Legacy BCR-ABL kvantitativ analyse
BCR-ABL1-fusionsgenet er det kendetegnende fund i BCR-ABL1-positiv kronisk myelogen leukæmi (CML), men det kan også findes i andre hæmatologiske neoplasmer, herunder 25-30 % af voksen B-cellet akut lymfoblastisk leukæmi (B-ALL), 3-5 % af pædiatrisk B-ALL og sjældent i akut myeloid leukæmi (AML) og T-cellet akut lymfoblastisk leukæmi (T-ALL). Det store (p210) breakpoint-transkript er den mest almindelige type, der findes i CML, men mindre (p190) breakpoint-transskriptioner kan også findes i sjældne tilfælde af CML med atypiske fænotypiske træk. Det mindre (p190) breakpoint-transkript er forbundet med flere monocytter. p230 indeholder yderligere BCR-kodningssekvenser, som ikke findes i p190- eller p210-varianterne. Forløbet af CML hos patienter med p230 er mildere end ved gennemsnitlig CML. Overvågning af behandlingsrespons på behandling med tyrosinkinasehæmmer (TKI) er afgørende i behandlingen af patienter med CML for at vurdere respons og opdage resistens. Retningslinjer anbefaler i øjeblikket overvågning af respons på TKI-behandling ved kvantitativ PCR ved hjælp af den internationale skala (IS).