FAQs zu Chromosomenstörungen

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FAQs zu Chromosomenstörungen

Was sind Chromosomen?
Chromosomen sind organisierte DNA-Pakete, die sich in den Zellen Ihres Körpers befinden. Ihre DNA enthält Gene, die Ihrem Körper sagen, wie er sich entwickeln und funktionieren soll. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46). Von jedem Chromosomenpaar erben Sie eines von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater. Die Chromosomen sind unterschiedlich groß. Jedes Chromosom hat ein Zentromer, das das Chromosom in zwei ungleiche Abschnitte teilt. Der kürzere Abschnitt wird als p-Arm bezeichnet, der längere Abschnitt als q-Arm. MedlinePlus Genetics bietet ein hilfreiches Bild eines Chromosoms.
Gibt es verschiedene Arten von Chromosomen?
Ja, es gibt zwei verschiedene Arten von Chromosomen: Geschlechtschromosomen und autosomale Chromosomen. Die Geschlechtschromosomen sind das X- und das Y-Chromosom. Sie bestimmen Ihr Geschlecht (männlich oder weiblich). Frauen haben zwei X-Chromosomen, XX, ein X von ihrem Vater und ein X von ihrer Mutter. Männer haben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater (XY). Mütter steuern immer ein X-Chromosom bei (entweder für ihren Sohn oder ihre Tochter). Väter können entweder ein X- oder ein Y-Chromosom beisteuern, wodurch das Geschlecht des Kindes bestimmt wird. Die übrigen Chromosomen (Paare 1 bis 22) werden als autosomale Chromosomen bezeichnet. Sie enthalten den Rest Ihrer genetischen Informationen.
Welche Arten von Chromosomenstörungen gibt es?
Chromosomenstörungen lassen sich in zwei Haupttypen einteilen: numerische und strukturelle Störungen. Numerische Störungen treten auf, wenn die Anzahl der Chromosomen verändert ist (mehr oder weniger als 46). Beispiele für numerische Störungen sind Trisomie, Monosomie und Triploidie. Eine der bekanntesten numerischen Störungen ist wahrscheinlich das Down-Syndrom (Trisomie 21). Andere häufige Arten von numerischen Störungen sind Trisomie 13, Trisomie 18, Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom.
Strukturelle Chromosomenstörungen entstehen durch Brüche innerhalb eines Chromosoms. Bei dieser Art von Störungen können mehr oder weniger als zwei Kopien eines Gens vorhanden sein. Diese unterschiedliche Anzahl von Genkopien kann zu klinischen Unterschieden bei den betroffenen Personen führen. Zu den Arten von Strukturstörungen gehören die folgenden: (Klicken Sie auf jeden Typ, um eine Abbildung zu sehen)

