Disturbo cromosomico
Disturbo cromosomico, qualsiasi sindrome caratterizzata da malformazioni o malfunzionamenti in uno qualsiasi dei sistemi del corpo, e causato da un numero anomalo di cromosomi o costituzione.
Normalmente, gli esseri umani hanno 46 cromosomi disposti in 23 coppie; le coppie variano in dimensione e forma e sono numerate per convenzione. Ventidue delle coppie sono autosomi e una coppia, la numero 23, è costituita dai cromosomi sessuali. Qualsiasi variazione da questo schema causa anomalie. Un cromosoma di qualsiasi coppia può essere duplicato (trisomia) o assente (monosomia); un intero set di 23 coppie di cromosomi può essere duplicato tre (triploidia) o più volte (poliploidia); o un braccio o parte di un braccio di un singolo cromosoma può mancare (delezione). Una parte di un cromosoma può essere trasferita ad un altro (traslocazione), che non ha effetti sulla persona in cui si verifica, ma generalmente causa una sindrome da delezione o duplicazione nei suoi figli. I cambiamenti nel numero di cromosomi si verificano durante la formazione dello sperma o dell’uovo o nel primo sviluppo dell’embrione. In quest’ultimo caso, può verificarsi una miscela di cellule, alcune normali (euploidi) e alcune contenenti complementi cromosomici anomali, una condizione nota come mosaicismo. In entrambi i casi, si verificano anomalie di sviluppo a causa dei segnali genetici insoliti trasmessi dai cromosomi. Uno di questi squilibri cromosomici si verifica nello 0,5% di tutte le nascite.
La sindrome di Down (precedentemente nota come mongolismo), trisomia del cromosoma 21, è stato il primo disordine cromosomico identificato (nel 1959); è la trisomia più comune e la causa più comune di disabilità intellettuale. La disabilità intellettuale è forse la manifestazione più comune delle anomalie cromosomiche, che si verifica in qualche misura in tutte le principali anomalie autosomiche. Diverse anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Down, sono state anche collegate a malattie o malformazioni cardiache. Altre prove di anomalie cromosomiche includono uno sviluppo sessuale anormale, disturbi comportamentali, malignità (ad esempio, il cromosoma Philadelphia nella leucemia mielocitica cronica), e aborto spontaneo.
Le anomalie dei cromosomi sessuali sono più comuni e tendono ad avere effetti meno drastici delle anomalie autosomiche. Le femmine normali hanno due cromosomi X e i maschi hanno un X e un Y; anomalie nella distribuzione dei cromosomi sessuali producono la sindrome di Turner (XO), la sindrome di Klinefelter (XXY) e il cosiddetto “supermaschio” (XYY). Gli individui di Turner e Klinefelter hanno rispettivamente genitali femminili e maschili, con sviluppo ritardato dei caratteri sessuali. I supermaschi tendono ad essere più alti della media e ad avere difficoltà di apprendimento. Anche se alcuni studi hanno suggerito che esiste un’associazione tra supermaschilità e comportamento criminale, il legame è stato ampiamente respinto. Infatti, molti individui XYY sono socialmente ben adattati.
Diversi disturbi cromosomici possono essere diagnosticati prima della nascita esaminando le cellule ottenute dal liquido amniotico. Vedi anche sindrome di Down; sindrome cri-du-chat; trisomia 13; trisomia 18; sindrome di Turner; X-trisomia; sindrome di Klinefelter; XYY-trisomia.