Stephen Hawking und ALS: Ein genauerer Blick auf die Lou-Gehrig-Krankheit
Fünf Jahrzehnte lang war der Wissenschaftler Stephen Hawking an den Rollstuhl gefesselt, weil er an ALS erkrankt war, einer neurologischen Krankheit, die den Menschen die Fähigkeit nimmt, sich unabhängig zu bewegen, zu schlucken und zu atmen. Bemerkenswerterweise hielt die Diagnose der seltenen, früh einsetzenden ALS im Alter von 21 Jahren Hawking nicht davon ab, einige der wichtigsten wissenschaftlichen Theorien des 20. Jahrhunderts zu schreiben.
Hawkings Langlebigkeit war selten für ALS, die normalerweise eine durchschnittliche Lebenserwartung von 35 Jahren nach der Diagnose hat. Angesichts dieser verheerenden Prognose kann ALS für Patienten und Angehörige eine große Herausforderung darstellen. Hier erfahren Sie, was Sie über ALS wissen müssen.
Was ist ALS?
ALS, die Abkürzung für Amyotrophe Lateralsklerose, ist eine degenerative Motoneuronenkrankheit, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark befällt. Bei einem allmählichen Fortschreiten verlieren die Patienten schließlich ihre Bewegungs- und Kommunikationsfähigkeit.
Im Laufe der Jahre wurde ALS nach dem berühmten Baseballspieler der New York Yankees als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt. Bei Gehrig wurde ALS diagnostiziert, nachdem er begann, mit einfachen Aufgaben zu kämpfen und auf dem Spielfeld Fehler zu machen. Dank seiner damaligen Berühmtheit trug Gehrig wesentlich dazu bei, das Bewusstsein der Öffentlichkeit für ALS zu schärfen.
Was ist eine Motoneuronenkrankheit?
ALS gehört zu einer Gruppe von Motoneuronenkrankheiten, bei denen die Neuronen zerstört werden, die Zellen, die für die Steuerung wichtiger willkürlicher Muskeltätigkeiten wie Gehen, Sprechen, Atmen und Schlucken zuständig sind.
Es gibt zwei Systeme für die motorische Kontrolle im Körper: die oberen Motoneuronen, die sich im Gehirn befinden, und die unteren Motoneuronen, die sich im Hirnstamm oder im Rückenmark befinden, erklärt Dr. Ki Hyeong Lee, Facharzt für Neurologie bei AdventHealth. ALS ist die häufigste der Motoneuronenkrankheiten und, da beide Systeme betroffen sind, im Allgemeinen auch die verheerendste.
Zu den anderen Krankheiten dieser Gruppe gehören PLS (primäre Lateralsklerose), die vorwiegend die oberen Motoneuronen betrifft, und PMA (progressive Muskelatrophie), die die unteren Motoneuronen einbezieht.
Welche Symptome treten bei ALS auf?
- Zu Beginn können die Symptome der ALS vage sein und leicht mit denen anderer Erkrankungen verwechselt werden. Zu den frühen Symptomen gehören typischerweise:
- Krämpfe, Zuckungen oder steife Muskeln
- Bein- oder Armschwäche, die zu stolpernden oder ungeschickten Bewegungen führen
- Verschwommene Sprache
- Schluck- oder Kauprobleme
- Schwierigkeiten bei einfachen Aufgaben wie Schreiben, eine Tasse zu halten oder ein Hemd zuzuknöpfen
ALS beginnt oft in einer Extremität, bevor es sich auf andere Körperteile ausbreitet. Mit der Zeit verliert der Patient die Fähigkeit zu stehen, zu gehen und zu schlucken, so dass er in der Regel auf einen Rollstuhl, Beatmungs- und Ernährungsgeräte angewiesen ist.
Wer erkrankt an ALS?
Schätzungsweise 20.000 Amerikaner sind zu einem bestimmten Zeitpunkt an ALS erkrankt, wobei jedes Jahr etwa 6.000 neue Fälle hinzukommen. Die Krankheit tritt bei Männern etwa 20 % häufiger auf als bei Frauen, aber ab einem Alter von etwa 65 Jahren sind beide Geschlechter gleichermaßen betroffen.
Das Durchschnittsalter für eine Diagnose liegt bei 55 Jahren, aber es ist nicht ungewöhnlich, dass jemand in seinen Zwanzigern oder Dreißigern an ALS erkrankt (Hawking war 21, als er diagnostiziert wurde). Bei Menschen, die sehr jung diagnostiziert werden, verläuft die Verschlechterung in der Regel viel langsamer, was erklären könnte, warum Hawking fünf Jahrzehnte mit der Krankheit überleben konnte.
Forschungen haben gezeigt, dass ALS bei Militärveteranen doppelt so häufig vorkommt (insbesondere bei denen, die während des Golfkriegs gedient haben), aber es sind weitere Studien erforderlich, um die genauen Gründe dafür zu verstehen.
Ist ALS erblich?
In etwa 90 Prozent der Fälle nicht. Diese Fälle werden als sporadische ALS bezeichnet.
