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Klinische Informationen
Die Zöliakie (glutensensitive Enteropathie, Zöliakie-Spritze) ist das Ergebnis eines immunvermittelten Entzündungsprozesses nach dem Verzehr von Weizen-, Roggen- oder Gerstenproteinen, der bei genetisch anfälligen Personen auftritt. Die Entzündung bei der Zöliakie tritt hauptsächlich in der Dünndarmschleimhaut auf, was zu einer Zottenatrophie führt. Zu den häufigen klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit der gastrointestinalen Entzündung gehören Bauchschmerzen, Malabsorption, Durchfall und Verstopfung. Weitere häufige Symptome der Zöliakie sind Wachstumsstörungen (verzögerte Pubertät und Kleinwuchs), Eisenmangel, wiederkehrende fetale Verluste, Osteoporose, chronische Müdigkeit, wiederkehrende Stomatitis aphthosa, Hypoplasie des Zahnschmelzes und Dermatitis herpetiformis. Patienten mit Zöliakie können auch neuropsychiatrische Manifestationen wie Ataxie und periphere Neuropathie aufweisen und haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Non-Hodgkin-Lymphoms. Die Krankheit wird auch mit anderen klinischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Schilddrüsenentzündung, Diabetes mellitus Typ I, Down-Syndrom und IgA-Mangel.
Zöliakie tritt in der Regel in Familien auf; Personen, deren Familienmitglieder an Zöliakie leiden, haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Die genetische Anfälligkeit hängt mit bestimmten HLA-Markern zusammen. Mehr als 97 % der Zöliakiebetroffenen in den Vereinigten Staaten haben die HLA-Marker DQ2 und/oder DQ8, verglichen mit etwa 40 % der Allgemeinbevölkerung.
Für eine endgültige Diagnose der Zöliakie ist eine Jejunalbiopsie erforderlich, die eine Zottenatrophie nachweist. Angesichts des invasiven Charakters und der Kosten der Biopsie können serologische und genetische Labortests verwendet werden, um Personen zu identifizieren, die mit hoher Wahrscheinlichkeit an Zöliakie erkrankt sind. Anschließend sollten die Personen mit positiven Laborergebnissen zur Dünndarmbiopsie überwiesen werden, um die Zahl der unnötigen invasiven Eingriffe zu verringern (siehe Algorithmus zur Zöliakie-Diagnostik in den Besonderen Hinweisen). Was die Serologie betrifft, so ist die Zöliakie mit einer Vielzahl von Autoantikörpern verbunden, darunter endomysiale, Gewebetransglutaminase (tTG) und deamidierte Gliadin-Antikörper. Obwohl der IgA-Isotyp dieser Antikörper bei Zöliakie in der Regel überwiegt, können Personen auch IgG-Isotypen produzieren, insbesondere wenn sie einen IgA-Mangel haben. Die empfindlichsten und spezifischsten serologischen Tests sind tTG und deamidierte Gliadin-Antikörper.