Are Environmental Factors More Influential Than Genetics in Autism?
A study of twins finds that shared environmental factors influence the risk of autism more than previously thought and challenges previous findings about the significance of genetics.
Wśród identycznych i braterskich bliźniąt, u których przynajmniej jedno dziecko ma autyzm lub zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), wspólne czynniki środowiskowe mają bardziej znaczący wpływ na rozwój tego stanu niż czynniki genetyczne, zgodnie z badaniem w 4 lipca online Archives of General Psychiatry.
„Duża część wariancji w odpowiedzialności może być wyjaśniona przez wspólne czynniki środowiskowe (55% dla autyzmu i 58% dla ASD) oprócz umiarkowanej dziedziczności genetycznej (37% dla autyzmu i 38% dla ASD),” zgłosił Joachim Hallmayer, MD, profesor nadzwyczajny psychiatrii i nauk behawioralnych, Stanford University School of Medicine w Palo Alto, Kalifornia, i współpracownicy. „Nasze badanie dostarcza dowodów na to, że wskaźnik zgodności w bliźniętach dizygotycznych mógł być poważnie niedoszacowany w poprzednich badaniach, a wpływ czynników genetycznych na podatność na rozwój autyzmu, przeszacowany.”
A Shift in the Environment Versus Genetics Debate?
Badanie obejmowało dane z par bliźniąt monozygotycznych (45 męskich, dziewięć żeńskich) i par bliźniąt dizygotycznych (45 męskich, 13 żeńskich i 80 niezgodnych płciowo), które urodziły się w latach 1987-2004. Bliźnięta monozygotyczne były nieco starsze i miały krótszy okres ciąży. Matki bliźniąt dizygotycznych były również starsze niż matki bliźniąt monozygotycznych, „zgodnie ze znanym wzrostem w dizygotycznych bliźniaków z wiekiem matki, i bardziej prawdopodobne, aby być biały i non-Hispanic,” zauważyli badacze.
Dla bliźniąt z autyzmem ścisłym, badacze stwierdzili, że probandwise zgodność dla męskich bliźniąt była 0,58 dla 40 par monozygotycznych i 0,21 dla 31 par dizygotycznych; dla żeńskich bliźniąt, zgodność była 0,60 dla siedmiu par bliźniąt monozygotycznych i 0,27 dla 10 par dizygotycznych. Dla dzieci z ASD, probandwise concordance dla bliźniąt męskich wynosił 0,77 dla 45 par monozygotycznych i 0,31 dla 45 par dizygotycznych; dla bliźniąt żeńskich, concordance wynosił 0,50 dla dziewięciu par monozygotycznych i 0,36 dla 13 par dizygotycznych.
„Ze względu na zgłoszoną wysoką dziedziczność autyzmu, główny nacisk w badaniach nad autyzmem został położony na znalezienie podstawowych przyczyn genetycznych, z mniejszym naciskiem na potencjalne środowiskowe wyzwalacze lub przyczyny”, napisali dr Hallmayer i współpracownicy. „Odkrycie znaczącego wpływu wspólnego środowiska, doświadczeń, które są wspólne dla obu bliźniaków, może być ważne dla przyszłych paradygmatów badawczych.”
Coraz więcej dowodów wskazuje, że jawne objawy autyzmu pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia, zauważyli autorzy. „Ponieważ środowisko prenatalne i wczesne środowisko postnatalne są wspólne dla bliźniąt, stawiamy hipotezę, że przynajmniej niektóre z czynników środowiskowych wpływających na podatność na autyzm wywierają swój wpływ w tym krytycznym okresie życia” – komentuje grupa dr Hallmayera. „Niegenetyczne czynniki ryzyka, które mogą indeksować wpływy środowiskowe obejmowały wiek rodziców, niską masę urodzeniową, porody mnogie i infekcje matki w czasie ciąży. Przyszłe badania, które dążą do wyjaśnienia takich czynników i ich roli w zwiększaniu lub tłumieniu podatności genetycznej prawdopodobnie zwiększy nasze zrozumienie autyzmu.”
