Definizione medica della malattia di Hallervorden-Spatz
Malattia di Hallervorden-Spatz: Una malattia genetica in cui c’è una progressiva degenerazione neurologica con l’accumulo di ferro nel cervello. Il gene per la malattia si trova sul cromosoma 20 nella regione 20p13-p12.3.
La sindrome fu descritta per la prima volta da Julius Hallervorden e Hugo Spatz nel 1922 in 5 sorelle che mostravano una crescente disartria (difficoltà a parlare) e una progressiva demenza e, all’autopsia, uno scolorimento marrone di parti specifiche del cervello (il globus pallidus e la substantia nigra).
La malattia è caratterizzata da una rigidità progressiva, prima negli arti inferiori e poi in quelli superiori. I movimenti involontari di tipo coreico o ateo possono precedere o accompagnare la rigidità. Sia i movimenti involontari che la rigidità possono coinvolgere i muscoli alimentati dai nervi cranici, con conseguente difficoltà di articolazione e deglutizione. Questo disturbo colpisce progressivamente il tono muscolare e i movimenti volontari, rendendo quasi impossibili i movimenti coordinati e la masticazione e deglutizione. Il deterioramento mentale, la cachessia, le gravi difficoltà di alimentazione e il deterioramento visivo si verificano comunemente nelle ultime fasi della malattia.
La malattia ha il suo esordio nella prima o seconda decade di vita. Il tempo medio di sopravvivenza dopo la diagnosi è di 11 anni. La morte avviene di solito prima dei 30 anni.
La diagnosi della malattia di Hallervorden-Spatz è stata solitamente fatta post mortem. Tuttavia, la risonanza magnetica (MRI) alterazioni nei gangli della base del cervello ora permettono la diagnosi durante la vita in qualcuno che ha un fratello affetto ed è quindi ad alto (25%) rischio per la malattia.
Hallervorden il cui nome è associato a questa malattia ha fatto importanti contributi alla neurologia. Tuttavia, il suo coinvolgimento attivo nell’eutanasia in Germania durante la seconda guerra mondiale solleva serie domande sugli obblighi morali della scienza medica. Nessuna legge sull’eutanasia fu mai promulgata nel Terzo Reich. Piuttosto, i medici erano autorizzati a eseguire “omicidi per pietà”, ma non furono mai obbligati a farlo. Non ci fu mai un ordine diretto di partecipare, e il rifiuto di cooperare non comportava un’azione legale o una battuta d’arresto professionale. Hallervorden ha incoraggiato con entusiasmo gli omicidi e gli altri aspetti che hanno portato alla disumanizzazione sia delle vittime che dei partecipanti. Alcuni credono che il nome di Hallervorden dovrebbe essere rimosso da questa malattia. È stato suggerito che la malattia potrebbe essere chiamata “Martha-Alma disease” per le 2 sfortunate sorelle il cui cervello fu sezionato per la prima volta nella descrizione originale della malattia da Hallervorden e Spatz.
Altri nomi per questo disordine includono neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) e distrofia neuroassonale tardo infantile.
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