FAQs About Chromosome Disorders
What are chromosomes?
Chromosomy są zorganizowanymi pakietami DNA znajdującymi się wewnątrz komórek Twojego ciała. Twoje DNA zawiera geny, które mówią Twojemu ciału, jak ma się rozwijać i funkcjonować. Ludzie mają 23 pary chromosomów (w sumie 46). Jeden z każdej pary chromosomów odziedziczyłeś po matce, a drugi po ojcu. Chromosomy różnią się wielkością. Każdy chromosom ma centromer, który dzieli chromosom na dwie nierówne części. Krótszy odcinek nazywany jest ramieniem p, a dłuższy – ramieniem q. MedlinePlus Genetics posiada pomocny obraz chromosomu.
Czy istnieją różne rodzaje chromosomów?
Tak, istnieją dwa różne rodzaje chromosomów; chromosomy płci i chromosomy autosomalne. Chromosomy płciowe to chromosomy X i Y. Określają one Twoją płeć (męską lub żeńską). Kobiety mają dwa chromosomy X, XX, jeden X od ojca i jeden X od matki. Mężczyźni mają jeden chromosom X od matki i jeden chromosom Y, od ojca, XY. Matki zawsze przekazują chromosom X (albo ich synowi, albo córce). Ojcowie mogą przekazać albo X albo Y, co decyduje o płci dziecka. Pozostałe chromosomy (pary od 1 do 22) nazywane są chromosomami autosomalnymi. Zawierają one resztę Twojej informacji genetycznej.
Jakie są różne rodzaje zaburzeń chromosomowych?
Zaburzenia chromosomowe można podzielić na dwa główne typy: liczbowe i strukturalne. Zaburzenia liczbowe występują, gdy dochodzi do zmiany w liczbie chromosomów (więcej lub mniej niż 46). Przykłady zaburzeń liczbowych obejmują trisomię, monosomię i triploidię. Prawdopodobnie jednym z najbardziej znanych zaburzeń liczbowych jest zespół Downa (trisomia 21). Inne popularne rodzaje zaburzeń liczbowych to trisomia 13, trisomia 18, zespół Klinefeltera i zespół Turnera.
Strukturalne zaburzenia chromosomowe wynikają z pęknięć w obrębie chromosomu. W tych typach zaburzeń może być więcej lub mniej niż dwie kopie dowolnego genu. Ta różnica w liczbie kopii genów może prowadzić do różnic klinicznych u osób dotkniętych chorobą. Rodzaje zaburzeń strukturalnych obejmują następujące rodzaje: (kliknij na każdy typ, aby zobaczyć ilustrację)
- Delecje chromosomalne, czasami znane jako częściowe monosomie, występują, gdy brakuje fragmentu lub sekcji materiału chromosomalnego. Delecje mogą wystąpić w dowolnej części każdego chromosomu. Kiedy jest tylko jedno pęknięcie w chromosomie, delecja nazywana jest delecją terminalną, ponieważ brakuje końca (lub terminusa) chromosomu. Kiedy są dwa pęknięcia w chromosomie, delecja nazywana jest delecją międzywęzłową, ponieważ fragment materiału chromosomowego jest tracony z wnętrza chromosomu. Delecje, które są zbyt małe, aby można je było wykryć pod mikroskopem, nazywane są mikrodelecjami. Osoba z delecją ma tylko jedną kopię danego segmentu chromosomu zamiast zwykłych dwóch kopii. Niektóre przykłady bardziej powszechnych zespołów delecji chromosomowych obejmują zespół cri-du-chat i zespół delecji 22q11.2.
- Duplikacje chromosomalne, czasami znane jako częściowe trisomie, występują, gdy istnieje dodatkowa kopia segmentu chromosomu. Osoba z duplikacją ma trzy kopie danego segmentu chromosomu zamiast zwykłych dwóch kopii. Podobnie jak delecje, duplikacje mogą wystąpić w dowolnym miejscu chromosomu. Niektóre przykłady zespołów duplikacji to zespół duplikacji 22q11.2 i zespół duplikacji MECP2.
- Translokacje zrównoważone występują, gdy segment chromosomu zostaje przeniesiony z jednego chromosomu do drugiego. W translokacjach zrównoważonych nie występuje wykrywalny zysk lub strata netto DNA.
