Co to jest RDEB?
Recesyjna Dystroficzna Epidermoliza Byka jest nieuleczalną, często śmiertelną chorobą pęcherzową skóry spowodowaną brakiem białka kolagenowego w skórze. Powoduje to, że skóra jest niewiarygodnie krucha, co prowadzi do powstawania pęcherzy lub utraty skóry przy najmniejszym tarciu lub uderzeniu. Jest to choroba postępująca i niezwykle bolesna.
Poziom w warstwach skóry, na którym dochodzi do uszkodzenia, a zatem na którym dochodzi do ścinania, jest tak głęboki, że odpowiada oparzeniu trzeciego stopnia i jest niezwykle bolesny.
Zewnętrzna i wewnętrzna skóra są dotknięte chorobą, co prowadzi do powstawania pęcherzy w jamie ustnej i przełyku (przewodzie pokarmowym) oraz na powierzchni oczu. Dla osoby cierpiącej oznacza to, że jedzenie jest zawsze bolesne.
Przełykanie może być bardzo trudne z powodu blizny przełyku, co wymaga rozszerzenia balonu, aby umożliwić przejście pokarmu. Wiele dzieci i dorosłych jest karmionych przez rurkę gastrostomijną, aby umożliwić odpowiednie odżywianie.
Krucha skóra wokół zwieracza odbytu jest podobnie dotknięta, co prowadzi do pęknięć, silnego bólu i często zaparć z powodu bólu związanego z tą codzienną czynnością. Środki przeczyszczające i zmiękczające są stosowane codziennie w celu zwalczania tego dyskomfortu.
Jeśli warstwa ochronna UV rogówki jest odcięta, oko jest podatne na promieniowanie UV. Intensywny ból, który to powoduje, prowadzi do zamknięcia oczu przez osobę cierpiącą, czyniąc ją tymczasowo niewidomą do czasu wyzdrowienia.
Postępująca natura RDEB prowadzi do bliznowacenia i przykurczów. W rzeczywistości oznacza to ogromne ograniczenie ruchomości, stapianie się palców u rąk i nóg powodujące deformacje kości, mikrostomię (małe otwarcie ust), a zatem znaczną niepełnosprawność. Większość chorych już w wieku nastoletnim jest uzależniona od wózka inwalidzkiego. Po latach uszkodzeń skóry i bólu większość chorych zapada na złośliwy nowotwór skóry, raka kolczystokomórkowego, przed trzydziestym piątym rokiem życia.
Lekarze zaczynają szukać raka skóry w późnych latach nastoletnich.
Agresywne i zwykle śmiertelne nowotwory skóry rozwijają się w miejscach blizn i przewlekłych ran.
.