Co to są warianty, allele i haplotypy?
Co to są warianty?
W dziedzinie zmienności genetycznej termin wariant jest używany w odniesieniu do określonego regionu genomu, który różni się między dwoma genomami.
Co to są allele?
Różne wersje tego samego wariantu są nazywane allelami. Na przykład SNP może mieć dwie alternatywne podstawy, lub allele, C i T4.
Przy pracy z danymi skali genomu termin allel referencyjny odnosi się do podstawy, która znajduje się w genomie referencyjnym. Ponieważ odniesienie jest tylko czyimś genomem, nie zawsze jest to allel główny. Z kolei allel alternatywny odnosi się do każdej bazy, innej niż referencyjna, która występuje w tym locus. Allel alternatywny nie musi być allelem mniejszościowym i może, ale nie musi, być związany z fenotypem. W każdym wariancie może być więcej niż jeden allel alternatywny.
Co to jest nierównowaga sprzężeń?
W genomie, allele w wariantach blisko siebie na tym samym chromosomie mają tendencję do występowania razem częściej niż jest to oczekiwane przez przypadek. Te bloki alleli nazywane są haplotypami. Niekompatybilność sprzężeń (LD) jest miarą tego, jak często dwa allele lub określone sekwencje są dziedziczone razem, przy czym allele, które są zawsze współdziedziczone, uważa się za pozostające w niekwilibracji sprzężeń.
.