- Translokacje niezrównoważone występują, gdy segment chromosomu zostaje przeniesiony z jednego chromosomu na drugi. W translokacjach niezrównoważonych całkowita ilość DNA została zmieniona (pewien materiał genetyczny został zyskany lub utracony).
- Inwersje występują, gdy chromosom pęka w dwóch miejscach, a powstały fragment DNA jest odwracany i ponownie wstawiany do chromosomu. Inwersje, które obejmują centromer nazywane są inwersjami pericentrycznymi; inwersje, które nie obejmują centromeru nazywane są inwersjami paracentrycznymi.
- Izochromosomy to nieprawidłowe chromosomy z identycznymi ramionami – dwoma krótkimi (p) lub dwoma długimi (q). Oba ramiona pochodzą z tej samej strony centromeru, są jednakowej długości i posiadają identyczne geny. Zespół Pallistera-Killiana jest przykładem schorzenia wynikającego z obecności izochromosomu.
- Chromosomy dicentryczne powstają w wyniku nieprawidłowej fuzji dwóch kawałków chromosomów, z których każdy zawiera centromer.
- Chromosomy pierścieniowe powstają, gdy końce obu ramion tego samego chromosomu są usuwane, co powoduje, że pozostałe uszkodzone końce chromosomu są „lepkie”. Te lepkie końce następnie połączyć się razem, aby kształt pierścienia. Delecja na końcu obu ramion chromosomu powoduje brak DNA, co może być przyczyną zaburzeń chromosomowych. MedlinePlus Genetics przedstawia diagram kroków zaangażowanych w tworzenie chromosomu pierścieniowego. Przykładem choroby pierścieniowej jest zespół chromosomu pierścieniowego 14.
Co powoduje zaburzenia chromosomowe?
Dokładna przyczyna nie jest znana, ale wiemy, że nieprawidłowości chromosomowe zwykle występują, gdy komórka dzieli się na dwie części (jest to normalny proces, przez który przechodzi komórka). Czasami nieprawidłowości chromosomowe występują podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika (nazywane są zarodkowymi), a innym razem zdarzają się po zapłodnieniu (nazywane są somatycznymi). W procesie podziału komórki, prawidłowa liczba chromosomów powinna znaleźć się w powstałych komórkach. Niektóre czynniki, takie jak zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat), mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych w ciąży.
Co to jest mozaicyzm?
Mozaicyzm występuje wtedy, gdy osoba ma nieprawidłowości chromosomowe w niektórych komórkach, ale nie we wszystkich. Często trudno jest przewidzieć skutki mozaicyzmu, ponieważ oznaki i objawy zależą od tego, które komórki ciała mają nieprawidłowości chromosomowe. MedlinePlus Genetics przedstawia schemat mozaikowatości.
Jak diagnozowane są zaburzenia chromosomowe?
Zaburzenia chromosomowe mogą być podejrzewane u osób, które mają opóźnienia w rozwoju, niepełnosprawność intelektualną i/lub nieprawidłowości fizyczne. Kilka rodzajów testów genetycznych może zidentyfikować zaburzenia chromosomowe:
- Karyotypowanie
- Mikromacierz (zwana również macierzą CGH)
- Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH)
Jakie oznaki i objawy są związane z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi?
Ogólnie, skutki rzadkich zaburzeń chromosomowych są różne. W przypadku utraty lub zwiększenia ilości materiału chromosomalnego, objawy mogą obejmować połączenie problemów fizycznych, problemów zdrowotnych, trudności w nauce i trudnych zachowań. Objawy zależą od tego, które części których chromosomów są zaangażowane. Utrata segmentu chromosomu jest zazwyczaj poważniejsza niż posiadanie dodatkowej kopii tego samego segmentu. Dzieje się tak dlatego, że kiedy tracisz segment chromosomu, możesz stracić jedną kopię ważnego genu, który jest potrzebny Twojemu organizmowi do funkcjonowania.
