Agenesi dell’osso sacro
Agenesi sacrale
L’agenesia sacrale è stata definita come un gruppo di disturbi caratterizzati dall’assenza di porzioni variabili della spina caudale. Williams e Nixon234 hanno coniato il termine agenesia sacrale nel 1957. L’agenesia sacrale appartiene allo spettro delle malformazioni vertebrali aplastiche che sono vagamente raggruppate sotto l’entità della sindrome da regressione caudale. Può variare dall’agenesia del coccige all’assenza di vertebre sacrali, lombari e toraciche inferiori.166
La gravità clinica è parallela al numero di segmenti spinali coinvolti dall’aplasia o displasia. Con l’aumentare della gravità, ci sono spesso associate anomalie dei sistemi genitourinario, gastrointestinale e urinario.210 I pazienti con agenesia sacrale di solito mancano di funzione motoria sotto il livello dell’ultima vertebra normale. Di interesse nell’agenesia sacrale, rispetto ad altre sindromi displasiche della colonna vertebrale inferiore (per esempio, il mielomeningocele), è che la sensazione è relativamente risparmiata sotto il livello della lesione. Nello sviluppo dell’embrione umano, la notocorda induce la formazione degli elementi spinali ventrali e delle cellule derivate dalla cresta neurale indipendentemente dai gangli della radice dorsale. Quindi un insulto specifico alla notocorda/spina ventrale potrebbe portare al quadro clinico osservato nell’agenesia sacrale.103
L’esatta incidenza dell’agenesia sacrale è difficile da determinare perché l’agenesia caudale lieve spesso non è clinicamente evidente e i casi gravi possono portare alla nascita o alla morte neonatale.166 L’agenesia sacrale è una lesione relativamente rara. È stata riportata un’incidenza di 1 su 25.000 nati vivi.187 Si ritiene che l’agenesia sacrale abbia un modello di ereditarietà sporadico e non familiare, sebbene siano stati riportati casi di fratelli e sorelle con il disturbo.66 Il diabete materno sembra aumentare il rischio di agenesia sacrale.21 Il trauma embrionale che produce un piegamento longitudinale dell’asse embrionale lungo, le carenze alimentari e le sostanze chimiche teratogene hanno causato agenesia caudale in modelli sperimentali.1,66,166 L’agenesia caudale, così come altre anomalie congenite associate come l’ano imperforato e l’estrofia cloacale, risultano da alterazioni nella normale formazione e sviluppo dell’eminenza caudale.66 L’eminenza caudale è una massa di cellule indifferenziate all’estremità caudale dell’embrione che dà origine al midollo spinale distale, alla colonna vertebrale, alle strutture urogenitali e anorettali.66
L’agenesia sacrale è stata classificata in quattro tipi da Renshaw,177 che ha basato la sua classificazione sulla quantità di sacro rimanente e sull’orientamento dell’articolazione sacrale. Il tipo I si presenta con un’agenesia unilaterale parziale o totale del sacro. Il tipo II è un’agenesia parziale bilaterale simmetrica del sacro, con una prima vertebra sacrale normale o ipoplastica e un’articolazione stabile dell’iliaco con la prima vertebra sacrale. Il tipo III è lombare variabile con agenesia sacrale totale. L’iliaco si articola con la vertebra più bassa presente nel tipo III. Il tipo IV è come le lesioni di tipo III, eccetto che il piatto caudale della vertebra più bassa si inserisce sull’iliaco fuso o su un’anfiartrosi iliaca. Pang166 ha recentemente ideato un nuovo schema di classificazione che combina le caratteristiche salienti di altri schemi di classificazione (Figura 4.9). Con questo metodo, l’agenesia lombosacrale è divisa in cinque tipi, con alcuni di questi divisi in sottotipi. Il tipo I è l’agenesia sacrale totale con alcune vertebre lombari mancanti. Il tipo II è l’agenesia sacrale totale con le vertebre lombari non coinvolte. Il tipo III è un’agenesia sacrale subtotale con almeno S1 presente e l’iliaco che si articola con il lato del sacro rudimentale. Il tipo IV è un emisacro, e il tipo V è l’agenesia coccigea.166
Le caratteristiche cliniche dell’agenesia sacrale possono essere piuttosto gravi. A causa della mancanza di innervazione motoria degli arti inferiori, si sviluppano contratture intrauterine.191 Nelle forme gravi di agenesia sacrale, Renshaw III e IV, la malformazione nell’articolazione colonna vertebrale/pelvi causa lo sviluppo di una grave cifosi. I bambini affetti siedono nella posizione “Buddha” con le gambe flesse e incrociate e si piegano in avanti a causa della cifosi.188 Altre deformità spinali si sviluppano nei bambini con agenesia sacrale. La scoliosi congenita e di sviluppo è comune.87,173 È stata riportata anche la sindrome di Klippel-Feil.175
Molteplici deformità muscoloscheletriche possono presentarsi in pazienti con agenesia sacrale. La displasia dell’anca, il piede equino e le contratture da flessione del ginocchio sono comuni.21,74,173 Sembra che il fattore eziologico responsabile dell’agenesia sacrale, come un insulto all’eminenza caudale, si verifichi durante l’organogenesi. Pertanto, i bambini con agenesia sacrale possono presentare anomalie multiple dei sistemi gastrointestinale, cardiaco e renale.70,166 All’agenesia sacrale possono essere associate anomalie del midollo spinale terminale. Queste includono l’allungamento del conus medullaris con idromielia, il legame del midollo spinale con un filum terminale ispessito, lipomi, malformazioni del midollo spinale diviso e mielocistoceli terminali.166 La vescica neurogena risulta quasi sempre nei casi di agenesia sacrale sopra S2.109