FAQs About Chromosome Disorders
What are chromosomes?
Chromosomes are organized packages of DNA found inside your body’s cells. Il tuo DNA contiene i geni che dicono al tuo corpo come svilupparsi e funzionare. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi (46 in totale). Tu erediti una di ogni coppia di cromosomi da tua madre e l’altra da tuo padre. I cromosomi variano in dimensione. Ogni cromosoma ha un centromero, che divide il cromosoma in due sezioni irregolari. La sezione più corta è chiamata braccio p e la sezione più lunga è chiamata braccio q. MedlinePlus Genetics ha un’utile immagine di un cromosoma.
Ci sono diversi tipi di cromosomi?
Sì, ci sono due diversi tipi di cromosomi; cromosomi sessuali e cromosomi autosomici. I cromosomi sessuali sono i cromosomi X e Y. Determinano il tuo sesso (maschio o femmina). Le femmine hanno due cromosomi X, XX, uno X dal padre e uno X dalla madre. I maschi hanno un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y, dal padre, XY. Le madri contribuiscono sempre con un cromosoma X (al figlio o alla figlia). I padri possono contribuire con un X o un Y, il che determina il sesso del bambino. I rimanenti cromosomi (coppie da 1 a 22) sono chiamati cromosomi autosomici. Contengono il resto delle tue informazioni genetiche.
Quali sono i diversi tipi di disturbi cromosomici?
I disturbi cromosomici possono essere classificati in due tipi principali: numerici e strutturali. I disordini numerici si verificano quando c’è un cambiamento nel numero di cromosomi (più o meno di 46). Esempi di disordini numerici includono trisomia, monosomia e triploidia. Probabilmente uno dei disturbi numerici più noti è la sindrome di Down (trisomia 21). Altri tipi comuni di disordini numerici includono la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner.
I disordini cromosomici strutturali derivano da rotture all’interno di un cromosoma. In questi tipi di disturbi ci possono essere più o meno di due copie di qualsiasi gene. Questa differenza nel numero di copie di geni può portare a differenze cliniche negli individui affetti. I tipi di disordini strutturali includono i seguenti: (clicca su ogni tipo per vedere un’illustrazione)
- Le delezioni cromosomiche, a volte conosciute come monosomie parziali, si verificano quando manca un pezzo o una sezione di materiale cromosomico. Le delezioni possono verificarsi in qualsiasi parte di qualsiasi cromosoma. Quando c’è solo una rottura nel cromosoma, la delezione è chiamata delezione terminale perché manca la fine (o il termine) del cromosoma. Quando ci sono due rotture nel cromosoma, la delezione è chiamata delezione interstiziale perché un pezzo di materiale cromosomico viene perso dall’interno del cromosoma. Le delezioni che sono troppo piccole per essere rilevate al microscopio sono chiamate microdelezioni. Una persona con una delezione ha solo una copia di un particolare segmento cromosomico invece delle solite due copie. Alcuni esempi di sindromi da delezione cromosomica più comuni includono la sindrome cri-du-chat e la sindrome da delezione 22q11.2.
- Le duplicazioni cromosomiche, a volte conosciute come trisomie parziali, si verificano quando c’è una copia in più di un segmento di un cromosoma. Una persona con una duplicazione ha tre copie di un particolare segmento cromosomico invece delle solite due copie. Come le delezioni, le duplicazioni possono avvenire ovunque lungo il cromosoma. Alcuni esempi di sindromi da duplicazione includono la sindrome da duplicazione 22q11.2 e la sindrome da duplicazione MECP2.
- Le traslocazioni bilanciate si verificano quando un segmento cromosomico viene spostato da un cromosoma all’altro. Nelle traslocazioni bilanciate, non c’è alcun guadagno o perdita netta rilevabile di DNA.
- Le traslocazioni sbilanciate si verificano quando un segmento cromosomico viene spostato da un cromosoma ad un altro. Nelle traslocazioni sbilanciate, la quantità complessiva di DNA è stata alterata (un po’ di materiale genetico è stato guadagnato o perso).
- Le inversioni si verificano quando un cromosoma si rompe in due punti e il pezzo di DNA risultante viene invertito e reinserito nel cromosoma. Le inversioni che coinvolgono il centromero sono chiamate inversioni pericentriche; le inversioni che non coinvolgono il centromero sono chiamate inversioni paracentriche.
