Hematologické abnormality u Fanconiho anémie: studie Mezinárodního registru Fanconiho anémie [viz komentáře]
Analyzovali jsme údaje od 388 subjektů s Fanconiho anémií nahlášených do Mezinárodního registru Fanconiho anémie (IFAR). U 332 z nich se objevily hematologické abnormality v průměrném věku 7 let (rozmezí od narození do 31 let). Aktuální riziko rozvoje krvetvorných abnormalit bylo 98 % (95% interval spolehlivosti, 93 % až 99 %) do 40 let věku. Nejčastějšími hematologickými abnormalitami byly trombocytopenie a pancytopenie. Ty byly často spojeny se sníženou buněčností kostní dřeně (KD) (75 % studovaných případů). Klonální cytogenetické abnormality se objevily u 23 z 68 osob se selháním BM, které měly adekvátní studie. Aktuální riziko klonálních cytogenetických abnormalit při selhání BM bylo 67 % (47 % až 87 %) do 30 let věku. U 59 osob se vyvinul myelodysplastický syndrom (MDS) nebo akutní myelogenní leukémie (AML). Aktuální riziko MDS nebo AML bylo 52 % (37 % až 67 %) do 40 let věku. Riziko bylo vyšší u osob s předchozí klonální cytogenetickou abnormalitou než u osob bez ní (3 % vs 35 % ; P = .006). Sto dvacet osob zemřelo na hematologické příčiny včetně selhání BM, MDS nebo AML a komplikací souvisejících s léčbou. Aktuární riziko úmrtí z hematologických příčin bylo 81 % (67 % až 90 %) do 40 let věku
.