Bei sporadischer ALS hat nur ein Mitglied der Familie die Krankheit, erklärt Dr. Lee. Ihre Kinder müssen sich in der Regel keine Sorgen machen, dass sie ALS bekommen.
Die verbleibenden 10 Prozent der Fälle werden als familiäre ALS bezeichnet, von der Wissenschaftler vermuten, dass sie mit vererbten Genmutationen zusammenhängt.
Was verursacht ALS?
Die Ursachen der ALS sind noch nicht vollständig geklärt, aber die Forschung deutet auf eine Kombination aus genetischen Mutationen, einem Ungleichgewicht der Neurotransmitter, Autoimmunfaktoren und Umwelteinflüssen hin.
Neue Forschungen zu zwei möglichen Ursachen – übermäßige Glutamatbelastung und Oxidation – haben zur Zulassung von zwei neuen Medikamenten durch die FDA geführt. Riluzol verzögert das Fortschreiten der ALS nachweislich um 20 %, und ein neueres Medikament, Edaravone, hat eine Verbesserung um 30 % gezeigt. ALS wird wahrscheinlich nicht durch einen einzelnen Gendefekt verursacht, sondern durch mehrere Faktoren. Es gibt vielleicht keine Heilung, aber man kann die Krankheit verlangsamen, sagt Dr. Lee.
Wie ist die Prognose?
In den meisten Fällen leben Patienten mit ALS nur wenige Jahre nach ihrer Diagnose, aber einige leben viel länger.
Typischerweise sterben 50 % der Menschen mit ALS innerhalb von 35 Jahren, sagt Dr. Lee. Etwa 20 % leben zwischen 5 und 10 Jahren, und bei den anderen 30 % kann es sogar noch länger dauern.
Was passiert, nachdem bei jemandem ALS diagnostiziert worden ist?
Nach der Diagnose ALS sollte der erste Schritt laut Dr. Lee darin bestehen, eine zweite Meinung von einem Spezialisten einzuholen, um die Diagnose zu bestätigen. Es gibt mehrere Erkrankungen, die ALS imitieren, von HTLV bis hin zu etwas so Einfachem wie einem Vitamin-B12-Mangel.
Ich hatte Patienten, bei denen ein allgemeiner Neurologe ALS diagnostiziert hatte und bei denen sich nach einer sehr umfassenden Untersuchung herausstellte, dass sie Rückenmarkskompressionen hatten, sagt Dr. Lee. Eine umfassende Untersuchung, einschließlich einer Kernspintomographie des Gehirns und der Wirbelsäule, kann andere behandelbare Ursachen ausschließen.
Wie wird ALS behandelt?
Es gibt derzeit keine Behandlungen, die ALS heilen können, und die Behandlungen konzentrieren sich weitgehend auf die Behandlung der Symptome und die Verbesserung des Komforts. Die beiden oben erwähnten, von der FDA zugelassenen Medikamente können jedoch das Auftreten der Symptome erheblich verzögern.
Physikalische Therapie und Sprachtherapie können den Patienten helfen, sich an neue Bewegungs- und Kommunikationsweisen zu gewöhnen. Eine gesunde Ernährung ist ebenfalls wichtig, ebenso wie Lungenfunktionstests und Schluckstudien, um sicherzustellen, dass die Patienten ohne Unterstützung atmen und schlucken können.
Wichtig ist auch die psychische Betreuung, um den Patienten zu helfen, mit ihrer Diagnose fertig zu werden. Die ALS ist nicht nur eine körperliche, sondern auch eine emotionale und finanzielle Belastung, insbesondere für die Pflegekräfte, sagt Dr. Lee. Emotionale Unterstützung ist ein sehr wichtiger Aspekt bei der Bewältigung dieser Krankheit.
Was ist das ultimative Ziel bei der Behandlung eines ALS-Patienten?
Nach der Bestätigung einer ersten ALS-Diagnose legen Dr. Lee und sein Team besonderen Wert auf die Aufklärung der Patienten. Es ist sehr wichtig, dass die Patienten und ihre Angehörigen den Verlauf der Krankheit verstehen und wissen, was sie zu erwarten haben, sagt er.
Das dritte Ziel bei der Behandlung von ALS-Patienten ist es, sie zu ermutigen, niemals die Hoffnung zu verlieren. Keine Diagnose ist eine beschlossene Sache, sagt Dr. Lee. Die Medizin verändert sich fast täglich, und man weiß nie, wann es eine bahnbrechende neue Behandlung oder klinische Studie geben wird. Aus diesen Gründen ist es wichtig, mit einem Experten auf diesem Gebiet in engem Kontakt zu bleiben.
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Wir wissen, dass ALS eine komplexe Krankheit sein kann, die es zu diagnostizieren, zu behandeln und zu managen gilt, aber das multidisziplinäre neurologische Team von AdventHealth ist hier, um Trost, Fachwissen und Unterstützung zu bieten. Wenn Sie oder ein Familienmitglied den Verdacht auf ALS haben oder Symptome wie Muskelsteifheit oder -schwäche, undeutliche Sprache und verminderte Koordinationsfähigkeit aufweisen, vereinbaren Sie noch heute einen Beratungstermin mit uns unter Call855-303-DOCS.