Stephen Hawking e la SLA: A Closer Look at Lou Gehrig’s Disease
Per cinque decenni, lo scienziato Stephen Hawking è stato confinato su una sedia a rotelle con la SLA, una malattia neurologica che toglie alle persone la capacità di muoversi, deglutire e respirare autonomamente. Sorprendentemente, una diagnosi di SLA rara ad esordio precoce all’età di 21 anni non ha impedito ad Hawking di scrivere alcune delle più importanti teorie scientifiche del XX secolo.
La longevità di Hawking è stata rara per la SLA, che in genere ha un’aspettativa di vita media di 35 anni dopo la diagnosi. Con una prognosi così devastante, la SLA può essere estremamente impegnativa sia per i pazienti che per i familiari. Heres quello che devi sapere sulla SLA.
Che cos’è la SLA?
La SLA, che sta per sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia degenerativa dei motoneuroni che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. Con una progressione graduale, i pazienti alla fine perdono la loro capacità di muoversi e comunicare.
Nel corso degli anni, la SLA è diventata nota come malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball dei New York Yankees. A Gehrig è stata diagnosticata la SLA dopo che ha iniziato a lottare con compiti semplici e a fare errori sul campo. Grazie al suo status di celebrità all’epoca, Gehrig ha contribuito notevolmente a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla SLA.
Che cos’è una malattia del motoneurone?
La SLA è solo una delle malattie del motoneurone che distruggono i neuroni, le cellule incaricate di controllare l’attività muscolare volontaria essenziale come camminare, parlare, respirare e deglutire.
Ci sono due sistemi per il controllo motorio nel corpo neuroni motori superiori, che si trovano nel cervello, e neuroni motori inferiori, che si trovano nel tronco cerebrale o nel midollo spinale, spiega il dottor Ki Hyeong Lee, uno specialista di neurologia presso AdventHealth. La SLA è la più comune delle malattie dei motoneuroni e, poiché coinvolge entrambi i sistemi, generalmente la più devastante.
Altre malattie di questo gruppo includono la PLS (sclerosi laterale primaria), che colpisce prevalentemente i motoneuroni superiori, e la PMA (atrofia muscolare progressiva), che coinvolge i motoneuroni inferiori.
Quali sono i sintomi della SLA?
- All’inizio, i sintomi della SLA possono essere vaghi e facilmente confusi con quelli di altre condizioni. I primi sintomi includono tipicamente:
- Crampi, contrazioni o muscoli rigidi
- Debilità delle gambe o delle braccia, che causano inciampi o movimenti goffi
- Parlare in modo confuso
- Problemi a deglutire o masticare
- Difficoltà con compiti semplici come scrivere, tenere una tazza o abbottonare una camicia
La SLA inizia spesso in un arto prima di diffondersi in altre parti del corpo. Con il tempo, il paziente perde la capacità di stare in piedi, camminare e deglutire, il che di solito richiede l’assistenza di una sedia a rotelle, dispositivi respiratori e di alimentazione.
Chi si ammala di SLA?
Si stima che circa 20.000 americani abbiano la SLA in qualsiasi momento, con circa 6.000 nuovi casi ogni anno. La malattia è circa il 20% più comune negli uomini che nelle donne, ma dopo circa 65 anni colpisce entrambi i sessi allo stesso modo.
L’età media per essere diagnosticata è di 55 anni, ma non è raro che qualcuno di venti o trent’anni sviluppi la SLA (Hawking aveva 21 anni quando gli fu diagnosticata). Le persone che vengono diagnosticate molto giovani di solito affrontano un deterioramento molto più lento che può spiegare come Hawking è stato in grado di sopravvivere per cinque decenni con la malattia.
La ricerca ha dimostrato che la SLA è due volte più comune nei veterani militari (in particolare quelli che hanno servito durante la guerra del Golfo), ma sono necessari più studi per capire esattamente perché.
La SLA è ereditaria?
In circa il 90 per cento dei casi, no. Questi casi sono chiamati SLA sporadica.
Nella SLA sporadica, solo un membro della famiglia ha la malattia, spiega il dottor Lee. I loro figli in genere non devono preoccuparsi di ottenere la SLA.
