Medicinsk definition af Hallervorden-Spatz sygdom
Hallervorden-Spatz sygdom: En genetisk lidelse, hvor der er progressiv neurologisk degeneration med ophobning af jern i hjernen. Genet for sygdommen findes på kromosom 20 i region 20p13-p12.3.
Syndromet blev første gang beskrevet af Julius Hallervorden og Hugo Spatz i 1922 hos 5 søstre, der viste tiltagende dysartri (taleproblemer) og progressiv demens og ved obduktion brun misfarvning af specifikke dele af hjernen (globus pallidus og substantia nigra).
Sygdommen er karakteriseret ved progressiv stivhed, først i de nedre og senere i de øvre ekstremiteter. Ufrivillige bevægelser af choreisk eller athetoid type kan gå forud for eller ledsage stivheden. Både ufrivillige bevægelser og stivhed kan involvere muskler, der forsynes af kranienerver, hvilket resulterer i vanskeligheder med at artikulere og synke. Denne lidelse påvirker muskeltonus og frivillige bevægelser gradvist, hvilket gør koordinerede bevægelser samt tygge- og synkefunktion næsten umulig. I de sene stadier af sygdommen er mental forværring, afmagring, alvorlige ernæringsvanskeligheder og synsforstyrrelser almindeligt forekommende.
Sygdommen indtræder i det første eller andet årti af livet. Den gennemsnitlige overlevelsestid efter diagnosen er foretaget 11 år. Døden indtræffer som regel før 30-årsalderen.
Diagnosen Hallervorden-Spatz sygdom er normalt blevet stillet postmortalt. Men ændringer i hjernens basale ganglier ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) gør det nu muligt at stille diagnosen i løbet af livet hos en person, der har en ramt søskende og derfor har en høj (25 %) risiko for sygdommen.
Hallervorden, hvis navn er forbundet med denne sygdom, har ydet vigtige bidrag til neurologien. Hans aktive deltagelse i eutanasi i Tyskland under Anden Verdenskrig rejser imidlertid alvorlige spørgsmål om den medicinske videnskabs moralske forpligtelser. Der blev aldrig vedtaget nogen lov om eutanasi i Det Tredje Rige. Læger fik i stedet beføjelse til at udføre “barmhjertighedsdrab”, men var aldrig forpligtet til at gøre det. Der var aldrig nogen direkte ordre om at deltage, og en afvisning af at samarbejde resulterede ikke i retslige skridt eller faglige tilbageslag. Hallervordens opfordrede entusiastisk til drabene og de andre aspekter, der førte til en dehumanisering af både ofre og deltagere. Nogle mener, at Hallervordens navn bør fjernes fra denne lidelse. Det er blevet foreslået, at sygdommen kunne kaldes “Martha-Alma-sygdommen” efter de 2 uheldige søstre, hvis hjerner først blev dissekeret i den oprindelige beskrivelse af sygdommen af Hallervorden og Spatz.
Andre navne for denne sygdom omfatter neurodegeneration med jernophobning i hjernen (NBIA) og sen infantil neuroakonal dystrofi.
SLIDESHOW
De 14 mest almindelige årsager til træthed Se slideshow