Rare Disease Database
Bei allen Formen der Osteogenesis Imperfecta sind die Symptome von Fall zu Fall sehr unterschiedlich, auch innerhalb der Familie. Bei einigen Betroffenen treten keine oder nur wenige Knochenbrüche auf, während bei anderen mehrere Frakturen auftreten können. OI kann von einer leichten Störung mit wenigen Symptomen bis hin zu einer schweren, schwächenden Störung reichen. Auch das Alter, in dem die Frakturen auftreten, variiert von Fall zu Fall.
Osteogenese Typ I
Osteogenese Typ I ist die häufigste und in der Regel die mildeste Form der OI. In den meisten Fällen ist sie durch multiple Knochenbrüche gekennzeichnet, die meist in der Kindheit bis zur Pubertät auftreten. Die Frakturen beginnen in der Regel, wenn ein betroffenes Kind zu laufen beginnt; Frakturen während der Neugeborenenperiode sind selten. Nach der Pubertät nimmt die Häufigkeit der Frakturen in der Regel ab. Wiederholte Frakturen können zu leichten Missbildungen der Arm- und Beinknochen führen (z. B. Verkrümmung von Schienbein und Oberschenkelknochen).
Ein charakteristisches Merkmal der OI Typ I ist die bläuliche Verfärbung des Augenweißes (blaue Sklera). In einigen Fällen können Personen mit OI Typ I Anomalien des Mittel- und/oder Innenohrs entwickeln, die zu einer Schwerhörigkeit (d. h. Schallleitungs- und/oder Schallempfindungsschwerhörigkeit) beitragen oder diese verursachen. Der Hörverlust tritt am häufigsten im dritten Lebensjahrzehnt auf, kann aber auch schon im zweiten oder erst im siebten Lebensjahrzehnt auftreten.
Individuen mit OI Typ I können ein dreieckiges Gesichtsaussehen und einen abnorm großen Kopf (Makrozephalie) haben. In etwa 50 Prozent der Fälle kommt es bei Menschen mit OI Typ I nach der Geburt (postnatal) zu Wachstumsdefiziten, die sich in einer leichten Kleinwüchsigkeit äußern (z. B. sind die Betroffenen kleiner als nicht betroffene Familienmitglieder). Etwa 20 Prozent der Erwachsenen mit OI Typ I entwickeln eine abnorme seitliche oder von vorne nach hinten verlaufende Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose).
Zusätzliche Symptome, die mit OI Typ I in Verbindung gebracht werden, sind lockere (überstreckbare) Gelenke, geringer Muskeltonus (Hypotonie) und dünne Haut, die leicht Druckstellen verursacht.
Einige Forscher glauben, dass es eine Untergruppe von OI Typ I gibt, bei der die Betroffenen zusätzlich zu den oben genannten Merkmalen Zahnanomalien aufweisen.
Osteogenese Typ II
OI Typ II ist die schwerste Form der Osteogenesis imperfecta. Betroffene Säuglinge erleiden bei oder kurz nach der Geburt oft lebensbedrohliche Komplikationen. Säuglinge mit OI Typ II haben ein niedriges Geburtsgewicht, abnorm kurze Arme und Beine (Gliedmaßen) und eine bläuliche Verfärbung des Augenweißes (blaue Sklera). Außerdem können die betroffenen Säuglinge extrem brüchige Knochen und zahlreiche Brüche bei der Geburt aufweisen. Die Rippen und langen Beinknochen der betroffenen Säuglinge sind oft missgebildet.
Säuglinge mit OI Typ II haben oft eine unterentwickelte Lunge und einen abnorm kleinen oberen Brustkorb (Thorax), was zu einer lebensbedrohlichen Ateminsuffizienz führen kann. In einigen Fällen kann es bei den betroffenen Säuglingen zu einer Herzinsuffizienz kommen.
Säuglinge mit OI Typ II können auch eine kleine, schmale Nase, einen kleinen Kiefer (Mikrognathie) und eine abnorm weiche Schädeldecke (Calvaria) mit abnorm großen weichen Stellen (große Fonatanelle) haben. Betroffene Kinder können auch eine abnorm dünne, zerbrechliche Haut und einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) haben.
OI Typ II wurde in drei Untergruppen (A, B und C) unterteilt, die auf kleinen Unterschieden in der Knochenbildung beruhen, die nur auf Röntgenbildern zu sehen sind (röntgenologische Merkmale).
Osteogenese Typ III
OI Typ III ist durch extrem brüchige Knochen, multiple Frakturen und missgebildete Knochen gekennzeichnet. Multiple Frakturen sind oft schon bei der Geburt vorhanden. Frakturen und Fehlbildungen verschiedener Knochen (am häufigsten der Rippen und langen Knochen) können sich mit zunehmendem Alter der betroffenen Säuglinge und Kinder verschlimmern (progressive Fehlbildung).
Progressive Fehlbildungen verschiedener Knochen können zu Kleinwuchs, seitlicher und von vorne nach hinten verlaufender Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) und Fehlbildungen im Bereich des Zusammentreffens des hinteren Schädelknochens (Hinterhauptbein) und des oberen Teils der Wirbelsäule (Basilarimpression) führen. In einigen Fällen können die Betroffenen eine Lungeninsuffizienz und Atemprobleme entwickeln. In schweren Fällen kann die fortschreitende Knochenfehlbildung dazu führen, dass die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
Säuglinge mit OI Typ III können bei der Geburt eine leichte Blauverfärbung des Augenweißes (blaue Sklera) aufweisen. In den meisten Fällen verblasst die bläuliche Färbung im Laufe des ersten Lebensjahrs. Betroffene Säuglinge können ein dreieckiges Gesichtsaussehen haben, das auf eine abnorm prominente Stirn (frontale Buckel) und einen abnorm kleinen Kiefer (Mikrognathie) zurückzuführen ist. In einigen Fällen können auch Hörstörungen und brüchige, verfärbte Zähne (Dentinogenesis imperfecta) auftreten.
Osteogenesis Typ IV
Individuen mit OI Typ IV haben brüchige Knochen, die oft leicht brechen. Brüche treten häufiger vor der Pubertät auf. Die Betroffenen weisen leichte bis mittelschwere Knochenfehlbildungen auf und sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt. Betroffene können eine seitliche und von vorne nach hinten verlaufende Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) entwickeln.
Bei Menschen mit OI Typ IV kann das Gesicht dreieckig aussehen. In den meisten Fällen ist das Weiße der Augen (Sklera) im Säuglingsalter normal oder blassblau. Wenn ein betroffenes Kind älter wird, verblasst die blassblaue Verfärbung der Sklera. Die Betroffenen können auch an Hörstörungen und brüchigen, verfärbten Zähnen leiden (Dentinogenesis imperfecta)
Unklassifizierte Osteogenesis Imperfecta
In der medizinischen Literatur sind zahlreiche Fälle von Personen mit den für die Osteogenesis imperfecta charakteristischen Knochenanomalien beschrieben worden. Diese Fälle weisen jedoch zusätzliche Symptome auf, die verhindern, dass sie einer der vier Haupttypen der OI zugeordnet werden können. Forscher haben spekuliert, dass es sich bei diesen Fällen um Untergruppen einer der vier Haupttypen von OI, um einen zusätzlichen Typ von OI (z. B. OI Typ V) oder um separate Störungen handeln könnte. (Weitere Informationen zu diesen Störungen finden Sie im Abschnitt „Verwandte Störungen“ weiter unten.)