Sacrum-Agenesie
Sacral-Agenesie
Sacral-Agenesie wurde als eine Gruppe von Erkrankungen definiert, die durch das Fehlen unterschiedlicher Teile der kaudalen Wirbelsäule gekennzeichnet sind. Williams und Nixon234 prägten 1957 den Begriff der sakralen Agenesie. Die Sakralagenesie gehört zum Spektrum der aplastischen Wirbelfehlbildungen, die grob unter dem Begriff Kaudalregressionssyndrom zusammengefasst werden. Sie kann von einer Agenesie des Steißbeins bis zum Fehlen von Sakral-, Lenden- und unteren Brustwirbeln reichen.166
Der klinische Schweregrad entspricht der Anzahl der von der Aplasie oder Dysplasie betroffenen Wirbelsäulensegmente. Mit zunehmendem Schweregrad treten häufig Anomalien des Urogenitalsystems, des Magen-Darm-Trakts und der Harnwege auf.210 Bei Patienten mit Sakralagenesie fehlt in der Regel die motorische Funktion unterhalb der Ebene des letzten normalen Wirbels. Interessant an der Sakralagenese ist, dass im Vergleich zu anderen dysplastischen Syndromen der unteren Wirbelsäule (z. B. Myelomeningozele) die Empfindung unterhalb der Läsion relativ gut erhalten bleibt. In der Entwicklung des menschlichen Embryos induziert das Notochord die Bildung der ventralen Wirbelsäulenelemente und der aus der Neuralleiste stammenden Zellen unabhängig von den Spinalganglien. Daher könnte ein spezifischer Insult des Notochords/der ventralen Wirbelsäule zu dem bei der Sakralagenese beobachteten klinischen Bild führen.103
Die genaue Häufigkeit der Sakralagenese ist schwer zu bestimmen, da eine leichte kaudale Agenese oft klinisch nicht erkennbar ist und schwere Fälle zu Totgeburten oder zum Tod des Neugeborenen führen können.166 Die Sakralagenese ist eine relativ seltene Läsion. Es wird von einer Inzidenz von 1 zu 25.000 Lebendgeburten berichtet.187 Man geht davon aus, dass die Sakralagenesie sporadisch und nicht familiär vererbt wird, obwohl Fälle von Geschwistern mit dieser Störung berichtet wurden.66 Mütterlicher Diabetes scheint das Risiko einer Sakralagenesie zu erhöhen.21 Embryonale Traumata, die zu einer Knickung der langen Embryonalachse führen, Ernährungsmängel und teratogene Chemikalien haben in experimentellen Modellen eine Kaudalagenesie verursacht.1,66,166 Die kaudale Agenesie sowie andere damit zusammenhängende kongenitale Anomalien wie der imperforierte Anus und die Kloakenexstrophie resultieren aus Veränderungen in der normalen Bildung und Entwicklung der kaudalen Eminenz.66 Die kaudale Eminenz ist eine Ansammlung undifferenzierter Zellen am kaudalen Ende des Embryos, aus der sich das distale Rückenmark, die Wirbelsäule sowie urogenitale und anorektale Strukturen entwickeln.66
Die Sakralagenesie wurde von Renshaw177 in vier Typen eingeteilt, wobei er seine Klassifizierung auf der Menge des verbleibenden Kreuzbeins und der Ausrichtung des Kreuzbeingelenks gründete. Typ I tritt bei einer partiellen oder totalen unilateralen Agenesie des Kreuzbeins auf. Typ II ist eine beidseitig symmetrische partielle Agenesie des Kreuzbeins mit einem normalen oder hypoplastischen ersten Kreuzbeinwirbel und einer stabilen Artikulation des Darmbeins mit dem ersten Kreuzbeinwirbel. Typ III ist ein variabler lumbaler Typ mit totaler Sakralaparese. Die Darmbeine artikulieren mit dem untersten Wirbel bei Typ III. Typ IV entspricht den Läsionen des Typs III, mit dem Unterschied, dass die kaudale Endplatte des untersten Wirbels auf verschmolzenen Darmbeinen oder einer Iliakalamphiarthrose aufsitzt. Pang166 hat vor kurzem ein neues Klassifikationsschema entwickelt, das die wichtigsten Merkmale anderer Klassifikationsschemata kombiniert (Abbildung 4.9). Nach dieser Methode wird die lumbosakrale Agenesie in fünf Typen eingeteilt, von denen einige in Untertypen unterteilt sind. Typ I ist eine totale Sakralagenesie, bei der auch einige Lendenwirbel fehlen. Typ II ist eine totale Sakralagenesie, bei der die Lendenwirbel nicht betroffen sind. Typ III ist eine subtotale Sakralagenesie, bei der mindestens S1 vorhanden ist und die Darmbeine mit der Seite des rudimentären Kreuzbeins artikulieren. Bei Typ IV handelt es sich um ein Hemisakrum und bei Typ V um eine Coccygeal-Agenesie.166
Die klinischen Merkmale der Sakral-Agenesie können recht schwerwiegend sein. Aufgrund der fehlenden motorischen Innervation der unteren Gliedmaßen entwickeln sich intrauterine Kontrakturen.191 Bei den schweren Formen der Sakralagenesie, Renshaw III und IV, führt die Fehlbildung in der Wirbelsäulen-Becken-Gelenkverbindung zur Entwicklung einer schweren Kyphose. Betroffene Kinder sitzen in der „Buddha“-Position mit gebeugten und gekreuzten Beinen und lehnen sich aufgrund der Kyphose nach vorne.188 Bei Kindern mit Sakralagenesie entwickeln sich weitere Wirbelsäulendeformitäten. Eine kongenitale und entwicklungsbedingte Skoliose ist häufig.87,173 Es wurde auch über das Klippel-Feil-Syndrom berichtet.175
Mehrere muskuloskelettale Deformitäten können bei Patienten mit Sakralagenesie auftreten. Hüftdysplasie, Klumpfuß und Kniebeugekontrakturen sind häufig.21,74,173 Es scheint, dass der ätiologische Faktor, der für die Sakralagenesie verantwortlich ist, wie z. B. eine Verletzung der kaudalen Eminenz, während der Zeit der Organogenese auftritt. Daher können Kinder mit Sakralagenesie mehrere Anomalien des Magen-Darm-, Herz- und Nierensystems aufweisen.70,166 Mit der Sakralagenesie können auch Anomalien des terminalen Rückenmarks verbunden sein. Dazu gehören ein verlängerter Conus medullaris mit Hydromyelie, eine Fesselung des Rückenmarks durch ein verdicktes Filum terminale, Lipome, gespaltene Rückenmarksfehlbildungen und terminale Myelozystozelen.166 Eine neurogene Blase tritt fast immer bei Sakralagenesie oberhalb von S2 auf.109