• Chromosomale Deletionen, manchmal auch als partielle Monosomien bezeichnet, treten auf, wenn ein Stück oder ein Abschnitt des chromosomalen Materials fehlt. Deletionen können in jedem Teil eines Chromosoms auftreten. Liegt nur ein Bruch im Chromosom vor, wird die Deletion als terminale Deletion bezeichnet, weil das Ende (oder der Terminus) des Chromosoms fehlt. Bei zwei Brüchen im Chromosom wird die Deletion als interstitielle Deletion bezeichnet, da ein Stück Chromosomenmaterial innerhalb des Chromosoms verloren geht. Deletionen, die zu klein sind, um unter dem Mikroskop entdeckt zu werden, werden Mikrodeletionen genannt. Eine Person mit einer Deletion hat nur eine Kopie eines bestimmten Chromosomenabschnitts anstelle der üblichen zwei Kopien. Einige Beispiele für häufigere Chromosomen-Deletionssyndrome sind das Cri-du-chat-Syndrom und das 22q11.2-Deletionssyndrom.
• Chromosomenduplikationen, manchmal auch als partielle Trisomien bezeichnet, treten auf, wenn eine zusätzliche Kopie eines Chromosomenabschnitts vorhanden ist. Eine Person mit einer Duplikation hat drei Kopien eines bestimmten Chromosomenabschnitts anstelle der üblichen zwei Kopien. Wie Deletionen können auch Duplikationen überall auf dem Chromosom auftreten. Einige Beispiele für Duplikationssyndrome sind das 22q11.2-Duplikationssyndrom und das MECP2-Duplikationssyndrom.
• Balancierte Translokationen treten auf, wenn ein Chromosomenabschnitt von einem Chromosom auf ein anderes verschoben wird. Bei balancierten Translokationen gibt es keinen nachweisbaren Nettogewinn oder -verlust an DNA.
• Unbalancierte Translokationen treten auf, wenn ein Chromosomensegment von einem Chromosom auf ein anderes verschoben wird. Bei unausgewogenen Translokationen hat sich die Gesamtmenge der DNA verändert (ein Teil des genetischen Materials ist hinzugekommen oder verloren gegangen).
• Inversionen treten auf, wenn ein Chromosom an zwei Stellen bricht und das resultierende DNA-Stück umgekehrt und wieder in das Chromosom eingefügt wird. Inversionen, die das Zentromer betreffen, werden als perizentrische Inversionen bezeichnet; Inversionen, die das Zentromer nicht betreffen, werden als parazentrische Inversionen bezeichnet.
• Isochromosomen sind abnorme Chromosomen mit identischen Armen – entweder zwei kurze (p) Arme oder zwei lange (q) Arme. Beide Arme stammen von derselben Seite des Zentromers, sind gleich lang und besitzen identische Gene. Das Pallister-Killian-Syndrom ist ein Beispiel für einen Zustand, der durch das Vorhandensein eines Isochromosoms entsteht.
• Dizentrische Chromosomen entstehen durch die abnormale Verschmelzung von zwei Chromosomenstücken, von denen jedes ein Zentromer enthält.
• Ringchromosomen entstehen, wenn die Enden der beiden Arme desselben Chromosoms entfernt werden, wodurch die verbleibenden gebrochenen Enden des Chromosoms „klebrig“ werden. Diese klebrigen Enden schließen sich dann zu einem Ring zusammen. Die Deletion am Ende beider Chromosomenarme führt zu einer fehlenden DNA, die eine Chromosomenstörung verursachen kann. MedlinePlus Genetics bietet ein Diagramm der Schritte, die an der Bildung eines Ringchromosoms beteiligt sind. Ein Beispiel für eine Ringbedingung ist das Ringchromosom-14-Syndrom.

Was sind die Ursachen für Chromosomenstörungen?
Die genaue Ursache ist nicht bekannt, aber man weiß, dass Chromosomenanomalien in der Regel auftreten, wenn sich eine Zelle in zwei Teile teilt (ein normaler Vorgang, den eine Zelle durchläuft). Manchmal entstehen Chromosomenanomalien während der Entwicklung einer Ei- oder Samenzelle (Keimbahn genannt), manchmal nach der Empfängnis (somatisch genannt). Bei der Zellteilung soll die richtige Anzahl von Chromosomen in die entstehenden Zellen gelangen. Einige Faktoren, wie z. B. das fortgeschrittene Alter der Mutter (älter als 35 Jahre), können das Risiko für Chromosomenanomalien in der Schwangerschaft erhöhen.
Was ist Mosaizismus?
Mosaizismus bedeutet, dass eine Person eine Chromosomenanomalie in einigen, aber nicht in allen Zellen aufweist. Die Auswirkungen eines Mosaizismus lassen sich oft nur schwer vorhersagen, da die Anzeichen und Symptome davon abhängen, in welchen Zellen des Körpers die Chromosomenanomalie auftritt. MedlinePlus Genetics bietet ein Diagramm des Mosaizismus.
Wie werden Chromosomenstörungen diagnostiziert?
Chromosomenstörungen können bei Menschen vermutet werden, die Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und/oder körperliche Anomalien aufweisen. Verschiedene Arten von Gentests können Chromosomenstörungen aufdecken:

