Ehlers-Danlos-Syndrom NGS-Panel – Dominante | Bindegewebs-Gentests
Das dominante Ehlers-Danlos-Syndrom-Panel dient dem Nachweis von Mutationen in Genen, die klinische Merkmale im Zusammenhang mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) verursachen. EDS ist eine Bindegewebserkrankung, die durch Hypermobilität der Gelenke, Überdehnbarkeit der Haut und Brüchigkeit des Gewebes gekennzeichnet ist. Es gibt zahlreiche Subtypen von EDS mit jeweils unterschiedlichen genetischen und klinischen Befunden. Das CTGT bietet mehrere Panel-Optionen für Ehlers-Danlos-Syndrom-Tests an, darunter ein klassisches Typ-Panel, ein Core-Panel, ein dominantes Panel, ein rezessives Panel und ein kombiniertes dominantes und rezessives Panel. Zusätzlich zu den Genen, die mit der dominanten und rezessiven Form von EDS assoziiert sind, enthalten die Panels auch Gene für Störungen, die zur Differentialdiagnose von EDS gehören.
Das dominante Ehlers-Danlos-Syndrom NGS-Panel besteht aus neun Genen: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 und FLNA.
Die Analyse der Kopienzahlvariation (CNV) der dominanten Ehlers-Danlos-Syndrom-Gene wird ebenfalls als Panel angeboten. Darüber hinaus bietet CTGT einen umfassenden Test (sowohl NGS als auch CNV-Panel) für diese Gene an. Die Panel-Gene werden auch als individuelle Sequenzierungs- und Deletions-/Duplikationstests angeboten, sofern nicht anders angegeben
Dominantes EDS-Panel
| Gen | Erkrankung | MIM | Vererbung |
| C1R | Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Bethlem Myopathie 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Periventrikuläre noduläre Heterotopie 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
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