Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
Il gene di fusione BCR-ABL1 è il segno distintivo della leucemia mieloide cronica (CML) BCR-ABL1-positiva, ma può anche essere trovato in altre neoplasie ematologiche, compreso il 25-30% della leucemia linfoblastica acuta a cellule B adulta (B-ALL), il 3-5% delle B-ALL pediatriche, e raramente nella leucemia mieloide acuta (AML) e nella leucemia linfoblastica acuta a cellule T (T-ALL). La trascrizione breakpoint maggiore (p210) è il tipo più comune trovato nella CML, ma trascrizioni breakpoint minori (p190) possono anche essere trovate in rari casi di CML con caratteristiche fenotipiche. La trascrizione breakpoint minore (p190) è associata all’aumento dei monociti. Il p230 contiene ulteriori sequenze di codifica BCR che non si trovano nelle varianti p190 o p210. Il decorso della CML nei pazienti con p230 è più lieve di quello della CML media. Il monitoraggio della risposta alla terapia con inibitori della tirosin-chinasi (TKI) è fondamentale nella gestione dei pazienti con CML per valutare la risposta e rilevare la resistenza. Le linee guida attualmente raccomandano di monitorare la risposta alla terapia TKI mediante PCR quantitativa utilizzando la Scala Internazionale (IS).