Quantitative BCR-ABL-Analyse von NeoGenomics
Das BCR-ABL1-Fusionsgen ist der charakteristische Befund bei BCR-ABL1-positiver chronischer myeloischer Leukämie (CML), Es kann aber auch bei anderen hämatologischen Neoplasien gefunden werden, darunter 25-30 % der akuten B-Zell-Lymphoblastenleukämie (B-ALL) bei Erwachsenen, 3-5 % der pädiatrischen B-ALL und selten bei akuter myeloischer Leukämie (AML) und akuter T-Zell-Lymphoblastenleukämie (T-ALL). Das große (p210) Breakpoint-Transkript ist der häufigste Typ, der bei CML gefunden wird, aber auch kleine (p190) Breakpoint-Transkripte können in seltenen Fällen von CML mit atypischen Phänotyp-Merkmalen gefunden werden. Das Minor-(p190)-Breakpoint-Transkript wird mit einer erhöhten Anzahl von Monozyten in Verbindung gebracht. Das p230-Transkript enthält zusätzliche BCR-Kodierungssequenzen, die in den p190- oder p210-Varianten nicht enthalten sind. Der Verlauf der CML bei Patienten mit p230 ist milder als bei der durchschnittlichen CML. Die Überwachung des Ansprechens auf eine Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) ist bei der Behandlung von Patienten mit CML von entscheidender Bedeutung, um das Ansprechen zu beurteilen und Resistenzen zu erkennen. In den Leitlinien wird derzeit empfohlen, das Ansprechen auf die TKI-Therapie mittels quantitativer PCR unter Verwendung der Internationalen Skala (IS) zu überwachen.