Test prenatale non invasivo
Che cos’è il NIPT e cosa cerca?
NIPT o NIPS (screening prenatale non invasivo) guarda i frammenti di DNA (DNA senza cellule o cfDNA) nel tuo sangue durante la gravidanza per fornire informazioni accurate sulla probabilità di condizioni cromosomiche che possono avere un impatto sulla salute del tuo bambino. Il NIPT può essere eseguito già a partire da 10 settimane di gravidanza e consente di individuare le condizioni cromosomiche più comuni come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18, la trisomia 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA) e la microdelezione 22q11.2. Alcuni NIPT come il test prenatale Harmony forniscono anche l’opzione di segnalare il sesso del vostro bambino.
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Chi dovrebbe considerare il NIPT?
In precedenza, il NIPT era offerto solo alle donne con gravidanze ad alto rischio di condizioni cromosomiche, come le donne oltre 35 anni o con una storia familiare di condizioni cromosomiche. Tuttavia, società professionali come l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ora raccomandano che i medici informino tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall’età o dal rischio, sul fatto che la NIPT basata sul cfDNA è l’opzione di screening più sensibile per la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13.1 La Società Internazionale per la Diagnosi Prenatale (ISPD) ritiene che la NIPT possa essere offerta a tutte le donne in gravidanza come test di screening primario.2
Quanto è sicuro il NIPT?
Il NIPT viene eseguito con un semplice prelievo di sangue dalla madre, quindi è considerato molto sicuro.
Quanto è accurato il NIPT?
Il NIPT basato sul DNA è riconosciuto come l’opzione di screening più sensibile per la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13.1 Il test prenatale Harmony ha dimostrato di avere un’accuratezza superiore in un confronto diretto con lo screening tradizionale del primo trimestre in oltre 15.000 donne.3 Tuttavia, non tutti i NIPT hanno la stessa precisione. I NIPT per condizioni molto rare, come quelli offerti nei pannelli di microdelezioni, hanno un’accuratezza poco chiara.
Scopri di più sull’accuratezza dell’Harmony NIPT.
Quali sono le differenze tra NIPT e i test diagnostici?
NIPT è un esame del sangue che offre l’opportunità di ottenere informazioni accurate sulla probabilità delle condizioni cromosomiche più comuni. Può essere eseguito già a 10 settimane di gravidanza senza comportare rischi per il bambino. Poiché il NIPT è un test di screening prenatale, non può escludere la possibilità di condizioni cromosomiche. Nel caso di un risultato ad alta probabilità, il vostro fornitore di cure può offrire test di follow-up per confermare una diagnosi.
I test diagnostici prenatali come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) richiedono la raccolta delle cellule del bambino nel liquido amniotico o nella placenta con un ago e sono quindi considerati invasivi. I test diagnostici forniscono una risposta definitiva; tuttavia, pongono una leggera possibilità di perdita della gravidanza a causa della procedura stessa.4
Per saperne di più sulle opzioni di screening prenatale e di test diagnostici disponibili.
Come posso ottenere un NIPT?
Parla con il tuo operatore sanitario delle tue opzioni di test prenatali. Alcuni NIPT come il test Harmony sono disponibili per donne di qualsiasi età, in gravidanze singole, gemellari e con donatore di ovuli. Il tuo medico sarà in grado di ordinare il test per te.
Scarica le domande che puoi fare al tuo operatore sanitario sul NIPT Harmony.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Il test prenatale Harmony è un test prenatale non invasivo (NIPT) basato su analisi del DNA senza cellule ed è considerato un test di screening prenatale, non un test diagnostico. Il test Harmony non verifica la presenza di potenziali condizioni cromosomiche o genetiche diverse da quelle qui espressamente identificate. Tutte le donne dovrebbero discutere i loro risultati con il loro fornitore di assistenza sanitaria, che può raccomandare test diagnostici di conferma, se del caso. Il test prenatale Harmony è stato sviluppato e le sue caratteristiche di prestazione sono state determinate da Ariosa Diagnostics, Inc., un laboratorio clinico certificato CLIA e accreditato CAP a San Jose, CA USA. Questo servizio di test non è stato autorizzato o approvato dalla FDA statunitense.
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