Medicínská definice Alpersovy choroby
Alpersova choroba: Progresivní onemocnění nervového systému charakterizované spasticitou (napjatostí), myoklonusem a demencí a jaterními problémy se žloutenkou a cirhózou. Toto onemocnění, poprvé popsané Alpersem v roce 1931 jako „Difuzní progresivní degenerace šedé hmoty mozkové“, začíná obvykle v raném věku křečemi. Konečnou příhodou je často kontinuální záchvat (status epilepticus).
Alpersova choroba je způsobena více než jednou příčinou. Některé případy se dědí jako autozomálně recesivní znaky, kdy oba rodiče vypadají normálně, ale nesou jeden Alpersův gen a každé z jejich dětí, chlapci i dívky, mají riziko 1:4, že obdrží oba rodičovské Alpersovy geny a budou trpět touto obávanou nemocí.
Dalšími případy Alpersovy choroby jsou poruchy oxidativní fosforylace, včetně syndromů deplece mitochondriální DNA. (Fosforylace je přidávání fosfátu k organické sloučenině, například přidávání fosfátu k ADP za vzniku ATP nebo přidávání fosfátu ke glukóze za vzniku monofosfátu glukózy, a to působením enzymů známých jako fosfotransferázy nebo kinázy).
Alpersova choroba se také nazývá Alpersova progresivní dětská polyodystrofie, progresivní dětská polyodystrofie, difúzní degenerace šedé hmoty mozkové s jaterní cirhózou a Alpersova difúzní degenerace šedé hmoty mozkové s jaterní cirhózou.
OTÁZKA
Testosteron je chemická látka, která se vyskytuje pouze u mužů. Viz odpověď