Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Klinické informace
Celiakie (gluten-senzitivní enteropatie, celiakální sprue) je výsledkem imunitně zprostředkovaného zánětlivého procesu po požití bílkovin pšenice, žita nebo ječmene, který se vyskytuje u vnímavých jedinců. K zánětu při celiakii dochází především ve sliznici tenkého střeva, což vede k atrofii klků. Mezi běžné klinické projevy související s gastrointestinálním zánětem patří bolesti břicha,malabsorpce, průjem a zácpa. Mezi další časté projevy celiakie patří poruchy růstu (opožděná puberta a nízký vzrůst), nedostatek železa, opakované ztráty plodu, osteoporóza, chronická únava, opakovaná aftózní stomatitida (vředy), hypoplazie zubní skloviny a herpetická dermatitida. Pacienti s celiakií mohou mít také neuropsychiatrické projevy včetně ataxie a periferní neuropatie a jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku nehodgkinského lymfomu. Onemocnění je také spojeno s dalšímiklinickými poruchami, včetně tyreoiditidy, diabetes mellitus I. typu, Downova syndromu a nedostatku IgA.
Celiakie se obvykle vyskytuje v rodinách; jedinci, jejichž rodinní příslušníci trpí celiakií, mají zvýšené riziko rozvoje onemocnění. Genetická náchylnost souvisí se specifickými HLA markery. Více než 97 % jedinců s celiakií ve Spojených státech má HLA markery DQ2 a/nebo DQ8 ve srovnání s přibližně 40 % běžné populace.
K definitivní diagnóze celiakie je nutná jejunálníbiopsie prokazující vilózní atrofii. Vzhledem k invazivní povaze a nákladnosti biopsie lze k identifikaci jedinců s vysokou pravděpodobností celiakie použít sérologické a genetické laboratorní testy. Následně by měli být jedinci s pozitivními laboratorními výsledky odesláni na biopsii tenkého střeva, čímž se sníží počet zbytečných invazivních zákroků (viz Algoritmus diagnostických testů celiakie ve Zvláštních pokynech. Pokud jde o sérologii, celiakie je spojena s řadou autoprotilátek, včetně endomysiálních, protilátek proti tkáňové transglutamináze (tTG) a deamidovanému gliadinu. Ačkoli u celiakie obvykle převažuje izotyp IgA těchto protilátek, jedinci mohou produkovat také izotyp IgG, zejména pokud mají nedostatek IgA. Nejcitlivějšími a nejspecifičtějšímiserologickými testy jsou tTG a deamidované gliadinové protilátky.
.