Pernio
Klinische kenmerken
Pernio treft meestal vrouwen in de adolescentie en vroege volwassenheid, maar kan op elke leeftijd en bij beide geslachten voorkomen. De laesies treffen meestal de acrale gebieden van de tenen en de dorsa van de proximale vingerkootjes, maar kunnen ook de neus, oren, en dijen aantasten1-4,7,21,34-38 (Fig. 51-3). De plaats van de laesies lijkt af te hangen van beroep, levensstijl en kledinggewoonten. Handen en vingers lijken vaker aangetast bij melkers en tuiniers, de billen zijn betrokken bij vrouwen die ’s winters tractors besturen, en betrokkenheid van de laterale dijen is beschreven bij vrouwen die dunne broeken dragen en ’s winters paard- of motorrijden.3,18,39-44 Er is een recent verslag van perniotische laesies op de heupen van jonge meisjes die nauwsluitende jeans met een lage tailleband dragen.45 De distale scheenbenen en kuiten zijn veel voorkomende plaatsen van betrokkenheid bij jonge vrouwen die korte rokjes dragen.46 Gelaatslaesies zijn beschreven bij zuigelingen en zelden bij volwassenen.21,47
Typisch is de initiële presentatie er een van acute pernio, waarbij de laesies verschijnen tijdens de koude maanden en verdwijnen wanneer het weer warmer wordt. Dit kan verschillende jaren terugkomen en volgt een gelijkaardig seizoensgebonden patroon.7,8 De letsels variëren in vorm, aantal en grootte en gaan meestal gepaard met functionele symptomen zoals jeuk, branderigheid of pijn. Ze kunnen worden beschreven als bruinachtig, geel, of cyanotisch op een basis van deegachtige subcutane zwelling of erytheem (zie Fig. 51-1 en 51-3). Ze kunnen koel aanvoelen of koeler zijn dan de omringende huid. Acute laesies zijn soms zelfbegrenzend en verdwijnen binnen enkele dagen tot enkele weken (vooral bij kinderen) tenzij de blootstelling aan koude aanhoudt, de laesies geïnfecteerd raken, of de huid door iatrogene oorzaken zoals zelfbehandeling met sterke warmte of krachtige massage wordt beschadigd.38,48 Ulceratie komt anders niet vaak voor bij acute pernio, en als het gebeurt, zijn de laesies meestal ondiep met een hemorragische basis7,8 (zie Fig. 51-2).
Chronische pernio ontstaat als herhaalde en langdurige blootstelling aan koude aanhoudt gedurende de acute fase en/of de patiënt meerdere seizoenen van acute pernio doormaakt. De laesies van chronische pernio zijn vergelijkbaar met die van acute pernio, maar kunnen, als ze gedurende vele seizoenen optreden, gepaard gaan met littekenvorming, atrofie, permanente verkleuring en mogelijk ulceratie (zie Fig. 51-2). Aanvankelijk kan pernio laat in de herfst of vroege winter beginnen en in het vroege voorjaar verdwijnen. Indien onbehandeld, kunnen de laesies van pernio eerder in het koude seizoen beginnen en later verdwijnen, totdat uiteindelijk alle seizoensvariatie verloren gaat.
Pernio heeft de neiging ernstiger te zijn bij volwassenen en kan, indien onbehandeld, uiteindelijk macrovasculaire occlusieve ziekte veroorzaken.6,8 Kinderen, daarentegen, hebben de neiging recurrente acute pernio te hebben gedurende meerdere seizoenen.38 Hoewel de meeste kinderen de ziekte ontgroeien, kunnen personen van middelbare leeftijd die zich met pernio presenteren zich soms een geschiedenis van acute pernio tijdens de kindertijd herinneren. Er zijn verschillende vormen van pernio beschreven.
Milker’s pernio tast meestal de handen aan en kan invaliderend zijn en de getroffen persoon dwingen te stoppen met melken42 (Fig. 51-4). Kibe wordt gedefinieerd als een schrale of ontstoken plek op de huid, vooral op de hiel, als gevolg van blootstelling aan koude of een zwerende kinnebak.49 Dit is beschreven bij vrouwen met overgewicht die paardrijden en strakke broeken dragen, bij vrouwen die motorrijden en dunne broeken dragen, en bij mannen die koude rivieren oversteken met hun dijen onvoldoende gekleed.18,39 De laesies lokaliseren zich meestal aan de buitenkant van de dijen en veroorzaken vaak ernstige pijn en invaliditeit. De pijn kan tot een week aanhouden en verdwijnt gewoonlijk wanneer de letsels genezen.18 Een gelijkaardige vorm is beschreven bij vrouwen die in de winter tractors besturen en die de neiging hebben letsels op de billen te hebben.44
Lupus pernio is van toepassing op papuleuze letsels waarbij de extremiteiten betrokken zijn en wordt geassocieerd met SLE.50 Of dit een subtype van pernio is of een pernio-achtige lupus manifestatie blijft controversieel. Sommige auteurs suggereren dat de meeste lupus pernio patiënten laesies op de handen hebben, maar deze anatomische lokalisatie was volgens anderen geen onderscheidende factor tussen idiopathische pernio en lupus pernio.8,21,26 Kenmerken die wijzen op pernio secundair aan SLE zijn begin van pernio tijdens het derde decennium, vrouwelijk geslacht, Afrikaanse afkomst, en aanwezigheid van pernio lang nadat het koude weer is gaan liggen.
Erythrocyanose treft adolescente meisjes en jonge vrouwen en betreft typisch de onderste extremiteiten. Sommigen hebben dit geclassificeerd als de “nodulaire chronische vorm” van pernio; laesies nemen een gezwollen, schemerig rood uiterlijk aan.8