Hämatologische Anomalien bei Fanconi-Anämie: eine Studie des Internationalen Fanconi-Anämie-Registers [siehe Kommentare]
Wir analysierten Daten von 388 Personen mit Fanconi-Anämie, die dem Internationalen Fanconi-Anämie-Register (IFAR) gemeldet wurden. Von diesen entwickelten 332 hämatologische Anomalien in einem mittleren Alter von 7 Jahren (Bereich: Geburt bis 31 Jahre). Das versicherungsmathematische Risiko, bis zum Alter von 40 Jahren hämatopoetische Anomalien zu entwickeln, betrug 98 % (95 % Konfidenzintervall, 93 % bis 99 %). Die häufigsten hämatologischen Anomalien waren Thrombozytopenie und Panzytopenie. Diese waren häufig mit einer verminderten Zellzahl im Knochenmark verbunden (75 % der untersuchten Fälle). Klonale zytogenetische Anomalien traten bei 23 von 68 Personen mit BM-Insuffizienz auf, die über angemessene Untersuchungen verfügten. Das versicherungsmathematische Risiko klonaler zytogenetischer Anomalien bei BM-Versagen betrug 67 % (47 % bis 87 %) bis zum Alter von 30 Jahren. Neunundfünfzig Personen entwickelten ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder eine akute myeloische Leukämie (AML). Das versicherungsmathematische Risiko für MDS oder AML betrug 52 % (37 % bis 67 %) im Alter von 40 Jahren. Das Risiko war bei Personen mit einer früheren klonalen zytogenetischen Anomalie höher als bei Personen ohne eine solche Anomalie (3 % gegenüber 35 %; P = .006). Einhundertzwanzig Personen starben an hämatologischen Ursachen, einschließlich BM-Versagen, MDS oder AML und behandlungsbedingten Komplikationen. Das versicherungsmathematische Risiko, an hämatologischen Ursachen zu sterben, betrug 81 % (67 % bis 90 %) bis zum Alter von 40 Jahren.