Zaburzenie programowania płodu?
W towarzyszącym artykule redakcyjnym, Peter Szatmari, MD, z Offord Centre for Child Studies, McMaster University w Hamilton, Ontario, Kanada, stwierdził: „Być może ASD można uznać, przynajmniej w części, zaburzenie programowania płodu. Istnieją dowody na to, że pewne czynniki ryzyka, które wpływają na środowisko matki i płodu mogą zwiększać ryzyko wystąpienia ASD. Wyraźnie odnowiony wysiłek musi być podjęta poprzez wykorzystanie dobrze zaprojektowanych badań epidemiologicznych opartych na społeczności.
„Cokolwiek się stanie w przyszłości, odkrycie Hallmayer i współpracowników jest niezwykle ważne i ma potencjał, aby przesunąć badania autyzmu do nowego pola badań w znacznie ten sam sposób, że oryginalne badania bliźniąt przez Folstein i Rutter osiągnięty z powrotem w 1977 roku,” Dr. Szatmari concluded.
A Link Between Maternal Antidepressant Use and Autism Risk in Offspring?
Ekspozycja na selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRIs) wśród kobiet w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze, może nieznacznie zwiększyć ryzyko wystąpienia spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) u ich dzieci, według badań w lipcu 4 online Archives of General Psychiatry.
Wyniki oparto na 298 dzieci z ASD i 1,507 losowo wybranych dzieci kontrolnych i ich matek zapisanych w Kaiser Permanente Medical Care Program w Północnej Kalifornii. Dane dotyczące prenatalnej ekspozycji na leki przeciwdepresyjne były dostępne dla 20 dzieci i 50 osób z grupy kontrolnej. Po zastosowaniu skorygowanej regresji logistycznej badacze stwierdzili dwukrotny wzrost ryzyka wystąpienia ASD związany z leczeniem SSRI u matek w roku poprzedzającym poród (skorygowany iloraz szans, 2,2). Najsilniejszy efekt był związany z leczeniem w pierwszym trymestrze ciąży (skorygowany iloraz szans, 3,8). Nie zaobserwowano zwiększonego ryzyka wśród matek z historią leczenia zdrowia psychicznego w przypadku braku prenatalnej ekspozycji na SSRIs.
„Ułamek przypadków ASD, które można przypisać stosowaniu leków przeciwdepresyjnych przez matkę w czasie ciąży jest mniejszy niż 3% w naszej populacji, i uzasadnione jest stwierdzenie, że prenatalna ekspozycja na SSRI jest bardzo mało prawdopodobne, aby być głównym czynnikiem ryzyka dla ASD”, stwierdziła Lisa A. Croen, PhD, z Division of Research, Kaiser Permanente Northern California w Oakland, i współpracownicy. „Chociaż wyniki te wskazują, że leczenie matki z SSRIs w czasie ciąży może przyznawać pewne ryzyko dla płodu w odniesieniu do neurorozwoju, to potencjalne ryzyko musi być zrównoważony z ryzykiem dla matki lub płodu nieleczonych zaburzeń psychicznych.”
„Być może to przypadek, że iloraz szans dla ryzyka ASD w badaniu Croena i kolegów wzrasta, gdy ekspozycja na SSRIs w pierwszym trymestrze jest jedynym czynnikiem,” stwierdził Pat Levitt, PhD, z Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, w powiązanym komentarzu. „Jednakże, jest to dokładnie ten czas rozwoju ludzkiego mózgu, podczas którego korowe i podkorowe populacje neuronów są produkowane, migrują do swoich miejsc docelowych i rozpoczynają długi proces okablowania. Podczas gdy wiele dzieje się później, ustanowienie silnego fundamentu rozwojowo może być istotnym składnikiem zdrowego rozwoju mózgu.”
.