• Karyotypisierung
• Microarray (auch Array-CGH genannt)
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Welche Anzeichen und Symptome sind mit seltenen Chromosomenstörungen verbunden?
Im Allgemeinen sind die Auswirkungen seltener Chromosomenstörungen unterschiedlich. Bei einem Verlust oder einer Zunahme von Chromosomenmaterial können die Symptome eine Kombination aus körperlichen Problemen, gesundheitlichen Problemen, Lernschwierigkeiten und herausforderndem Verhalten umfassen. Die Symptome hängen davon ab, welche Teile von welchen Chromosomen betroffen sind. Der Verlust eines Chromosomenabschnitts ist in der Regel schwerwiegender als eine zusätzliche Kopie desselben Abschnitts. Das liegt daran, dass beim Verlust eines Chromosomensegments möglicherweise eine Kopie eines wichtigen Gens verloren geht, das der Körper zum Funktionieren braucht.
Es gibt allgemeine Merkmale von seltenen Chromosomenstörungen, die bei den meisten Betroffenen in unterschiedlichem Maße auftreten. So kommt es bei den meisten Menschen, die Material von den Chromosomen 1 bis 22 verlieren oder hinzugewinnen, zu einem gewissen Grad zu einer Lernbehinderung und/oder Entwicklungsverzögerung. Der Grund dafür ist, dass sich auf allen diesen Chromosomen viele Gene befinden, die Anweisungen für die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns liefern. Mediziner können das Chromosom untersuchen, um festzustellen, wo es einen Bruch (eine Bruchstelle) gibt. Dann können sie nachsehen, welche Gene an der Bruchstelle beteiligt sein könnten. Die Kenntnis der betroffenen Gene kann manchmal, aber nicht immer, helfen, Anzeichen und Symptome vorherzusagen.
Können Chromosomenstörungen vererbt werden?
Obwohl es möglich ist, einige Arten von Chromosomenstörungen zu vererben, werden viele Chromosomenstörungen nicht von einer Generation zur nächsten weitergegeben. Chromosomenstörungen, die nicht vererbt werden, nennt man de novo, was „neu“ bedeutet. Sie müssen mit einem Genetiker darüber sprechen, wie (und ob) eine bestimmte Chromosomenstörung in Ihrer Familie vererbt werden könnte.

Wie kann ich Personen mit der gleichen Chromosomenstörung finden?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) bietet Informationen über Chromosomenstörungen und Familienzusammenführung. Wenden Sie sich an CDO, um weitere Informationen darüber zu erhalten, wie Sie mit anderen Familien in Kontakt treten können.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Familien-Helpline: 561-395-4252
E-Mail: [email protected]
Web site: http://www.chromodisorder.org
Unique ist eine Quelle der Information und Unterstützung für Familien und Einzelpersonen, die von seltenen Chromosomenstörungen betroffen sind. Die Organisation hat ihren Sitz im Vereinigten Königreich, nimmt aber Mitglieder aus aller Welt auf. Unique hat auch eine Liste der registrierten Chromosomenstörungen.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
Vereinigtes Königreich
Telefon: 440 1883 330766
E-Mail: [email protected]
Web site: http://www.rarechromo.org
Wie kann ich Forschungsstudien für Personen mit Chromosomenstörungen finden?
Das National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository wurde 1972 eingerichtet, um eine leicht zugängliche, zentralisierte Ressource für genetisches Material von Personen mit vererbten Stoffwechseldefekten, Chromosomenanomalien und anderen genetischen Störungen zu schaffen. Diese Biobank erstellt Zelllinien, DNA und andere Materialien aus Blut- oder Gewebeproben und stellt diese wichtigen Ressourcen Wissenschaftlern in aller Welt zur Verfügung, um die Forschung zur Diagnose, Behandlung und Prävention seltener Krankheiten zu erleichtern. Sie ist daran interessiert, Proben von Personen mit Chromosomenstörungen zu sammeln, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: seltene Trisomien, Ringchromosomen, Mikrodeletions-/Duplikationssyndrome sowie balancierte und unbalancierte Translokationen oder Inversionen. Klicken Sie auf den Link, um mehr über diesen Dienst zu erfahren.
Das Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) ist ein Forschungsprojekt, das darauf abzielt, offensichtliche chromosomale Umlagerungen bei Patienten mit multiplen kongenitalen Anomalien zu identifizieren und dann diese chromosomalen Umlagerungen zu nutzen, um Gene zu kartieren und zu identifizieren, die in kritischen Phasen der menschlichen Entwicklung gestört oder dysreguliert sind. Klicken Sie auf den Link, um mehr über diese Studie zu erfahren.
Chromosome Disorder Outreach bietet Informationen über aktuelle Forschungsartikel zu Chromosomenstörungen.

