Was ist RDEB?
Rezessive dystrophe Epidermolysis Bullosa ist eine unheilbare, oft tödlich verlaufende Erkrankung mit Blasenbildung, die durch einen Mangel an Kollagenprotein in der Haut verursacht wird. Dadurch wird die Haut unglaublich zerbrechlich, was bei der geringsten Reibung oder einem Stoß zu Blasenbildung oder Hautverlust führt. Sie ist fortschreitend und unglaublich schmerzhaft.
Die Ebene innerhalb der Hautschichten, in der der Defekt auftritt und somit die Scherung stattfindet, ist so tief, dass sie einer Verbrennung dritten Grades gleichkommt und unglaublich schmerzhaft ist.
Außenhaut und Innenhaut sind betroffen, was zu Blasenbildung im Mund und in der Speiseröhre und auf der Oberfläche der Augen führt. Für die Betroffenen bedeutet dies, dass das Essen immer schmerzhaft ist.
Das Schlucken kann aufgrund der Vernarbung der Speiseröhre sehr schwierig sein, so dass eine Ballondilatation erforderlich ist, damit die Nahrung passieren kann. Viele Kinder und Erwachsene werden über eine Gastrostomiesonde ernährt, um eine angemessene Ernährung zu ermöglichen.
Die empfindliche Haut um den Schließmuskel des Anus ist in ähnlicher Weise betroffen, was zu Rissen, starken Schmerzen und häufig zu Verstopfung führt, da dieser alltägliche Akt mit Schmerzen verbunden ist. Abführmittel und Weichmacher werden täglich verwendet, um diese Beschwerden zu bekämpfen.
Wenn die UV-Schutzschicht der Hornhaut abgeschert wird, ist das Auge anfällig für UV-Licht. Der dadurch verursachte starke Schmerz führt dazu, dass der Betroffene seine Augen schließt und vorübergehend erblindet, bis die Heilung eintritt.
Die fortschreitende RDEB führt zu Narbenbildung und Kontrakturen. Konkret bedeutet dies eine stark eingeschränkte Beweglichkeit, das Zusammenwachsen von Fingern und Zehen, was zu Deformationen der Fäustlinge führt, Mikrostomie (kleine Mundöffnung) und somit eine erhebliche Behinderung. Die meisten Betroffenen sind bereits im Teenageralter auf den Rollstuhl angewiesen. Nach jahrelangen Hautschäden und Schmerzen erliegt die Mehrheit der Betroffenen vor dem fünfunddreißigsten Lebensjahr einem bösartigen Hautkrebs, dem Plattenepithelkarzinom.
Ärzte beginnen im späten Teenageralter mit der Suche nach Hautkrebs.
Aggressive und in der Regel tödliche Hautkrebse entwickeln sich in Bereichen mit Narbenbildung und chronischen Wunden.