Neinvazivní prenatální testování

Neinvazivní prenatální testování

• Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je screeningové vyšetření dostupné od 9. nebo 10. týdne těhotenství až do konce těhotenství.
• NIPT vám může poskytnout informace o šanci, že se v těhotenství narodí dítě s trizomií 21 (Downův syndrom), trizomií 18 a dalšími chromozomovými odlišnostmi.
• NIPT vám může ve srovnání s tradičním screeningem (eFTS nebo MSS) přesněji sdělit, jaká je šance, že se v těhotenství narodí dítě s trizomií 21 a trizomií 18.
• NIPT je dostupný všem těhotným osobám v Ontariu a je hrazen z programu zdravotního pojištění Ontario (OHIP), pokud je splněno jedno z kritérií financování. Osoby, které nesplňují žádné z kritérií, se mohou rozhodnout, že si testování zaplatí samy. Cena závisí na laboratoři a obvykle se pohybuje od 495 do 550 dolarů.

Jak NIPT funguje

Během těhotenství se v krevním řečišti vyskytují malé kousky genetického materiálu (tzv. DNA) z placenty. Placenta a dítě mají obvykle stejnou genetickou výbavu.

Neinvazivní prenatální testování (NIPT) zkoumá tuto placentární DNA a může určit, zda je vysoká nebo nízká pravděpodobnost výskytu jednotlivých chromozomových rozdílů, které jsou předmětem screeningu. Je důležité si uvědomit, že NIPT je screeningový test a nedá jednoznačnou odpověď na žádnou z chromozomových odlišností.

Ilustrace převzata z Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, povolení k použití udělilo Greenwood Genetic Center

Conditions Screened

NIPT prověří těhotenství na tři chromozomové rozdíly, které se mohou vyskytnout v jakémkoli věku, ale častěji se vyskytují s vyšším věkem matky (nebo věkem dárkyně vajíčka):

• trisomie 21 (Downův syndrom)
• trisomie 18
• trisomie 13

Prodiskutujte se svým poskytovatelem zdravotní péče, zda byste chtěla využít NIPT ke screeningu těhotenství na pohlaví plodu a/nebo jakékoli rozdíly v pohlavních chromozomech, jako je monosomie X (Turnerův syndrom).

Některé laboratoře NIPT jsou schopny použít tento krevní obraz ke screeningu těhotenství na další genetická onemocnění, konkrétně na mikrodeleční syndromy. Je důležité vědět, že tyto stavy jsou v běžné populaci individuálně vzácné a dochází k nim při chybějících částech chromozomů (tj. delecích). Pravděpodobnost, že dítě bude mít některý z těchto stavů, nesouvisí s věkem matky (ani s věkem dárkyně vajíčka). Omezené dostupné důkazy nám říkají, že výsledky NIPT nejsou u těchto stavů tak přesné.

Důležité: V současné době současné provinční směrnice nepodporují používání NIPT ke screeningu mikrodelečních syndromů.

Výkonnost NIPT

Rozdíly chromozomů	Míra detekce1 3	Míra falešné pozitivity2 3
Trisomie 21 (Downův syndrom)	více než 99 %	0.1%
Trisomie 18	95%	méně než 0.1%
Trisomie 13	88%	méně než 0,1%

Poznámky

1Míra detekce = kolik těhotenství, kde dítě skutečně má chromozomovou odlišnost, bude tímto testem označeno jako vysoce rizikové?

2Míra falešně pozitivních výsledků = kolik těhotenství bude tímto testem označeno jako vysoce rizikové, ale dítě chromozomovou odlišnost skutečně NEMÁ

3Míra detekce a míra falešně pozitivních výsledků screeningových testů byly získány z údajů z Ontaria.

Jak získat NIPT

NIPT může obecně objednat váš poskytovatel zdravotní péče, například rodinný lékař, porodník nebo zdravotní sestra. V Ontariu NIPT v současné době nemohou objednat porodní asistentky. Někdy vás může váš poskytovatel zdravotní péče odeslat do genetického centra k dalšímu poradenství, jehož součástí je i diskuse o NIPT.