- Gli isocromosomi sono cromosomi anomali con braccia identiche – o due braccia corte (p) o due braccia lunghe (q). Entrambi i bracci provengono dallo stesso lato del centromero, sono di uguale lunghezza e possiedono geni identici. La sindrome di Pallister-Killian è un esempio di una condizione risultante dalla presenza di un isocromosoma.
- I cromosomi dicentrici risultano dalla fusione anomala di due pezzi di cromosoma, ognuno dei quali include un centromero.
- I cromosomi ad anello si formano quando le estremità di entrambi i bracci dello stesso cromosoma vengono eliminate, il che fa sì che le restanti estremità rotte del cromosoma siano “appiccicose”. Queste estremità appiccicose si uniscono poi per formare un anello. La delezione all’estremità di entrambi i bracci del cromosoma si traduce in DNA mancante, che può causare un disordine cromosomico. MedlinePlus Genetics fornisce un diagramma dei passi coinvolti nella formazione di un cromosoma ad anello. Un esempio di una condizione ad anello è la sindrome del cromosoma 14 ad anello.
Cosa causa i disordini cromosomici?
La causa esatta è sconosciuta, ma sappiamo che le anomalie cromosomiche di solito si verificano quando una cellula si divide in due (un processo normale che una cellula attraversa). A volte le anomalie cromosomiche si verificano durante lo sviluppo di una cellula uovo o spermatozoo (chiamato germinale), e altre volte si verificano dopo il concepimento (chiamato somatico). Nel processo di divisione cellulare, si suppone che il numero corretto di cromosomi finisca nelle cellule risultanti. Tuttavia, errori nella divisione cellulare, chiamati nondisgiunzione, possono portare a cellule con troppo poche o troppe copie di un intero cromosoma o di un pezzo di cromosoma, Alcuni fattori, come quando una madre è in età materna avanzata (più di 35 anni), possono aumentare il rischio di anomalie cromosomiche in una gravidanza.
Che cos’è il mosaicismo?
Il mosaicismo è quando una persona ha un’anomalia cromosomica in alcune cellule, ma non in tutte. È spesso difficile prevedere gli effetti del mosaicismo perché i segni e i sintomi dipendono da quali cellule del corpo hanno l’anomalia cromosomica. MedlinePlus Genetics fornisce un diagramma del mosaicismo.
Come vengono diagnosticati i disturbi cromosomici?
I disturbi cromosomici possono essere sospettati in persone che hanno ritardi nello sviluppo, disabilità intellettuali e/o anomalie fisiche. Diversi tipi di test genetici possono identificare i disturbi cromosomici:
- Cariotipizzazione
- Microarray (chiamato anche array CGH)
- Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH)
Quali segni e sintomi sono associati ai disturbi cromosomici rari? Con una perdita o un guadagno di materiale cromosomico, i sintomi potrebbero includere una combinazione di problemi fisici, problemi di salute, difficoltà di apprendimento e comportamenti difficili. I sintomi dipendono da quali parti dei cromosomi sono coinvolte. La perdita di un segmento di un cromosoma è di solito più grave che avere una copia in più dello stesso segmento. Questo perché quando si perde un segmento di un cromosoma, si può perdere una copia di un gene importante di cui il corpo ha bisogno per funzionare.
Ci sono caratteristiche generali dei disordini cromosomici rari che si verificano in vari gradi nella maggior parte delle persone colpite. Per esempio, un certo grado di difficoltà di apprendimento e/o di ritardo nello sviluppo si verifica nella maggior parte delle persone con qualsiasi perdita o guadagno di materiale dai cromosomi da 1 a 22. Questo perché ci sono molti geni situati in tutti questi cromosomi che forniscono istruzioni per il normale sviluppo e funzionamento del cervello. Gli operatori sanitari possono esaminare il cromosoma per vedere dove c’è una rottura (un breakpoint). Poi possono guardare quali geni possono essere coinvolti nel sito della rottura. Conoscere il gene o i geni coinvolti può talvolta, ma non sempre, aiutare a prevedere segni e sintomi.
I disordini cromosomici possono essere ereditati?
Anche se è possibile ereditare alcuni tipi di disturbi cromosomici, molti disturbi cromosomici non vengono trasmessi da una generazione all’altra. I disturbi cromosomici che non sono ereditati sono chiamati de novo, che significa “nuovo”. Dovrete parlare con un professionista della genetica su come (e se) uno specifico disordine cromosomico potrebbe essere ereditato nella vostra famiglia.
