Hvad er varianter, alleler og haplotyper?
Hvad er varianter?
Hvis det gælder genetisk variation, bruges udtrykket variant til at henvise til en specifik region af genomet, som adskiller sig fra to genomer.
Hvad er alleler?
Differente versioner af den samme variant kaldes alleler. En SNP kan f.eks. have to alternative baser eller alleler, C og T4.
Når man arbejder med data på genomskalaen, henviser udtrykket referenceallel til den base, der findes i referencegenomet. Da referencen blot er en persons genom, er det ikke altid den vigtigste allel. I modsætning hertil henviser den alternative allel til enhver base, bortset fra referenceallelen, der findes på det pågældende locus. Den alternative allel er ikke nødvendigvis den mindre allel, og den kan være forbundet med en fænotype eller ej. Der kan være mere end én alternativ allel pr. variant.
Hvad er linkage disquilibrium?
I genomet har alleler på varianter tæt på hinanden på det samme kromosom en tendens til at forekomme sammen oftere, end det er forventet ved en tilfældighed. Disse blokke af alleler kaldes haplotyper. Linkage disquilibrium (LD) er et mål for, hvor ofte to alleler eller specifikke sekvenser nedarves sammen, idet alleler, der altid nedarves sammen, siges at være i linkage disquilibrium.