Das Harlekin-Syndrom bei einem pädiatrischen Patienten: eine diagnostische Herausforderung | Neurología (English Edition)
Das 1988 von Lance et al.1 erstmals beschriebene Harlekin-Syndrom ist eine leicht erkennbare Entität, die im Kindesalter sehr selten auftritt; seine Ätiologie ist in vielen Fällen immer noch eine diagnostische Herausforderung. Es ist gekennzeichnet durch einseitige Hautrötung und Schwitzen im Gesicht als Reaktion auf körperliche Anstrengung, Hitze oder emotionale Faktoren.2,3 Der Ursprung dieses Syndroms ist eine Funktionsstörung der sympathischen Kette, die in den meisten Fällen gutartig ist. Dennoch ist es wichtig, bösartige Ursachen auszuschließen.4-6
Wir stellen den Fall eines 9-jährigen Jungen vor, der in die neurologische Abteilung überwiesen wurde, weil er seit einem Jahr Episoden von Erröten und Schwitzen auf der rechten Seite des Gesichts, der Brust und des rechten Arms hatte, die durch körperliche Anstrengung ausgelöst wurden. Die kontralaterale Seite war blass und anhydrotisch. In seiner Anamnese wurde im Alter von 2 Jahren ein linksseitiges posteriores superiores Mediastinum-Neuroblastom diagnostiziert. Der Tumor wurde operativ entfernt und der Patient erhielt eine intraoperative Strahlentherapie und 6 Zyklen Chemotherapie; nach einem Jahr Behandlung wurde eine vollständige Remission erreicht. Die Patientin wurde anschließend wegen eines Temperaturunterschieds zwischen den Händen untersucht, wobei die linke Hand Monate nach dem Eingriff dauerhaft kalt war. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) und eine lokale Computertomographie schlossen assoziierte vaskuläre oder andere Läsionen aus. Neue Symptome traten bei dem Patienten erst 7 Jahre nach der Operation des Neuroblastoms auf, als er die beschriebenen Dysautonomiesymptome zeigte.
Die körperliche Untersuchung zeigte keine neurologischen Veränderungen, bis der Patient aufgefordert wurde, körperliche Übungen durchzuführen, was die beschriebenen Hautsymptome auslöste (Abb. 1). Es wurden keine ophthalmologischen Anomalien oder Symptome des Horner-Syndroms festgestellt. Die Untersuchung wurde durch eine MRT-Untersuchung des Brustkorbs ergänzt, die ein Tumorrezidiv ausschloss. Eine neurophysiologische Untersuchung (Abb. 2), bei der die sympathische Reaktion der Haut nach einem Reiz in den unteren und oberen Gliedmaßen analysiert wurde, zeigte, dass die Reaktion in der linken Hand verzögert und von sehr geringer Amplitude im Vergleich zur rechten Seite war; die Reaktion in den Füßen war normal. Auf der linken Gesichtshälfte wurde nach Reizung des rechten Arms keine Reaktion festgestellt. Diese Befunde sind mit einer Läsion der sympathischen Kette proximal des Ganglion stellatum vereinbar.
Kutane Veränderungen nach körperlicher Anstrengung. Flush und Hyperhydrose in der rechten Seite des Gesichts und der Brust sowie im rechten Arm.
Neurophysiologische Studie. Amplitude (mV) und Latenzzeit (s). Die sympathische Reaktion der Haut nach Stimulation des rechten Medianusnervs ist in der rechten Hand normal (A), während die linke Hand eine verzögerte Reaktion mit geringer Amplitude im Vergleich zur kontralateralen Seite zeigt. Die Reaktion am rechten (C) und linken (D) Bein zeigt keine Veränderungen.