Come posso trovare persone con lo stesso disordine cromosomico?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) fornisce informazioni sulle condizioni cromosomiche e sulla corrispondenza familiare. Contatta CDO per ulteriori informazioni su come connettersi con altre famiglie.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Sito web: http://www.chromodisorder.org
Unique è una fonte di informazioni e supporto per le famiglie e gli individui affetti da malattie cromosomiche rare. Questa organizzazione ha sede nel Regno Unito, ma accoglie membri in tutto il mondo. Unique ha anche un elenco di disordini cromosomici registrati.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
Regno Unito
Telefono: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Sito web: http://www.rarechromo.org
Come posso trovare studi di ricerca per individui con disturbi cromosomici?
Il National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository è stato istituito nel 1972 per fornire una risorsa centralizzata e facilmente accessibile per il materiale genetico di individui con difetti ereditari del metabolismo, anomalie cromosomiche e altri disturbi genetici. Questa biobanca crea linee cellulari, DNA e altri materiali da campioni di sangue o tessuti e rende queste importanti risorse disponibili agli scienziati di tutto il mondo per facilitare la ricerca sulla diagnosi, il trattamento e la prevenzione dei disturbi rari. Sono interessati a raccogliere campioni da individui con disordini cromosomici, inclusi ma non limitati a: trisomie rare, cromosomi ad anello, micro sindromi da delezione/duplicazione, e traslocazioni o inversioni bilanciate e sbilanciate. Clicca sul link per saperne di più su questo servizio.
Il Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) è uno sforzo di ricerca per identificare apparentemente i riarrangiamenti cromosomici in pazienti con anomalie congenite multiple e quindi per utilizzare questi riarrangiamenti cromosomici per mappare e identificare i geni che sono interrotti o disregolati in fasi critiche dello sviluppo umano. Clicca sul link per saperne di più su questo studio.
Chromosome Disorder Outreach fornisce informazioni sugli ultimi articoli di ricerca per i disturbi cromosomici.
Quando potrebbe essere opportuno parlare con un professionista della genetica?
Gli individui o le famiglie che sono preoccupati per una condizione ereditaria possono beneficiare di una consultazione genetica. Il sito web MedlinePlus Genetics fornisce una lista di ragioni per cui una persona o una famiglia potrebbe essere indirizzata ad un professionista della genetica.
Per maggiori informazioni su una specifica anomalia cromosomica, vi invitiamo a parlare con un professionista della genetica. Le cliniche di genetica sono una fonte di informazioni per gli individui e le famiglie sulle condizioni genetiche, il trattamento, l’eredità e i rischi genetici per gli altri membri della famiglia.
Le seguenti risorse online possono aiutarvi a trovare un professionista della genetica nella vostra comunità:
- La National Society of Genetic Counselors fornisce un elenco consultabile di servizi di consulenza genetica statunitensi e internazionali.
- L’American College of Medical Genetics and Genomics ha un database consultabile di cliniche di genetica statunitensi
- La American Society of Human Genetics mantiene un database dei suoi membri, che include individui che vivono fuori dagli Stati Uniti. Visita il link per ottenere una lista dei genetisti nel tuo paese, alcuni dei quali possono essere ricercatori che non forniscono cure mediche.
Dove posso trovare maggiori informazioni sui cromosomi e sui disturbi cromosomici?
Per maggiori informazioni sui cromosomi e sui disturbi cromosomici, visita queste risorse del National Institutes of Health (NIH):
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Le organizzazioni di difesa dei disturbi cromosomici sono altre buone fonti di informazione. Unique ha schede informative sui cromosomi e sui disturbi rari e una lista di guide sui disturbi cromosomici. Chromosome Disorder Outreach (CDO) fornisce anche informazioni generali sui cromosomi.
1. Anomalie cromosomiche. Sito web del National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2016. Disponibile all’indirizzo: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Cromosomi e disturbi cromosomici rari in generale. Unico. 2015. Disponibile a: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. Quanti cromosomi hanno le persone? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponibile presso:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Cromosoma. MedlinePlus. 2015. Disponibile a: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. I cambiamenti nella struttura dei cromosomi possono influenzare la salute e lo sviluppo? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponibile presso: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. I disturbi cromosomici sono ereditati? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponibile a: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. I cambiamenti nel numero di cromosomi possono influenzare la salute e lo sviluppo? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponibile a:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Ultimo aggiornamento: 10/25/2017