Mají faktory prostředí na autismus větší vliv než genetika?
Studie dvojčat zjistila, že společné faktory prostředí ovlivňují riziko autismu více, než se dosud předpokládalo, a zpochybňuje předchozí zjištění o významu genetiky.
U jednovaječných a dvojvaječných dvojčat, u nichž se alespoň u jednoho dítěte vyskytl autismus nebo porucha autistického spektra (PAS), mají podle studie zveřejněné 4. července v internetovém časopise Archives of General Psychiatry sdílené faktory prostředí podstatnější vliv na vývoj tohoto onemocnění než genetika.
„Vedle mírné genetické dědičnosti (37 % u autismu a 38 % u poruch autistického spektra) lze velkou část rozptylu odpovědnosti vysvětlit sdílenými faktory prostředí (55 % u autismu a 58 % u poruch autistického spektra),“ uvedl doktor Joachim Hallmayer, docent psychiatrie a behaviorálních věd na Stanford University School of Medicine v kalifornském Palo Altu, a jeho kolegové. „Naše studie poskytuje důkaz, že míra shody u dvojvaječných dvojčat mohla být v předchozích studiích značně podhodnocena a vliv genetických faktorů na náchylnost k rozvoji autismu přeceňován.“
A Shift in the Environment Versus Genetics Debate?“
Studie zahrnovala údaje od párů jednovaječných dvojčat (45 mužských, 9 ženských) a dvojvaječných dvojčat (45 mužských, 13 ženských a 80 pohlavně neshodných), která se narodila v letech 1987 až 2004. Jednovaječná dvojčata byla o něco starší a měla kratší dobu těhotenství. Matky dizygotních dvojčat byly také starší než matky monozygotních dvojčat, „což odpovídá známému nárůstu dizygotních dvojčat s věkem matky, a častěji byly bělošky a nehispánské ženy,“ poznamenali vyšetřovatelé.
U dvojčat se striktním autismem výzkumníci zjistili, že probandská konkordance u mužských dvojčat byla 0,58 u 40 monozygotních párů a 0,21 u 31 dizygotních párů; u ženských dvojčat byla konkordance 0,60 u sedmi monozygotních dvojčat a 0,27 u 10 dizygotních párů. U dětí s poruchou autistického spektra byla probandská konkordance u mužských dvojčat 0,77 u 45 monozygotních párů a 0,31 u 45 dizygotních párů; u ženských dvojčat byla konkordance 0,50 u devíti monozygotních párů a 0,36 u 13 dizygotních párů.
„Vzhledem k uváděné vysoké dědičnosti autismu se výzkum autismu soustředil především na hledání základních genetických příčin, přičemž menší důraz byl kladen na potenciální spouštěče nebo příčiny z prostředí,“ napsali Dr. Hallmayer a jeho kolegové. „Zjištění významného vlivu sdíleného prostředí, tedy zkušeností, které jsou společné oběma jedincům dvojčat, může být důležité pro budoucí výzkumná paradigmata.“
Stále více důkazů ukazuje, že zjevné příznaky autismu se objevují ke konci prvního roku života, poznamenali autoři. „Vzhledem k tomu, že prenatální prostředí a časné postnatální prostředí je pro jedince z dvojčat společné, předpokládáme, že přinejmenším některé z environmentálních faktorů ovlivňujících náchylnost k autismu uplatňují svůj účinek během tohoto kritického období života,“ komentovala skupina Dr. Hallmayerové. „Mezi negenetické rizikové faktory, které mohou indexovat vlivy prostředí, patřil věk rodičů, nízká porodní hmotnost, vícečetné porody a infekce matky během těhotenství. Budoucí studie, které se budou snažit objasnit tyto faktory a jejich roli při zvyšování nebo potlačování genetické náchylnosti, pravděpodobně přispějí k lepšímu pochopení autismu.“
Porucha fetálního programování?
Doktor Peter Szatmari z Offordova centra pro dětská studia na McMasterově univerzitě v Hamiltonu v kanadském Ontariu v doprovodném článku uvedl: „Možná lze poruchu autistického spektra alespoň částečně považovat za poruchu fetálního programování. Existují totiž důkazy, že určité rizikové faktory, které ovlivňují prostředí plodu matky, mohou plod vystavit zvýšenému riziku ASD. Je zřejmé, že je třeba obnovit úsilí pomocí dobře navržených komunitních epidemiologických studií.
„Ať už se v budoucnu stane cokoli, zjištění Hallmayera a jeho kolegů je mimořádně důležité a má potenciál posunout výzkum autismu do nové oblasti studia podobně, jako to dokázala původní studie dvojčat Folsteina a Ruttera v roce 1977,“ uvedl dr. Szatmari uzavřel.
Souvislost mezi užíváním antidepresiv matkou a rizikem autismu u potomků?
Expozice selektivním inhibitorům zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) u těhotných žen, zejména během prvního trimestru, může mírně zvyšovat riziko poruch autistického spektra (PAS) u jejich dětí, jak vyplývá ze studie zveřejněné 4. července v internetovém časopise Archives of General Psychiatry.
Zjištění vycházela z 298 dětí s PAS a 1 507 náhodně vybraných kontrolních dětí a jejich matek zařazených do programu lékařské péče Kaiser Permanente v severní Kalifornii. Údaje týkající se prenatální expozice antidepresivům byly k dispozici u 20 dětí a 50 kontrol. Po adjustované logistické regresi výzkumníci zjistili dvojnásobně zvýšené riziko ASD spojené s léčbou SSRI u matek v roce před porodem (adjustovaný poměr šancí, 2,2). Nejsilnější účinek byl spojen s léčbou během prvního trimestru (upravený poměr šancí, 3,8). U matek s anamnézou psychiatrické léčby bez prenatální expozice SSRI nebylo pozorováno žádné zvýšené riziko.
„Podíl případů poruchy autistického spektra, který lze přičíst užívání antidepresiv matkou během těhotenství, je v naší populaci menší než 3 %, a lze tedy usuzovat, že prenatální expozice SSRI je velmi nepravděpodobná jako hlavní rizikový faktor poruchy autistického spektra,“ uvedla Lisa A. Croenová, PhD, z oddělení výzkumu společnosti Kaiser Permanente Northern California v Oaklandu a její kolegové. „Ačkoli tato zjištění naznačují, že léčba matky SSRI během těhotenství může znamenat určité riziko pro plod s ohledem na neurovývoj, je třeba toto potenciální riziko vyvážit s rizikem neléčených duševních poruch pro matku nebo plod.“
„Možná je to náhoda, že poměr šancí pro riziko poruchy autistického spektra ve studii Croena a kolegů se zvyšuje, pokud je jediným faktorem expozice SSRI v prvním trimestru,“ uvedl v souvisejícím komentáři doktor Pat Levitt z Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles. „Je to však přesně to období vývoje lidského mozku, během něhož se vytvářejí kortikální a subkortikální populace neuronů, které migrují na místo svého konečného určení a začínají dlouhý proces zapojování. I když se mnohé odehrává později, vytvoření pevného základu ve vývoji může být nezbytnou součástí zdravého vývoje mozku.“