Sacrum Agenesis
Sacral Agenesis
Sacral Agenesis er blevet defineret som en gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved fravær af variable dele af den hale rygsøjle. Williams og Nixon234 opfandt udtrykket sakral agenese i 1957. Sakral agenese hører til inden for spektret af aplastiske vertebrale misdannelser, der løst er grupperet under enheden caudalt regressionssyndrom. Det kan spænde fra agenese af coccyx til fravær af sakral-, lumbale og nedre thorakale ryghvirvler.166
Den kliniske sværhedsgrad er parallel med antallet af rygsegmenter, der er involveret i aplasien eller dysplasien. Med stigende sværhedsgrad er der ofte tilknyttede anomalier i det genitourinære, gastrointestinale og urinvejssystem.210 Patienter med sakral agenesi mangler normalt motorisk funktion under niveauet af den sidste normale ryghvirvel. Det interessante ved sakral agenese i forhold til andre dysplastiske syndromer i den nedre del af rygsøjlen (f.eks. myelomeningocele) er, at følelsen er relativt skånet under niveauet for læsionen. Under udviklingen af det menneskelige embryo inducerer notokorden dannelsen af de ventrale rygmarvselementer og celler, der stammer fra neuralkammen, uafhængigt af dorsalrodsganglierne. Således kunne en insult, der er specifik for notokorden/ventral rygsøjle, føre til det observerede kliniske billede ved sakral agenese.103
Den nøjagtige incidens af sakral agenese er vanskelig at bestemme, fordi mild kaudal agenese ofte ikke er klinisk synlig, og alvorlige tilfælde kan resultere i dødfødsel eller neonatal død.166 Sakral agenese er en relativt sjælden læsion. Der er rapporteret en incidens på 1 ud af 25.000 levende fødsler.187 Sacral agenese anses for at have et sporadisk, ikke-familiært arveligt mønster, selv om der er rapporteret tilfælde af søskende med lidelsen.66 Moderens diabetes synes at øge risikoen for sacral agenese.21 Embryonalt traume, der producerer langsgående knæk af den lange embryonale akse, kostmangler og teratogene kemikalier har forårsaget caudal agenese i eksperimentelle modeller.1,66,166 Caudal agenese samt andre associerede medfødte anomalier såsom imperforate anus og cloacal exstrofi skyldes ændringer i den normale dannelse og udvikling af den caudale eminens.66 Den kaudale eminens er en masse af udifferentierede celler i den kaudale ende af embryoet, som giver anledning til den distale rygmarv, rygsøjlen, de urogenitale og anorektale strukturer.66
Sakral agenese er blevet klassificeret i fire typer af Renshaw,177 som baserede sin klassifikation på mængden af tilbageværende sacrum og orienteringen af sacralartikulationen. Type I forekommer ved enten delvis eller total unilateral agenese af sacrum. Type II er bilateralt symmetrisk delvis agenese af sacrum med en normal eller hypoplastisk første sacralhvirvel og en stabil artikulation af ilia med den første sacralhvirvel. Type III er variabel lumbalis med total sakral agenese. Iliasartikulation med den nederste ryghvirvel, der er til stede i type III. Type IV ligner type III-læsioner, bortset fra at den nederste ryghvirvels caudale endeplade er placeret på en sammenvokset ilia eller en iliacal amfiarthrose. Pang166 udtænkte for nylig et nyt klassifikationsskema, der kombinerede fremtrædende træk fra andre klassifikationsskemaer (Figur 4.9). Efter denne metode inddeles lumbosakral agenese i fem typer, hvoraf nogle af disse er opdelt i undertyper. Type I er total sakral agenese, hvor der også mangler nogle lændehvirvler. Type II er total sakral agenese, hvor lændehvirvlerne ikke er involveret. Type III er subtotal sacral agenese, hvor mindst S1 er til stede, og hvor lårbenene er artikuleret med siden af det rudimentære sacrum. Type IV er et hemisacrum, og type V er coccygeal agenese.166
De kliniske træk ved sacral agenese kan være ret alvorlige. På grund af den manglende motoriske innervation af de nedre lemmer udvikles intrauterine kontrakturer.191 Ved svære former for sakral agenesi, Renshaw III og IV, medfører misdannelsen i rygsøjle/ bækkenleddet, at der udvikles en alvorlig kyfose. De ramte børn sidder i “Buddha”-stilling med bøjede og krydsede ben og læner sig fremad på grund af kyfosen.188 Der udvikles andre rygdeformiteter hos børn med sakral agenese. Medfødt og udviklingsmæssig skoliose er almindelig.87,173 Klippel-Feil syndrom er også blevet rapporteret.175
Flere muskuloskeletale deformiteter kan forekomme hos patienter med sakral agenese. Hoftedysplasi, klumpfod og knæflekskontrakturer er almindelige.21,74,173 Det ser ud til, at den ætiologiske faktor, der er ansvarlig for sakral agenese, såsom en krænkelse af den caudale eminens, forekommer i organogenesetiden. Derfor kan børn med sakral agenesi fremvise flere abnormiteter i mave-tarm-, hjerte- og nyresystemerne.70,166 Der kan være associerede abnormiteter i den terminale rygmarv i forbindelse med sakral agenesi. Disse omfatter forlænget conus medullaris med hydromyelier, fastbinding af rygmarven ved et fortykket filum terminale, lipomer, splittede rygmarvsmalformationer og terminale myelocystocelier.166 Neurogen blære resulterer næsten altid i tilfælde af sakral agenese over S2.109