Das Harlekin-Syndrom ist eine interessante, aber seltene Entität, die durch eine autonome Veränderung aufgrund einer ipsilateralen Dysfunktion der vasodilatatorischen und sudomotorischen sympathischen Bahnen gekennzeichnet ist, die eine einseitige Anhydrose und das Fehlen einer Gesichtsröte bei Bewegung, Hitze oder emotionaler Reaktion verursacht. Die oberen Gliedmaßen und der Brustkorb können ebenfalls betroffen sein.2,3 Es wurde vermutet, dass die kontralaterale Seite ihrerseits eine kompensatorische Hyperreaktivität des Sympathikus aufweist, die das charakteristische Erröten und Schwitzen, das bei diesem Syndrom beobachtet wird, verstärkt.7
Läsionen der zervikalen Sympathikusbahn können jede ihrer drei Ebenen (präganglionäre Fasern, superiores zervikales Ganglion und postganglionäre Fasern) betreffen. Das erste Neuron hat seinen Ursprung im Hypothalamus und bildet eine Synapse mit dem zweiten Neuron (präganglionär) im Rückenmark auf der Höhe von C8-T2. Dieses präganglionäre Neuron wandert anschließend durch das Ganglion stellatum und steigt über die paravertebrale sympathische Kette zum Ganglion cervicalis superior auf. Das zweite (präganglionäre) und dritte (postganglionäre) Neuron bilden in diesem Ganglion eine Synapse. Zwei Äste verlassen das Ganglion cervicalis superior. Einer verläuft entlang der Arteria carotis interna und umfasst die vasomotorischen und sudomotorischen Fasern, die die Nase und die mediale Frontalregion innervieren, sowie die sympathischen Fasern, die die Erweiterung der Iris bewirken; der zweite Ast verläuft entlang der Arteria carotis externa und umfasst die postganglionären Fasern, die das übrige Gesicht innervieren.2,8 Wenn die okulosympathische Innervation betroffen ist, beobachten wir das Horner-Syndrom (Myose und Ptose); diese Assoziation ist bei pädiatrischen Patienten häufiger.4-6,9 Der Arm erhält postganglionäre Fasern aus dem Ganglion stellatum, so dass eine Läsion an oder proximal von diesem Ganglion vasomotorische und sudomotorische Veränderungen in Arm, Hals und oberem Teil des Rumpfes verursacht, während eine Läsion distal vom Ganglion stellatum nur das Gesicht betrifft.2,8
Die Ätiologie dieser Entität ist sehr vielfältig. Die meisten bei Kindern und Erwachsenen beschriebenen Fälle sind gutartig. Das Harlekin-Syndrom kann bei bis zu 10 % der Neugeborenen, insbesondere bei Frühgeborenen, aufgrund einer vorübergehenden hypothalamischen Unreife auftreten.10 Bei älteren Kindern und Erwachsenen ist eine idiopathische Ätiologie häufig, wobei andere mögliche Ursachen iatrogene Läsionen (bei Operationen und anderen Eingriffen im Hals-Thorax-Bereich) 8,10,11 und andere bedenklichere Erkrankungen wie Geschwülste und Neoplasmen (toxische Struma, superiorer Mediastinaltumor und apikaler Lungentumor) sind.2-5 Andere, weniger häufige Ursachen sind neurotrope Virusinfektionen, Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose, Syringomyelie2 usw.
Die Diagnose sollte darauf abzielen, bösartige Ursachen sowie Operationen oder frühere Eingriffe auszuschließen. Eine gründliche körperliche, neurologische und ophthalmologische Untersuchung ist unerlässlich. Je nach den Symptomen und der Arbeitsdiagnose wird die Untersuchung durch bildgebende Verfahren oder neurophysiologische Studien ergänzt, um mögliche zugrunde liegende Ursachen auszuschließen oder die Läsion der sympathischen Bahn zu bestätigen.6
Bei unserem Patienten wurde eine vasomotorische Beeinträchtigung als Folge einer Dysfunktion der sympathischen Bahn diagnostiziert, mit der ungewöhnlichen Besonderheit, dass die Symptome sieben Jahre nach der Operation eines Neuroblastoms begannen. In der Literatur wird berichtet, dass Symptome, die auf iatrogene Ursachen zurückzuführen sind, unmittelbar oder wenige Tage nach dem Eingriff auftreten können.5,10,11 Aus diesem Grund ist die Ätiologie bei unserem Patienten nicht ganz klar: Obwohl die Störung wahrscheinlich auf die Thoraxoperation zurückzuführen ist, kann eine idiopathische oder andere Ätiologie nicht vollständig ausgeschlossen werden. Wir halten es für möglich, dass dieses Phänomen auf verzögerte unerwünschte Wirkungen der intraoperativen Strahlentherapie zurückzuführen ist, die der Patient erhalten hat, obwohl in der Literatur bisher keine Berichte über ein Harlekin-Syndrom im Zusammenhang mit einer Strahlentherapie zu finden sind.
Das primäre oder idiopathische Harlekin-Syndrom erfordert normalerweise keine Behandlung. Wenn die Symptome schwerwiegend sind, das tägliche Leben des Patienten stark beeinträchtigen oder einen erheblichen psychologischen Einfluss haben, kann eine kontralaterale Sympathektomie in Betracht gezogen werden; Stellatum-Ganglion-Blockade-Techniken stellen eine weniger invasive Option dar.2,3,11 Mit diesen Techniken würde die Spülung der normal funktionierenden Seite gehemmt werden; beide Verfahren sind jedoch recht begrenzt, da sie eine Zerstörung von Nervenzellen verursachen. Aus diesem Grund ist es wichtig, den Patienten über den normalerweise gutartigen Verlauf der Erkrankung zu informieren, nachdem alle möglichen organischen Ursachen ausgeschlossen wurden.
Finanzierung
Diese Studie wurde in keiner Weise finanziell unterstützt.
Interessenkonflikte
Die Autoren haben keine Interessenkonflikte zu erklären.