Kromosomal lidelse
Kromosomal lidelse, ethvert syndrom, der er karakteriseret ved misdannelser eller funktionsfejl i et af kroppens systemer og forårsaget af unormalt kromosomtal eller unormal kromosomkonstitution.
Normalt har mennesker 46 kromosomer arrangeret i 23 par; parrene varierer i størrelse og form og er nummereret efter konvention. Toogtyve af parrene er autosomer, og et par, nummer 23, er kønskromosomerne. Enhver afvigelse fra dette mønster forårsager abnormiteter. Et kromosom fra et af parrene kan være duplikeret (trisomi) eller fraværende (monosomi); et helt sæt af 23 kromosompar kan være duplikeret tre (triploidi) eller flere (polyploidi) gange; eller en arm eller en del af en arm af et enkelt kromosom kan mangle (deletion). En del af et kromosom kan overføres til et andet (translokation), hvilket ikke har nogen virkning på den person, hos hvem det forekommer, men som regel forårsager et deletions- eller duplikationssyndrom hos hans eller hendes børn. Ændringer i kromosomantallet opstår under dannelsen af sædceller eller æg eller i den tidlige udvikling af embryonet. I sidstnævnte tilfælde kan der opstå en blanding af celler, hvoraf nogle er normale (euploide) og andre indeholder unormale kromosomkomplementer, en tilstand, der kaldes mosaikisme. I begge tilfælde opstår der abnormiteter i udviklingen på grund af de usædvanlige genetiske signaler, der overføres af kromosomerne. En eller anden af disse kromosomforstyrrelser forekommer i 0,5 % af alle fødsler.
Down syndrom (tidligere kendt som mongolisme), trisomi af kromosom 21, var den første kromosomale lidelse, der blev identificeret (i 1959); det er den mest almindelige trisomi og den mest almindelige årsag til intellektuel funktionsnedsættelse. Intellektuel funktionsnedsættelse er måske den mest almindelige manifestation af kromosomale abnormiteter og forekommer i et vist omfang ved alle større autosomale abnormiteter. Flere kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom, er også blevet sat i forbindelse med hjertesygdomme eller misdannelser. Andre tegn på kromosomale abnormiteter omfatter unormal seksuel udvikling, adfærdsforstyrrelser, malignitet (f.eks. Philadelphia-kromosomet ved kronisk myelocytær leukæmi) og spontan abort.
Kønskromosomale abnormiteter er mere almindelige og har som regel mindre drastiske virkninger end autosomale abnormiteter. Normale kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X og et Y; abnormiteter i kønskromosomfordelingen giver Turner’s syndrom (XO), Klinefelter’s syndrom (XXY) og den såkaldte “supermand” (XYY). Personer med Turner- og Klinefelters syndrom har henholdsvis kvindelige og mandlige kønsorganer med forsinket udvikling af kønskarakteristika. Supermænd har en tendens til at være højere end gennemsnittet og til at have indlæringsvanskeligheder. Selv om nogle undersøgelser har antydet, at der er en sammenhæng mellem supermænd og kriminel adfærd, er denne forbindelse stort set blevet afvist. Faktisk er mange XYYY-personer socialt veltilpassede.
Flere kromosomforstyrrelser kan diagnosticeres før fødslen ved at undersøge celler, der er udtaget fra fostervandet. Se også Downs syndrom; cri-du-chat-syndrom; trisomi 13; trisomi 18; Turners syndrom; X-trisomi; Klinefelters syndrom; XYY-trisomi.