Non-Invasive Prenatal Testing

Non-Invasive Prenatal Testing

• Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) è un test di screening disponibile da 9 o 10 settimane di gestazione fino alla fine della gravidanza.
• NIPT può darvi informazioni sulla possibilità di avere un bambino con trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e altre differenze cromosomiche in gravidanza.
• NIPT può dirvi con più precisione la possibilità di avere un bambino con trisomia 21 e trisomia 18 in gravidanza, rispetto allo screening tradizionale (eFTS o MSS).
• NIPT è disponibile per tutte le persone in gravidanza in Ontario, ed è coperto dall’Ontario Health Insurance Plan (OHIP) se uno dei criteri di finanziamento è soddisfatto. Gli individui che non soddisfano nessuno dei criteri possono scegliere di pagare il test da soli. Il costo dipende dal laboratorio e generalmente varia da 495 a 550 dollari.

Come funziona il NIPT

Durante una gravidanza, ci sono piccoli pezzi di materiale genetico (noto come DNA) dalla placenta che possono essere trovati nel sangue. La placenta e il bambino di solito hanno la stessa composizione genetica.

Il test prenatale non invasivo (NIPT) guarda questo DNA placentare e può dire se c’è una probabilità alta o bassa per ciascuna delle differenze cromosomiche che vengono esaminate. È importante ricordare che il NIPT è un test di screening e non darà una risposta definitiva su nessuna delle differenze cromosomiche.

Illustrazione adattata da Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permesso d’uso concesso dal Greenwood Genetic Center

Condizioni esaminate

NIPT controllerà la gravidanza per tre differenze cromosomiche che possono verificarsi a qualsiasi età, ma sono viste più frequentemente con età materna avanzata (o età della donatrice di ovuli):

• trisomia 21 (sindrome di Down)
• trisomia 18
• trisomia 13

Discuti con il tuo operatore sanitario se vuoi usare la NIPT per controllare il sesso del feto e/o qualsiasi differenza di cromosoma sessuale, come la monosomia X (sindrome di Turner).

Alcuni laboratori NIPT sono in grado di utilizzare questo lavoro del sangue per lo screening delle gravidanze per altre condizioni genetiche, in particolare le sindromi da microdelezioni. È importante sapere che queste condizioni sono singolarmente rare nella popolazione generale e si verificano quando mancano pezzi di cromosomi (cioè, delezioni). Le probabilità che un bambino abbia una di queste condizioni non sono legate all’età materna (o all’età della donatrice di ovuli). Le limitate prove disponibili ci dicono che i risultati NIPT non sono così accurati per queste condizioni.

Importante: In questo momento, le attuali linee guida provinciali non supportano l’uso del NIPT per lo screening delle sindromi da microdelezione.

Prestazioni NIPT

Differenza cromosomica	Tasso di rilevamento1 3	Tasso di falsi positivi2 3
Trisomia 21 (sindrome di Down)	oltre il 99%	0.1%
Trisomia 18	95%	meno dello 0.1%
Trisomia 13	88%	meno dello 0,1%

Note

1Tasso di rilevamento = quante gravidanze in cui il bambino ha davvero la differenza cromosomica saranno segnalate come ad alto rischio da questo test?

Tasso di falsi positivi = quante gravidanze saranno segnalate come ad alto rischio da questo test ma il bambino NON ha realmente la differenza cromosomica?

3Il tasso di rilevamento e il tasso di falsi positivi per i test di screening sono stati ottenuti dai dati dell’Ontario.

Come ottenere il NIPT

Il NIPT può essere generalmente ordinato dal vostro fornitore di assistenza sanitaria, come il medico di famiglia, l’ostetrico o l’infermiere professionista. In Ontario, il NIPT non può attualmente essere ordinato dalle ostetriche. A volte, il tuo fornitore di assistenza sanitaria può indirizzarti ad un centro di genetica per un’ulteriore consulenza, che include una discussione sul NIPT.

