Medicínská definice Hallervordenovy-Spatzovy choroby
Hallervordenova-Spatzova choroba: Genetické onemocnění, při kterém dochází k progresivní neurologické degeneraci s hromaděním železa v mozku. Gen pro toto onemocnění se nachází na 20. chromozomu v oblasti 20p13-p12.3.
Syndrom poprvé popsali Julius Hallervorden a Hugo Spatz v roce 1922 u 5 sester, u kterých se projevovala narůstající dysartrie (problémy s mluvením) a progresivní demence a při pitvě hnědé zbarvení specifických částí mozku (globus pallidus a substantia nigra).
Onemocnění je charakterizováno progresivní rigiditou, nejprve dolních a později horních končetin. Rigiditě mohou předcházet nebo ji doprovázet mimovolní pohyby choreického nebo atetoidního typu. Jak mimovolní pohyby, tak rigidita se mohou týkat svalů zásobovaných lebečními nervy, což vede k obtížím při artikulaci a polykání. Tato porucha postupně postihuje svalový tonus a volní pohyby, což téměř znemožňuje koordinované pohyby a žvýkání a polykání. V pozdních stadiích nemoci se běžně objevuje zhoršení mentálních funkcí, vyhublost, vážné potíže s výživou a poruchy zraku.
Onemocnění má počátek v první nebo druhé dekádě života. Průměrná doba přežití po stanovení diagnózy je 11 let. K úmrtí obvykle dochází před dosažením 30 let věku.
Diagnóza Hallervordenovy-Spatzovy choroby byla obvykle stanovena post mortem. Zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) změn v bazálních gangliích mozku však nyní umožňuje diagnostiku během života u někoho, kdo má postiženého sourozence a má tedy vysoké (25%) riziko onemocnění.
Hallervorden, jehož jméno je s tímto onemocněním spojováno, významně přispěl k rozvoji neurologie. Jeho aktivní účast na eutanazii v Německu během druhé světové války však vyvolává vážné otázky ohledně morálních závazků lékařské vědy. Ve Třetí říši nebyl nikdy přijat žádný zákon o eutanazii. Lékaři byli spíše oprávněni provádět „usmrcení z milosti“, ale nikdy k tomu nebyli povinni. Nikdy neexistoval přímý příkaz k účasti a odmítnutí spolupráce nemělo za následek právní postih nebo profesní neúspěch. Hallervordenová nadšeně podporovala zabíjení a další aspekty, které vedly k dehumanizaci obětí i účastníků. Někteří se domnívají, že Hallervordenovo jméno by mělo být z této poruchy odstraněno. Bylo navrženo, že by se nemoc mohla nazývat „nemoc Marthy-Almy“ kvůli dvěma nešťastným sestrám, jejichž mozky byly v původním popisu nemoci Hallervordenem a Spatzem poprvé pitvány.
Mezi další názvy tohoto onemocnění patří neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA) a pozdní infantilní neuroaxiální dystrofie.
SLIDESHOW
14 nejčastějších příčin únavy viz Slideshow