Gebruik van 3D echografie
Foetussen met het syndroom van Down hebben meerdere afwijkingen, zoals al eerder is besproken. Van de vele afwijkingen is 3D/4D echografie nuttig gebleken bij de evaluatie van het skelet en het cardiovasculaire systeem bij foetussen met deze aandoening. In dit hoofdstuk worden enkele voorbeelden beschreven van 3D-echografie die wordt gebruikt om de anatomie van de foetus te onderzoeken bij foetussen die risico lopen op het Down-syndroom. De 3D/4D echografie verbetert vaak de interpretatie van de foetale anatomie wanneer het 2D beeld moeilijk te interpreteren is. Een van de beperkingen van 3D/4D echografie is dat de beeldvorming afhankelijk is van verschillende factoren, waaronder de zwangerschapsduur, de positie van de foetus in de baarmoeder, of de moeder overmatig vetweefsel of vetweefsel heeft, en de hoeveelheid vruchtwater rond de foetus. De volgende beelden zijn voorbeelden van foetale anatomie onder ideale beeldvormingsomstandigheden. Het is mogelijk dat de beelden die op deze pagina worden getoond niet bij alle onderzoeken kunnen worden verkregen.
Een aantal studies heeft melding gemaakt van een verband tussen een afwezig of klein neusbeen en een verhoogd risico op het Down-syndroom. Het korte of afwezige neusbeen is ook in verband gebracht met Trisomie 18, een dodelijke chromosoomafwijking, en met andere misvormingen. In het hoofdstuk over Real-Time B-Mode echografie werd deze pathologie aangetoond met gezichtsprofielen van het neusbeen. Als de 2D-echografie geen twee neusbeenderen aantoont, kan 3D-ultrasound nuttig zijn. Een foetus met het syndroom van Down kan bijvoorbeeld één neusbot hebben dat normaal lijkt, en het tweede bot hypoplastisch of afwezig. Om deze reden is 3D echografie reconstructie van het neusbeen en andere gezichtsbeenderen nuttig. Klik op deze LINK om samenvattingen uit de medische literatuur te bekijken.
Dit is een 3D-beeld met rendering van het gezicht bij een foetus in het derde trimester. De witte pijl in het beeld rechtsboven wijst naar het neusbeen, vergelijkbaar met wat werd waargenomen in de Real-time B-Mode-sectie. Het paneel in het kwadrant linksonder illustreert een 3D-reconstructie van het neusbeen en toont aan dat er twee botten aanwezig zijn (witte pijlen).
Dit is een 3D-rendered beeld van het neusbeen (NB) met een skeletale 3D-reconstructie in het kwadrant rechtsonder. Beide neusbeenderen (NB) zijn te zien in deze afbeelding. (Met dank aan Goncalves et al).
Dit is een 3D-gerenderde afbeelding van slechts één neusbeen (NBOC) bij een foetus met het syndroom van Down. (Met dank aan Goncalves et al).
Dit is een 3D-afbeelding van een afwezig neusbeen bij een foetus met het syndroom van Down. (Met dank aan Goncalves et al).
SPINE
In verschillende studies (Edwards et al, Willich et al., en Kriss) is gevonden dat bij foetussen met het syndroom van Down de 12e rib ontbreekt of onderontwikkeld is. Met behulp van 2D echografie is het niet mogelijk om de ribben van de foetus te onderzoeken en hun lengte te bepalen. Dit komt door hun kromming. Met 3D echografie kunnen de ribben echter wel worden onderzocht en hun aantal worden bepaald.
3D-weergave van de rug en ribben van de foetus ter illustratie van 12 ribben. Als de foetus 11 ribben had, zou het risico op het Down-syndroom verhoogd zijn.
HART
Drie- en 4D-echografie stelt de arts in staat om tegelijkertijd meerdere aanzichten van het hart en de vaten te onderzoeken en het hart in een 3D- en 4D-model te evalueren. Deze voorbeelden illustreren pathologie waargenomen bij foetussen met het syndroom van Down.
Deze foetus heeft het Down-syndroom met een ventriculair en atriaal septaal defect. Dit wordt ook wel een endocardiaal kussendefect of AV-kanaaldefect genoemd. De video links toont meerdere doorsneden van het hart, met het middelste beeld ter illustratie van het defect in het hart. Het beeld rechts is een vergroting van het middelste beeld. (VSD=ventriculair septaal defect, ASD=atriaal septaal defect, RV=rechter hartkamer, LV=linker hartkamer, RA=rechter hartboezem, LA=linker hartboezem).