Ehlers-Danlos syndrom NGS-panel – Dominant | Bindevævsgen-test
Det dominerende Ehlers-Danlos syndrom-panel er designet til at påvise mutationer i gener, der forårsager kliniske træk i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom (EDS). EDS er en bindevævssygdom, der er karakteriseret ved hypermobilitet i leddene, overstrækbarhed i huden og skrøbelighed i vævet. Der findes mange undertyper af EDS, som hver især har forskellige genetiske og kliniske fund. CTGT tilbyder flere panelmuligheder til testning af Ehlers-Danlos syndrom, herunder et panel for den klassiske type, et kernepanel, et dominerende panel, et recessivt panel og et kombineret dominerende og recessivt panel. Ud over gener, der er forbundet med de dominerende og recessive former af EDS, indeholder panelerne også gener for sygdomme, der indgår i differentialdiagnosen for EDS.
Det dominerende Ehlers-Danlos syndrom NGS-panel består af ni gener: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 og FLNA.
Copy number variation (CNV) analyse af de dominerende gener for Ehlers-Danlos syndrom tilbydes også som et panel. Derudover tilbyder CTGT en omfattende test (både NGS- og CNV-paneler) for disse gener. Panelgener tilbydes også som individuelle sekventerings- og deletions-/duplikeringstest, medmindre andet er angivet
Dominant EDS-panel
| Gen | Sygdom | MIM | Arvelighed | |
| C1R | Ehlers-Danlos syndrom, periodontal type 1 (EDSPD1) | 130080 | AD | |
| C1S | Ehlers-Danlos syndrom, periodontal type 2 (EDSPD2) | 61717174 | AD | |
| COL5A1 | Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD | |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type, 2 (EDSCL2) | 13001010 | AD | |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos syndrom, vaskulær type (EDSVASC) | 130050 | AD | |
| COL1A1 | Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia type, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD | |
| COL1A2 | Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia type, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD | |
| COL12A1 | Bethlem myopati 2 (BTHLN2) | 616471 | AD | AD |
| FLNA | Periventrikulær nodulær heterotopi 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Læs mindre