Krevní testy se obvykle provádějí na pracovišti LifeLabs nebo Dynacare, podle toho, který test vám váš poskytovatel objedná.

Kdy podstoupit NIPT

NIPT lze provést v různých fázích těhotenství, jak je uvedeno v Cestě prenatálního screeningu.

• U některých těhotných osob bude NIPT proveden jako první prenatální genetický screening v těhotenství a může být proveden již v 9. nebo 10. týdnu těhotenství v závislosti na laboratoři. V prvním trimestru lze ještě provést ultrazvukové vyšetření nuchální translucence (NT), které poskytne další informace o zdravotním stavu dítěte.
• Jiné těhotné začnou s tradičním screeningovým testem (eFTS nebo MSS) a poté se mohou rozhodnout pro NIPT, pokud tradiční screening vyšel s pozitivním (vysoce rizikovým) výsledkem nebo pokud se na některém z ultrazvuků objeví obavy.

Přínosy NIPT

• Přesnost: NIPT je přesnějším screeningovým testem trizomií 21, 18 a 13 než tradiční screening (eFTS a MSS)

• Časování: NIPT lze v některých laboratořích provést již v 9. týdnu těhotenství. Je důležité, abyste si před pokračováním ověřili požadavky na gestační věk ve vaší testovací laboratoři.

• Žádné riziko:

Omezení NIPT

• Není diagnostický: NIPT je velmi dobrý screeningový test, ale nemůže dát jednoznačnou odpověď „ano“ nebo „ne“. To dokáže pouze invazivní diagnostické vyšetření (např. odběr choriových klků nebo amniocentéza).

• Náhodné nálezy: Část DNA ve vzorku krve při NIPT pochází od matky (nebo dárkyně), což znamená, že test zkoumá také DNA matky, nejen DNA dítěte. Ve vzácných případech může NIPT odhalit genetickou odlišnost v DNA matky. Tento typ výsledku by měl být dále přezkoumán genetickým poradcem, který může probrat možnosti dalšího testování.

• Některá těhotenství jsou počata po oplodnění in vitro (IVF) a embrya mohou být během tohoto procesu vyšetřena pomocí preimplantačního genetického testování na aneuploidii (PGT-A). PGT-A zahrnuje screening embryí na chromozomové rozdíly, včetně trizomie 21 a trizomie 18, a je to velmi účinný screening, i když není diagnostický. NIPT lze zvážit u těhotenství, u nichž byla provedena PGT-A, ale pouze po důkladném genetickém poradenství s ohledem na výhody a omezení1.

Kdy není NIPT k dispozici

• pokud se jedná o mizející dvojče – probíhající těhotenství, které začalo jako vícečetné těhotenství s následným potratem jednoho nebo více dětí. Za těchto okolností nelze NIPT provést, protože v krvi matky může být zbytková DNA z plodu, který potratil, a to může ovlivnit interpretaci výsledků NIPT pro probíhající těhotenství.
• pokud se narodí více než dvě děti (trojčata, čtyřčata atd.)

Výsledky NIPT

• Výsledky NIPT jsou obvykle oznámeny do 7-10 pracovních dnů a zprávy jsou zaslány poskytovateli zdravotní péče, který toto vyšetření objednal.
• Pokud je NIPT provedeno prostřednictvím společnosti LifeLabs nebo Dyncare, výsledky nejsou v současné době dostupné online, aby k nim měli pacienti přímý přístup.
• Výsledky NIPT jsou hlášeny buď jako výsledky „vysokého rizika“, nebo „nízkého rizika“. V malém procentu případů je výsledek hlášen jako „no call“ nebo „failed“. V závislosti na důvodu, proč NIPT přineslo výsledek „no call“, může laboratoř požádat o opakovaný odběr krve.
• Důležité je vědět, že výsledek NIPT s nízkým rizikem nezaručuje narození zdravého dítěte.

Důležité: Pokud máte výsledek NIPT s nízkým rizikem, mělo by vám být ještě nabídnuto ultrazvukové vyšetření nuchální translucence (NT) přibližně od 11 týdne a 2 dnů do 13 týdne a 3 dnů těhotenství.