Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
Fúzní gen BCR-ABL1 je charakteristickým nálezem u BCR-ABL1 pozitivní chronické myelogenní leukemie (CML), ale může se vyskytovat i u jiných hematologických nádorů, včetně 25-30 % akutní lymfoblastické leukemie z B-buněk dospělých (B-ALL), 3-5 % dětské B-ALL a vzácně u akutní myeloidní leukemie (AML) a akutní lymfoblastické leukemie z T-buněk (T-ALL). U CML se nejčastěji vyskytuje transkript s hlavním bodem zlomu (p210), ale ve vzácných případech CML s atypickými fenotypovými rysy lze nalézt i transkripty s menším bodem zlomu (p190). Minoritní (p190) breakpoint transkript je spojen se zvýšeným počtem monocytů. Přepis p230 obsahuje další kódující sekvence BCR, které se nenacházejí ve variantách p190 nebo p210. Průběh CML u pacientů s p230 je mírnější než u průměrné CML. Sledování léčebné odpovědi na léčbu inhibitory tyrozinkinázy (TKI) má při léčbě pacientů s CML zásadní význam pro posouzení odpovědi a odhalení rezistence. Směrnice v současné době doporučují monitorovat odpověď na léčbu TKI pomocí kvantitativní PCR s využitím mezinárodní škály (IS).
.