Il restante 10 per cento dei casi sono noti come SLA familiare, che gli scienziati ipotizzano è legato a mutazioni genetiche ereditate.
Cosa causa la SLA?
Le cause della SLA non sono completamente comprese, ma la ricerca punta a una combinazione di mutazioni genetiche, squilibrio dei neurotrasmettitori, fattori autoimmuni e agenti ambientali.
Le nuove ricerche su due possibili cause l’eccessiva esposizione al glutammato e l’ossidazione hanno portato all’approvazione della FDA di due nuovi farmaci. È stato dimostrato che il Riluzolo ritarda la progressione della SLA del 20%, e un nuovo farmaco, l’Edaravone, ha mostrato un miglioramento del 30%. La SLA probabilmente non è causata da un singolo gene difettoso, ma piuttosto da più fattori; potrebbe non esserci una cura, ma si può rallentare, dice il dottor Lee.
Qual è la prognosi?
La maggior parte del tempo, i pazienti con SLA dovrebbero vivere solo pochi anni dopo la loro diagnosi, ma alcuni vivono molto più a lungo.
Tipicamente diciamo che il 50% delle persone con SLA muore entro 35 anni, dice il dottor Lee. Circa il 20% può vivere tra i 5 e i 10 anni, e l’altro 30% potrebbe essere ancora più lungo.
Cosa succede dopo la prima diagnosi di SLA?
Secondo il Dr. Lee, il primo passo dopo la diagnosi di SLA dovrebbe essere quello di cercare un secondo parere da uno specialista per confermare la diagnosi. Ci sono diverse affezioni che imitano la SLA, che vanno da HTLV a qualcosa di semplice come una carenza di vitamina B12.
Ho avuto pazienti con diagnosi di SLA da un neurologo generale che, dopo un workup molto completo, si è rivelato avere compressioni del midollo spinale, dice il dottor Lee. Una valutazione completa, compresa una risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale, può escludere altre cause trattabili.
Come viene trattata la SLA?
Non esistono attualmente trattamenti che possano curare la SLA, e i trattamenti si concentrano in gran parte sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento del comfort. Tuttavia, i due farmaci approvati dalla FDA di cui sopra possono ritardare significativamente l’insorgenza dei sintomi.
La terapia fisica e la logopedia possono aiutare i pazienti ad adattarsi a nuovi modi di muoversi e comunicare. Mantenere una buona alimentazione è anche vitale, così come i test di funzionalità polmonare e gli studi di deglutizione per garantire che i pazienti siano in grado di respirare e deglutire senza supporto.
Importante, anche l’assistenza sanitaria mentale è incoraggiata per aiutare i pazienti ad affrontare la loro diagnosi. Il peso della SLA non è solo fisico, è emotivo e finanziario, in particolare per i caregiver, dice il dottor Lee. Il supporto emotivo è un aspetto molto importante per affrontare questa malattia.
Qual è l’obiettivo finale nel trattamento di un paziente con la SLA?
Dopo aver confermato una diagnosi iniziale di SLA, il dottor Lee e il suo team pongono un’enfasi speciale sull’educazione del paziente. È molto importante per i pazienti e la loro famiglia per capire il corso di questa malattia, e cosa aspettarsi, dice.
Il terzo obiettivo nel trattamento dei pazienti SLA è quello di incoraggiarli a non perdere mai la speranza. Nessuna diagnosi è un affare fatto, dice il dottor Lee. La medicina cambia quasi ogni giorno, e non si sa mai quando ci può essere un nuovo trattamento innovativo o una sperimentazione clinica. Per queste ragioni, è vitale tenersi in stretto contatto con un esperto nel campo.
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Sappiamo che la SLA può essere una malattia complessa da diagnosticare, trattare e gestire, ma il team neurologico multidisciplinare di AdventHealth è qui per offrire conforto, competenza e supporto. Se voi o un membro della famiglia sospetta la SLA, o ha sintomi come rigidità o debolezza muscolare, difficoltà di parola e diminuzione della coordinazione, programmare una consultazione con noi oggi al Call855-303-DOCS.
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