Non-invasiv prænatal test

Non-invasiv prænatal test

• Non-invasiv prænatal test (NIPT) er en screeningstest, der er tilgængelig fra 9 eller 10 ugers graviditet til slutningen af graviditeten.
• NIPT kan give dig oplysninger om chancen for at få et barn med trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og andre kromosomforskelle i graviditeten.
• NIPT kan mere præcist fortælle dig om chancen for at få et barn med trisomi 21 og trisomi 18 i graviditeten, sammenlignet med traditionel screening (eFTS eller MSS).
• NIPT er tilgængelig for alle gravide personer i Ontario og er dækket af Ontario Health Insurance Plan (OHIP), hvis et af finansieringskriterierne er opfyldt. Personer, der ikke opfylder nogen af kriterierne, kan vælge at betale for testen selv. Prisen er laboratorieafhængig og ligger generelt mellem 495 og 550 dollars.

Sådan fungerer NIPT

Under en graviditet er der små stykker genetisk materiale (kendt som DNA) fra moderkagen, som kan findes i blodbanen. Moderkagen og barnet har normalt den samme genetiske sammensætning.

Non-invasiv prænatal test (NIPT) ser på dette moderkage-DNA og kan fortælle, om der er en høj eller en lav chance for hver af de kromosomforskelle, der screenes. Det er vigtigt at huske, at NIPT er en screeningstest og ikke vil give et endeligt svar om nogen af kromosomforskellene.

Illustration tilpasset fra Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, tilladelse til brug givet af Greenwood Genetic Center

Conditions Screened

NIPT vil screene graviditet for tre kromosomforskelle, der kan forekomme i alle aldre, men som ses hyppigere med moderens høje alder (eller ægdonorens alder):

• trisomi 21 (Downs syndrom)
• trisomi 18
• trisomi 13

Diskuter med din sundhedsplejerske, om du ønsker at bruge NIPT til at screene din graviditet for fosterets køn og/eller eventuelle kønskromosomforskelle, såsom monosomi X (Turners syndrom).

Nogle NIPT-laboratorier er i stand til at bruge denne blodprøve til at screene graviditeter for andre genetiske tilstande, især mikrodeletionssyndromer. Det er vigtigt at vide, at disse tilstande er individuelt sjældne i den almindelige befolkning og opstår, når der mangler deletioner af kromosomer (dvs. deletioner). Chancen for, at et barn har en af disse tilstande, er ikke relateret til moderens alder (eller ægdonorens alder). Den begrænsede dokumentation, der er til rådighed, fortæller os, at NIPT-resultaterne ikke er så nøjagtige for disse tilstande.

Vigtigt: På nuværende tidspunkt støtter de nuværende provinsielle retningslinjer ikke brugen af NIPT til at screene for mikrodeletionssyndromer.

NIPT-ydeevne

Kromosomforskel	Detektionsrate1 3	Falsk positiv rate2 3
Trisomi 21 (Downs syndrom)	mere end 99 %	0.1%
Trisomi 18	95%	mindre end 0.1%
Trisomi 13	88%	mindre end 0,1%

Notes

1Detektionsrate = hvor mange graviditeter, hvor barnet virkelig HAR kromosomforskellen, vil blive markeret som høj risiko af denne test?

2Falsk positiv rate = hvor mange graviditeter vil denne test markere som højrisiko, men barnet har IKKE virkelig kromosomforskellen?

3Detektionsraten og den falsk positive rate for screeningtestene stammer fra data fra Ontario.

Hvordan man får NIPT

NIPT kan generelt bestilles af din sundhedsplejerske, f.eks. familielæge, obstetriker eller sygeplejerske. I Ontario kan NIPT i øjeblikket ikke bestilles af jordemødre. Nogle gange kan din sundhedsplejerske henvise dig til et genetisk center for yderligere rådgivning, som omfatter en diskussion om NIPT.

Blodprøverne udføres generelt enten på et LifeLabs- eller Dynacare-center, afhængigt af hvilken test din sundhedsplejerske bestiller til dig.

