Panel NGS pro Ehlers-Danlosův syndrom – dominantní | Testy genů pojivové tkáně
Dominantní panel pro Ehlers-Danlosův syndrom je určen k detekci mutací v genech, které způsobují klinické příznaky související s Ehlers-Danlosovým syndromem (EDS). EDS je porucha pojivové tkáně charakterizovaná hypermobilitou kloubů, hyperextenzivitou kůže a křehkostí tkání. Existuje mnoho podtypů EDS, z nichž každý má odlišné genetické a klinické nálezy. CTGT nabízí několik možností panelů pro testování Ehlers-Danlosova syndromu, včetně panelu klasického typu, základního panelu, dominantního panelu, recesivního panelu a kombinovaného dominantního a recesivního panelu. Kromě genů spojených s dominantní a recesivní formou EDS obsahují panely také geny pro poruchy zahrnuté v diferenciální diagnostice EDS.
Dominantní panel NGS pro Ehlers-Danlosův syndrom se skládá z devíti genů: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 a FLNA.
Analýza variací počtu kopií (CNV) genů dominantního Ehlers-Danlosova syndromu je rovněž nabízena jako panel. CTGT navíc nabízí komplexní test (NGS i CNV panely) pro tyto geny. Pokud není uvedeno jinak, jsou panelové geny nabízeny také jako individuální sekvenační a deleční/duplikační testy
Dominantní panel EDS
| Gen | Porucha | MIM | Dědičnost |
| C1R | Ehlers-Danlosův syndrom, periodontální typ 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Ehlers-Danlosův syndrom, periodontální typ 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD |
| COL3A1 | Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Ehlers-Danlosův syndrom, typ artrochalázie, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Ehlers-Danlosův syndrom, typ artrochalázie, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Bethlemova myopatie 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Periventrikulární nodulární heterotopie 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Číst dále