Hæmatologiske abnormiteter ved Fanconi-anæmi: en undersøgelse af det internationale Fanconi Anemia Registry [se kommentarer]
Vi har analyseret data fra 388 personer med Fanconi-anæmi, der er indberettet til det internationale Fanconi Anemia Registry (IFAR). Af disse udviklede 332 af dem hæmatologiske abnormiteter i en medianalder på 7 år (interval, fra fødsel til 31 år). Den aktuarmæssige risiko for at udvikle hæmatopoietiske abnormiteter var 98 % (95 % konfidensinterval, 93 % til 99 %) ved 40 års alderen. Almindelige hæmatologiske abnormiteter var trombocytopeni og pancytopeni. Disse var ofte forbundet med nedsat cellulæritet i knoglemarven (BM) (75 % af de undersøgte tilfælde). Klonale cytogenetiske abnormiteter udviklede sig hos 23 ud af 68 personer med BM-svigt, som havde tilstrækkelige undersøgelser. Den aktuarmæssige risiko for klonale cytogenetiske abnormiteter under BM-svigt var 67 % (47 % til 87 %) ved 30 års alderen. Nioghalvtreds personer udviklede myelodysplastisk syndrom (MDS) eller akut myelogen leukæmi (AML). Den aktuarmæssige risiko for MDS eller AML var 52 % (37 % til 67 %) ved 40 års alderen. Risikoen var højere hos personer med end hos personer uden en tidligere klonal cytogenetisk abnormitet (3 % v 35 % ; P = .006). 120 personer døde af hæmatologiske årsager, herunder BM-svigt, MDS eller AML og behandlingsrelaterede komplikationer. Den aktuarmæssige risiko for død af hæmatologiske årsager var 81 % (67 % til 90 %) ved 40 års alderen.