Wann ist es sinnvoll, mit einem Genetiker zu sprechen?
Ein Einzelner oder eine Familie, die wegen einer Erbkrankheit besorgt ist, kann von einer genetischen Beratung profitieren. Auf der MedlinePlus-Website zum Thema Genetik finden Sie eine Liste von Gründen, warum eine Person oder eine Familie an einen Genetiker überwiesen werden sollte.
Wenn Sie weitere Informationen über eine bestimmte Chromosomenanomalie wünschen, empfehlen wir Ihnen, mit einem Genetiker zu sprechen. Genetische Kliniken sind eine Informationsquelle für Einzelpersonen und Familien in Bezug auf genetische Erkrankungen, Behandlung, Vererbung und genetische Risiken für andere Familienmitglieder.
Die folgenden Online-Ressourcen können Ihnen helfen, einen Genetiker in Ihrer Nähe zu finden:

• Die National Society of Genetic Counselors bietet ein durchsuchbares Verzeichnis von US-amerikanischen und internationalen genetischen Beratungsdiensten.
• Das American College of Medical Genetics and Genomics verfügt über eine durchsuchbare Datenbank von US-amerikanischen Genetikkliniken
• Die American Society of Human Genetics unterhält eine Datenbank ihrer Mitglieder, die auch Personen umfasst, die außerhalb der Vereinigten Staaten leben. Besuchen Sie den Link, um eine Liste der Genetiker in Ihrem Land zu erhalten, von denen einige möglicherweise Forscher sind, die keine medizinische Versorgung anbieten.

Wo kann ich weitere Informationen über Chromosomen und Chromosomenstörungen finden?
Weitere Informationen über Chromosomen und Chromosomenstörungen finden Sie in diesen Ressourcen der National Institutes of Health (NIH):

• National Human Genome Research Institute (NHGRI)
• MedlinePlus Genetics
• MedlinePlus

Die Interessenverbände für Chromosomenstörungen sind weitere gute Informationsquellen. Unique bietet Merkblätter zu Chromosomen und seltenen Störungen sowie eine Liste von Ratgebern zu Chromosomenstörungen. Chromosome Disorder Outreach (CDO) bietet ebenfalls allgemeine Informationen über Chromosomen.

1. Chromosomenanomalien. National Human Genome Research Institute (NHGRI) Website. 2016. Verfügbar unter: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Chromosomes and Rare Chromosome Disorders in General. Unique. 2015. Available at: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. How many chromosomes do people have? MedlinePlus Genetics. 2016. Available at:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Chromosom. MedlinePlus. 2015. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Können sich Veränderungen in der Struktur der Chromosomen auf Gesundheit und Entwicklung auswirken? MedlinePlus Genetics. 2016. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. Werden Chromosomenstörungen vererbt? MedlinePlus Genetics. 2016. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. Können Veränderungen der Chromosomenzahl Gesundheit und Entwicklung beeinflussen? MedlinePlus Genetics. 2016. Available at:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Last updated: 10/25/2017