Medische definitie van de ziekte van Hallervorden-Spatz
De ziekte van Hallervorden-Spatz: Een genetische aandoening waarbij sprake is van progressieve neurologische degeneratie met ophoping van ijzer in de hersenen. Het gen voor de ziekte ligt op chromosoom 20 in regio 20p13-p12.3.
Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Julius Hallervorden en Hugo Spatz in 1922 bij 5 zussen die toenemende dysarthrie (moeite met spreken) en progressieve dementie vertoonden en, bij autopsie, bruine verkleuring van specifieke delen van de hersenen (de globus pallidus en de substantia nigra).
De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve rigiditeit, eerst in de onderste en later in de bovenste ledematen. Onwillekeurige bewegingen van het choreïsche of athetoïsche type kunnen de rigiditeit voorafgaan of vergezellen. Zowel de onwillekeurige bewegingen als de rigiditeit kunnen spieren betreffen die door de hersenzenuwen worden aangeleverd, wat leidt tot moeilijkheden bij het articuleren en slikken. Deze aandoening tast geleidelijk de spiertonus en de vrijwillige bewegingen aan, waardoor gecoördineerde bewegingen en kauwen en slikken bijna onmogelijk worden. Geestelijke aftakeling, vermagering, ernstige voedingsmoeilijkheden en gezichtsstoornissen komen vaak voor in de late stadia van de ziekte.
De ziekte begint in het eerste of tweede decennium van het leven. De gemiddelde overlevingstijd na het stellen van de diagnose is 11 jaar. Overlijden gebeurt meestal voor de leeftijd van 30 jaar.
De diagnose ziekte van Hallervorden-Spatz is meestal postmortaal gesteld. Door magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van veranderingen in de basale ganglia van de hersenen kan de diagnose nu echter al tijdens het leven worden gesteld bij iemand die een aangetaste broer of zus heeft en daardoor een hoog (25%) risico op de ziekte loopt.
Hallervorden, wiens naam met deze ziekte wordt geassocieerd, heeft belangrijke bijdragen aan de neurologie geleverd. Zijn actieve betrokkenheid bij euthanasie in Duitsland tijdens de Tweede Wereldoorlog doet echter ernstige vragen rijzen over de morele verplichtingen van de medische wetenschap. In het Derde Rijk werd nooit een euthanasiewet uitgevaardigd. In plaats daarvan kregen artsen de bevoegdheid om “moorden uit barmhartigheid” uit te voeren, maar ze werden nooit verplicht om dat te doen. Er was nooit een direct bevel om mee te werken, en weigering om mee te werken resulteerde niet in juridische stappen of beroepsmatige tegenslag. Hallervorden’s moedigde de moorden en de andere aspecten die leidden tot de ontmenselijking van zowel de slachtoffers als de deelnemers enthousiast aan. Sommigen zijn van mening dat de naam van Hallervorden van deze stoornis moet worden verwijderd. Er is gesuggereerd dat de ziekte “de ziekte van Martha-Alma” zou kunnen worden genoemd, naar de 2 ongelukkige zusters wier hersenen het eerst werden ontleed in de oorspronkelijke beschrijving van de ziekte door Hallervorden en Spatz.
Andere namen voor deze aandoening zijn neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA) en laat infantiele neuroaxonale dystrofie.
SLIDESHOW
The 14 Most Common Causes of Fatigue See Slideshow