-chat a syndrom delece 22q11.2.
- Chromozomální duplikace, někdy označované jako parciální trizomie, vznikají, když je k dispozici jedna kopie úseku chromozomu navíc. Osoba s duplikací má tři kopie určitého úseku chromozomu namísto obvyklých dvou kopií. Stejně jako delece se duplikace mohou vyskytnout kdekoli podél chromozomu. Mezi příklady duplikačních syndromů patří syndrom duplikace 22q11.2 a syndrom duplikace MECP2.
- K balancovaným translokacím dochází při přesunu chromozomového segmentu z jednoho chromozomu na druhý. U balancovaných translokací nedochází k detekovatelnému čistému zisku nebo ztrátě DNA.
- K nebalancovaným translokacím dochází, když se segment chromozomu přesune z jednoho chromozomu na druhý. U nebalancovaných translokací se změnilo celkové množství DNA (část genetického materiálu byla získána nebo ztracena).
- K inverzím dochází, když se chromozom zlomí na dvou místech a výsledný kus DNA je obrácen a znovu vložen do chromozomu. Inverze, které se týkají centromery, se nazývají pericentrické inverze; inverze, které se netýkají centromery, se nazývají paracentrické inverze.
- Izochromozomy jsou abnormální chromozomy s identickými rameny – buď dvěma krátkými (p), nebo dvěma dlouhými (q) rameny. Obě ramena vycházejí ze stejné strany centromery, jsou stejně dlouhá a mají identické geny. Pallister-Killiánův syndrom je příkladem stavu, který je důsledkem přítomnosti izochromozomu.
- Dicentrické chromozomy jsou výsledkem abnormálního splynutí dvou částí chromozomů, z nichž každá obsahuje centromeru.
- Prstencové chromozomy vznikají, když jsou odstraněny konce obou ramen téhož chromozomu, což způsobuje, že zbývající přerušené konce chromozomu jsou „lepkavé“. Tyto lepivé konce se pak spojí dohromady a vytvoří tvar prstence. Delece na konci obou ramen chromozomu má za následek chybějící DNA, což může způsobit poruchu chromozomu. MedlinePlus Genetics poskytuje schéma kroků, které se podílejí na vzniku prstencového chromozomu. Příkladem prstencového stavu je syndrom prstencového chromozomu 14.
Co způsobuje poruchy chromozomů?
Přesná příčina není známa, ale víme, že k poruchám chromozomů obvykle dochází při dělení buňky na dvě části (normální proces, kterým buňka prochází). Někdy k chromozomovým abnormalitám dochází během vývoje vajíčka nebo spermie (tzv. zárodečné), jindy k nim dochází po početí (tzv. somatické). V procesu buněčného dělení má ve výsledných buňkách skončit správný počet chromozomů. Chyby v buněčném dělení, nazývané nondisjunkce, však mohou vést k tomu, že buňky mají příliš málo nebo příliš mnoho kopií celého chromozomu nebo části chromozomu, Některé faktory, například když je matka v pokročilém mateřském věku (starší než 35 let), mohou zvýšit riziko chromozomových abnormalit v těhotenství.
Co je to mozaika?
Mozaika je, když má člověk chromozomové abnormality v některých, ale ne ve všech buňkách. Často je obtížné předpovědět následky mozaicismu, protože příznaky a symptomy závisí na tom, ve kterých buňkách těla se chromozomová abnormalita nachází. MedlinePlus Genetics poskytuje schéma mozaicismu.
Jak se diagnostikují chromozomové poruchy?
Podezření na chromozomové poruchy lze mít u lidí, kteří mají opožděný vývoj, mentální postižení a/nebo tělesné abnormality. Chromozomové poruchy lze identifikovat pomocí několika typů genetických testů:
- Karyotypizace
- Mikroarray (nazývaný také array CGH)
- Fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
Jaké příznaky a symptomy jsou spojeny se vzácnými chromozomovými poruchami?
Všeobecně se projevy vzácných chromozomových poruch liší. Při ztrátě nebo přírůstku chromozomálního materiálu mohou příznaky zahrnovat kombinaci fyzických problémů, zdravotních problémů, obtíží s učením a náročného chování. Příznaky závisí na tom, o které části kterých chromozomů se jedná. Ztráta úseku chromozomu je obvykle závažnější než přítomnost extra kopie stejného úseku. Je to proto, že při ztrátě segmentu chromozomu můžete přijít o jednu kopii důležitého genu, který vaše tělo potřebuje ke svému fungování.
Existují obecné charakteristiky vzácných chromozomálních poruch, které se v různé míře vyskytují u většiny postižených lidí. Například určitý stupeň poruchy učení a/nebo opoždění vývoje se objeví u většiny lidí s jakoukoli ztrátou nebo přírůstkem materiálu z chromozomů 1 až 22. U většiny z nich se objevují poruchy učení a/nebo opoždění vývoje. Je to proto, že na všech těchto chromozomech je umístěno mnoho genů, které poskytují pokyny pro normální vývoj a funkci mozku. Zdravotníci mohou vyšetřit chromozom, aby zjistili, kde je zlom (breakpoint). Poté se mohou podívat, jaké geny mohou být v místě zlomu zapojeny. Znalost příslušného genu (genů) může někdy, ale ne vždy, pomoci předpovědět příznaky a symptomy.
