Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Informazioni cliniche
La malattia celiaca (enteropatia sensibile al glutine, sprue celiaca) risulta da un processo infiammatorio immunomediato che segue l’ingestione di proteine di grano, segale o orzo che si verifica in individui geneticamente predisposti. L’infiammazione nella celiachia si verifica principalmente nella mucosa dell’intestino tenue, che porta all’atrofia dei villi. Comuni manifestazioni cliniche correlate all’infiammazione gastrointestinale includono dolore addominale, malassorbimento, diarrea e costipazione. I sintomi clinici della malattia celiaca non sono limitati al tratto gastrointestinale. Altre manifestazioni comuni della malattia celiaca includono la mancata crescita (pubertà ritardata e bassa statura), carenza di ferro, perdite fetali ricorrenti, osteoporosi, stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente (afte), smalto dentale ipoplasia, anddermatitis herpetiformis. I pazienti con malattia celiaca possono alsopresentarsi con manifestazioni neuropsichiatriche tra cui atassia e neuropatia periferica, e sono ad aumentato rischio di sviluppo di linfoma ofnon-Hodgkin. La malattia è anche associata ad altri disturbi clinici tra cui tiroidite, diabete mellito di tipo I, sindrome di Down e carenza di IgA.
La malattia celiaca tende a verificarsi nelle famiglie; gli individui con membri della famiglia che hanno la malattia celiaca sono a maggior rischio di sviluppare la malattia. La suscettibilità genetica è legata ai marcatori HLA specifici. Più del 97% degli individui affetti da celiachia negli Stati Uniti hanno marcatori HLA DQ2 e/o DQ8, rispetto a circa il 40% della popolazione generale.
La diagnosi definitiva di celiachia richiede una biopsia digiunale che dimostri l’atrofia dei villi. Data la natura invasiva e il costo della biopsia, i test di laboratorio sierologici e genetici possono essere utilizzati per identificare gli individui con un’alta probabilità di avere la malattia celiaca. Successivamente, gli individui con risultati di laboratorio positivi dovrebbero essere indirizzati per la biopsia del piccolo intestino, diminuendo così il numero di procedure invasive non necessarie (vedi Algoritmo di test diagnostici della malattia celiaca in SpecialInstructions. In termini di sierologia, la malattia celiaca è associatedwith una varietà di autoanticorpi, tra cui endomisial, tissuetransglutaminase (tTG), e anticorpi gliadina deamidata. Anche se l’isotipo IgA di questi anticorpi di solito predomina nella celiachia, gli individui possono anche produrre isotipi IgG, in particolare se l’individuo è carente di IgA. I test più sensibili e specifici sono gli anticorpi tTG e gliadina deamidata.