L’analisi del sangue viene generalmente effettuata presso una sede LifeLabs o Dynacare, a seconda del test che il tuo fornitore ti ordina.

Quando fare il NIPT

Il NIPT può essere fatto in varie fasi della gravidanza, come mostrato nel Percorso di screening prenatale.

• Alcune persone incinte avranno il NIPT come primo screening genetico prenatale nella loro gravidanza, e può essere fatto già a 9 o 10 settimane di gestazione a seconda del laboratorio. Un’ecografia della translucenza nucale (NT) nel primo trimestre può ancora essere eseguita per fornire ulteriori informazioni sulla salute del bambino.
• Altre persone incinte inizieranno con un test di screening tradizionale (eFTS o MSS) e poi possono decidere di avere il NIPT se lo screening tradizionale è risultato positivo (ad alto rischio), o se ci sono preoccupazioni su una delle ecografie.

Benefici del NIPT

• Accuratezza: NIPT è un test di screening più accurato per le trisomie 21, 18 e 13 rispetto allo screening tradizionale (eFTS e MSS)

• Tempistica: Il NIPT può essere fatto già a 9 settimane di gravidanza in alcuni laboratori. È importante controllare i requisiti dell’età gestazionale presso il vostro laboratorio di analisi prima di procedere.

• Nessun rischio: Poiché il NIPT è un semplice esame del sangue, non presenta rischi per la gravidanza.

Limitazioni del NIPT

• Non è diagnostico: il NIPT è un ottimo test di screening ma non può dare una risposta definitiva “sì” o “no”. Solo i test diagnostici invasivi (per esempio il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi) possono farlo.

• Risultati accidentali: Parte del DNA nel campione di sangue NIPT proviene dalla madre (o da un donatore) e questo significa che il test esamina anche il DNA materno, non solo quello del bambino. In rari casi, il NIPT può identificare una differenza genetica nel DNA materno. Questo tipo di risultato dovrebbe essere ulteriormente rivisto con un consulente genetico che può discutere le opzioni per ulteriori test.

• Alcune gravidanze sono concepite dopo la fecondazione in vitro (IVF), e gli embrioni possono essere sottoposti a test genetici preimpianto per l’aneuploidia (PGT-A) durante quel processo. Il PGT-A comporta lo screening degli embrioni per le differenze cromosomiche, tra cui la trisomia 21 e la trisomia 18 ed è uno screening molto efficace, anche se non è diagnostico. La NIPT può essere considerata per gravidanze che hanno avuto la PGT-A, ma solo dopo un’accurata consulenza genetica riguardo ai benefici e alle limitazioni1.

Quando il NIPT non è disponibile

• se c’è un gemello scomparso – gravidanza in corso che è iniziata come una gravidanza multipla con successivo aborto di uno o più bambini. NIPT non può essere fatto in questa circostanza perché ci può essere DNA residuo nel sangue della madre dal feto che ha abortito, e questo può influenzare l’interpretazione dei risultati NIPT per la gravidanza in corso.
• se ci sono più di due bambini (tripli, quadrupli, ecc.)

Risultati NIPT

• I risultati NIPT sono in genere riportati entro 7-10 giorni lavorativi e i rapporti sono inviati al fornitore di assistenza sanitaria che ha ordinato questo test.
• Se il NIPT è fatto attraverso LifeLabs o Dyncare, i risultati non sono attualmente disponibili online per i pazienti per accedere direttamente.
• I risultati NIPT sono riportati come un risultato di “alto rischio” o “basso rischio”. In una piccola percentuale di casi, il risultato è riportato come “nessuna chiamata” o “fallito”. A seconda del motivo per cui il NIPT dà un risultato “no call”, il laboratorio può chiedere di ripetere il prelievo.
• È importante sapere che un risultato NIPT a basso rischio non garantisce un bambino sano.

Importante: Se avete un risultato NIPT a basso rischio, vi dovrebbe essere ancora offerta un’ecografia della translucenza nucale (NT) da circa 11 settimane e 2 giorni a 13 settimane e 3 giorni di gestazione.