Mohou být chromozomové poruchy dědičné?
Ačkoli je možné zdědit některé typy chromozomálních poruch, mnoho chromozomálních poruch se z generace na generaci nepřenáší. Chromozomové poruchy, které nejsou dědičné, se nazývají de novo, což znamená „nové“. O tom, jak (a zda) se konkrétní chromozomová porucha může ve vaší rodině dědit, se musíte poradit s odborníkem na genetiku.
Jak mohu najít jedince se stejnou chromozomovou poruchou?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) poskytuje informace o chromozomových onemocněních a hledání rodinných příslušníků. Kontaktujte CDO a získejte další informace o tom, jak se spojit s dalšími rodinami.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Linka pomoci rodinám: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Webové stránky: http://www.chromodisorder.org
Unique je zdrojem informací a podpory pro rodiny a jednotlivce postižené vzácnými chromozomovými poruchami. Tato organizace sídlí ve Velké Británii, ale vítá členy z celého světa. Unique má také seznam registrovaných chromozomových poruch.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
Velká Británie
Telefon: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Webové stránky:
Jak mohu najít výzkumné studie pro jedince s chromozomálními poruchami?
Úložiště lidských genetických buněk Národního ústavu všeobecných lékařských věd (NIGMS) bylo založeno v roce 1972 s cílem poskytnout snadno dostupný centralizovaný zdroj genetického materiálu od jedinců s dědičnými vadami metabolismu, chromozomálními abnormalitami a dalšími genetickými poruchami. Tato biobanka vytváří buněčné linie, DNA a další materiály ze vzorků krve nebo tkání a zpřístupňuje tyto důležité zdroje vědcům po celém světě, aby usnadnila výzkum v oblasti diagnostiky, léčby a prevence vzácných poruch. Zajímají se o sběr vzorků od jedinců s chromozomovými poruchami, mimo jiné včetně: vzácných trizomií, kruhových chromozomů, mikrodelečních/duplikačních syndromů a balancovaných a nebalancovaných translokací nebo inverzí. Kliknutím na odkaz se o této službě dozvíte více.
Projekt Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) je výzkumné úsilí zaměřené na identifikaci zjevných chromozomálních přestaveb u pacientů s mnohočetnými vrozenými anomáliemi a následné využití těchto chromozomálních přestaveb k mapování a identifikaci genů, které jsou narušeny nebo dysregulovány v kritických fázích vývoje člověka. Kliknutím na odkaz se o této studii dozvíte více.
Chromosome Disorder Outreach poskytuje informace o nejnovějších článcích o výzkumu chromozomových poruch.
Kdy může být vhodné promluvit si s odborníkem na genetiku?
Jedinci nebo rodiny, kteří se obávají dědičného onemocnění, mohou mít prospěch z genetické konzultace. Webové stránky MedlinePlus Genetics poskytují seznam důvodů, proč by osoba nebo rodina mohla být odkázána na odborníka v oblasti genetiky.
Pro více informací o konkrétní chromozomové abnormalitě vám doporučujeme promluvit si s odborníkem v oblasti genetiky. Genetické poradny jsou zdrojem informací pro jednotlivce a rodiny ohledně genetických onemocnění, léčby, dědičnosti a genetických rizik pro ostatní členy rodiny.
Následující online zdroje vám mohou pomoci najít odborníka na genetiku ve vašem okolí:
- Národní společnost genetických poradců poskytuje adresář genetických poradenských služeb v USA i v zahraničí, ve kterém lze vyhledávat.
- Americká akademie lékařské genetiky a genomiky má databázi genetických klinik v USA, ve které lze vyhledávat.
- Americká společnost pro lidskou genetiku vede databázi svých členů, která zahrnuje i osoby žijící mimo Spojené státy. Navštivte tento odkaz a získejte seznam genetiků ve vaší zemi, z nichž někteří mohou být vědci, kteří neposkytují lékařskou péči.
Kde mohu najít další informace o chromozomech a chromozomových poruchách?
Další informace o chromozomech a chromozomových poruchách naleznete v těchto zdrojích Národního ústavu zdraví (NIH):
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Dalšími dobrými zdroji informací jsou organizace zabývající se propagací chromozomových poruch. Unique má informační listy o chromozomech a vzácných poruchách a seznam průvodců chromozomovými poruchami. Obecné informace o chromozomech poskytuje také organizace Chromosome Disorder Outreach (CDO).
1. Chromosome Disorder Outreach (CDO). Chromozomové abnormality. Webové stránky Národního ústavu pro výzkum lidského genomu (NHGRI). 2016. Dostupné na adrese: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Chromozomy a vzácné chromozomové poruchy obecně. Jedinečné. 2015. Dostupné na: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. Kolik mají lidé chromozomů? MedlinePlus Genetika. 2016. Dostupné na:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Chromozom. MedlinePlus. 2015. Dostupné na: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Mohou změny ve struktuře chromozomů ovlivnit zdraví a vývoj? MedlinePlus Genetika. 2016. Dostupné na: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. Jsou chromozomální poruchy dědičné? MedlinePlus Genetika. 2016. Dostupné na: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. Mohou změny v počtu chromozomů ovlivnit zdraví a vývoj? MedlinePlus Genetika. 2016. Dostupné na:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Posledně aktualizováno: 10/25/2017