Cosa sono le varianti, gli alleli e gli aplotipi?
Cosa sono le varianti?
Nel campo della variazione genetica, il termine variante è usato per riferirsi a una specifica regione del genoma che differisce tra due genomi.
Cosa sono gli alleli?
Le versioni diverse della stessa variante sono chiamate alleli. Per esempio, uno SNP può avere due basi alternative, o alleli, C e T4.
Quando si lavora con dati su scala genomica il termine allele di riferimento si riferisce alla base che si trova nel genoma di riferimento. Poiché il riferimento è solo il genoma di qualcuno, non è sempre l’allele principale. Al contrario, l’allele alternativo si riferisce a qualsiasi base, diversa da quella di riferimento, che si trova in quel locus. L’allele alternativo non è necessariamente l’allele minore e può essere collegato o meno a un fenotipo. Ci può essere più di un allele alternativo per variante.
Che cos’è il linkage disequilibrium?
Nel genoma, gli alleli alle varianti vicine sullo stesso cromosoma tendono a verificarsi insieme più spesso di quanto ci si aspetti dal caso. Questi blocchi di alleli sono chiamati aplotipi. Il disequilibrio di collegamento (LD) è una misura di quanto spesso due alleli o specifiche sequenze sono ereditati insieme, e gli alleli che sono sempre co-ereditati sono detti essere in disequilibrio di collegamento.
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