Hvornår skal man få NIPT

NIPT kan udføres på forskellige stadier i graviditeten, som det fremgår af vejen for prænatal screening.

• Nogle gravide får NIPT som den første prænatale genetiske screening i deres graviditet, og den kan udføres så tidligt som i 9 eller 10 ugers graviditet afhængigt af laboratoriet. Der kan stadig udføres en nuchal translucency (NT)-ultralyd i første trimester for at give yderligere oplysninger om barnets helbred.
• Andre gravide starter med en traditionel screeningstest (eFTS eller MSS) og kan derefter beslutte at få foretaget en NIPT, hvis den traditionelle screening kom tilbage med et positivt resultat (høj risiko), eller hvis der er bekymringer på en af ultralydsundersøgelserne.

Fordele ved NIPT

• Nøjagtighed: NIPT er en mere præcis screeningstest for trisomier 21, 18 og 13 end traditionel screening (eFTS og MSS)

• Timing: NIPT kan udføres så tidligt som i 9 uger af graviditeten på nogle laboratorier. Det er vigtigt at kontrollere kravene til gestationsalder på dit testlaboratorium, inden du går videre.

• Ingen risiko: Da NIPT er en simpel blodprøve, udgør den ingen risiko for graviditeten.

Begrænsninger ved NIPT

• Ikke diagnostisk: NIPT er en meget god screeningstest, men den kan ikke give et entydigt “ja” eller “nej” svar. Det kan kun invasive diagnostiske test (f.eks. chorionic villus sampling eller fostervandsprøve) gøre det.

• Incidentelle fund: En del af DNA’et i NIPT-blodprøven er fra moderen (eller donor), og det betyder, at testen også ser på moderens DNA, ikke kun barnets. I sjældne tilfælde kan NIPT identificere en genetisk forskel i moderens DNA. Denne type resultat bør gennemgås yderligere med en genetisk rådgiver, som kan drøfte mulighederne for yderligere testning.

• Somme graviditeter er undfanget efter in vitro-befrugtning (IVF), og embryonerne kan blive screenet med præimplantationsgenetisk test for anneuploidi (PGT-A) under denne proces. PGT-A indebærer screening af embryoner for kromosomforskelle, herunder trisomi 21 og trisomi 18, og det er en meget effektiv screening, selv om den ikke er diagnostisk. NIPT kan overvejes for graviditeter, der har haft PGT-A, men kun efter grundig genetisk rådgivning med hensyn til fordele og begrænsninger1.

Når NIPT ikke er tilgængelig

• hvis der er tale om en forsvindende tvilling – igangværende graviditet, der startede som en flerfoldsgraviditet med efterfølgende abort af et eller flere børn. NIPT kan ikke udføres under denne omstændighed, fordi der kan være rest-DNA i moderens blod fra det foster, der aborterede, og dette kan påvirke fortolkningen af NIPT-resultaterne for den igangværende graviditet.
• hvis der er mere end to børn (trillinger, firlinger osv.)

NIPT-resultater

• NIPT-resultater rapporteres typisk inden for 7-10 arbejdsdage, og rapporterne sendes til den sundhedsplejerske, der bestilte denne test.
• Hvis NIPT er foretaget gennem LifeLabs eller Dyncare, er resultaterne i øjeblikket ikke tilgængelige online, så patienterne kan få direkte adgang til dem.
• NIPT-resultater rapporteres som enten et “højrisiko”- eller “lavrisiko”-resultat. I en lille procentdel af tilfældene rapporteres resultatet som “no call” eller “failed”. Afhængigt af årsagen til, at NIPT-resultatet giver et “no call”-resultat, kan laboratoriet bede om en ny blodprøvetagning.
• Det er vigtigt at vide, at et NIPT-resultat med lav risiko ikke garanterer et sundt barn.

Vigtigt: Hvis du har et NIPT-resultat med lav risiko, bør du stadig blive tilbudt en ultralydsundersøgelse af nakkentransparens (NT) fra ca. 11 uger og 2 dage til 13 uger og 3 dage i svangerskabet.