Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
Het BCR-ABL1 fusiegen is de belangrijkste bevinding in BCR-ABL1-positieve chronische myeloïde leukemie (CML), maar het kan ook worden gevonden in andere hematologische neoplasma’s, waaronder 25-30% van volwassen B-cel acute lymfoblastische leukemie (B-ALL), 3-5% van pediatrische B-ALL, en zelden in acute myeloïde leukemie (AML) en T-cel acute lymfoblastische leukemie (T-ALL). Het major (p210) breekpunttranscript is het meest voorkomende type dat in CML wordt aangetroffen, maar minor (p190) breekpunttranscripten kunnen ook worden aangetroffen in zeldzame gevallen van CML met atypische fenotypische kenmerken. Het minor (p190) breekpunttranscript wordt geassocieerd met een toename van monocyten. De p230 bevat extra BCR-coderende sequenties die niet in de p190- of p210-varianten worden aangetroffen. Het beloop van CML bij patiënten met p230 is milder dan dat bij gemiddelde CML. Het monitoren van de respons op de behandeling met tyrosinekinaseremmers (TKI’s) is van cruciaal belang bij de behandeling van patiënten met CML om de respons te beoordelen en resistentie op te sporen. In de huidige richtlijnen wordt aanbevolen de respons op TKI-therapie te controleren door middel van kwantitatieve PCR met gebruikmaking van de Internationale Schaal (IS).