Istnieją ogólne cechy rzadkich zaburzeń chromosomalnych, które występują w różnym stopniu u większości dotkniętych nimi osób. Na przykład, pewien stopień trudności w uczeniu się i/lub opóźnienie rozwoju wystąpią u większości osób z jakąkolwiek utratą lub uzyskaniem materiału z chromosomów od 1 do 22. Dzieje się tak, ponieważ istnieje wiele genów zlokalizowanych na wszystkich tych chromosomach, które dostarczają instrukcji dla normalnego rozwoju i funkcjonowania mózgu. Lekarze mogą zbadać chromosom, aby zobaczyć, gdzie znajduje się przerwa (punkt przerwania). Następnie mogą sprawdzić, jakie geny mogą być zaangażowane w miejscu przerwania. Znajomość zaangażowanego genu (genów) może czasami, ale nie zawsze, pomóc w przewidywaniu oznak i objawów.
Czy zaburzenia chromosomowe mogą być dziedziczone?
Mimo, że możliwe jest dziedziczenie niektórych typów zaburzeń chromosomalnych, wiele zaburzeń chromosomalnych nie jest przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Zaburzenia chromosomowe, które nie są dziedziczone nazywane są de novo, co oznacza „nowe”. Będzie Pani musiała porozmawiać z genetykiem o tym, jak (i czy) konkretne zaburzenie chromosomowe może być dziedziczone w Pani rodzinie.
Jak mogę znaleźć osoby z tym samym zaburzeniem chromosomowym?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) dostarcza informacji na temat warunków chromosomalnych i dopasowywania rodzin. Skontaktuj się z CDO, aby uzyskać więcej informacji o tym, jak połączyć się z innymi rodzinami.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Strona internetowa: http://www.chromodisorder.org
Unique jest źródłem informacji i wsparcia dla rodzin i osób dotkniętych rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi. Organizacja ta ma siedzibę w Wielkiej Brytanii, ale przyjmuje członków na całym świecie. Unique posiada również listę zarejestrowanych zaburzeń chromosomowych.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
United Kingdom
Telefon: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Strona www: http://www.rarechromo.org
Jak mogę znaleźć badania dla osób z zaburzeniami chromosomowymi?
Ludzkie Repozytorium Komórek Genetycznych Narodowego Instytutu Ogólnych Nauk Medycznych (NIGMS) zostało założone w 1972 roku w celu zapewnienia łatwo dostępnego, scentralizowanego zasobu materiału genetycznego od osób z dziedzicznymi wadami metabolizmu, nieprawidłowościami chromosomalnymi i innymi zaburzeniami genetycznymi. Ten biobank tworzy linie komórkowe, DNA i inne materiały z próbek krwi lub tkanek i udostępnia te ważne zasoby naukowcom na całym świecie, aby ułatwić badania nad diagnostyką, leczeniem i zapobieganiem rzadkim zaburzeniom. Są oni zainteresowani zbieraniem próbek od osób z zaburzeniami chromosomowymi, w tym między innymi: rzadkimi trisomiami, chromosomami pierścieniowymi, zespołami mikrodelecji/duplikacji oraz zrównoważonymi i niezrównoważonymi translokacjami lub inwersjami. Kliknij na link, aby dowiedzieć się więcej o tej usłudze.
Projekt Anatomii Genomu Rozwojowego (DGAP) jest wysiłkiem badawczym mającym na celu identyfikację najwyraźniej chromosomalnych rearanżacji u pacjentów z wieloma wrodzonymi anomaliami, a następnie wykorzystanie tych rearanżacji chromosomalnych do mapowania i identyfikacji genów, które są zaburzone lub dysregulowane w krytycznych etapach rozwoju człowieka. Kliknij na link, aby dowiedzieć się więcej o tym badaniu.
Chromosome Disorder Outreach dostarcza informacji o najnowszych artykułach badawczych dotyczących zaburzeń chromosomowych.
Kiedy należy porozmawiać z genetykiem?
Osoby indywidualne lub rodziny, które są zaniepokojone dziedziczonym schorzeniem mogą skorzystać z konsultacji genetycznej. Strona MedlinePlus Genetics zawiera listę powodów, dla których osoba lub rodzina może zostać skierowana do specjalisty genetyka.
Aby uzyskać więcej informacji na temat określonej nieprawidłowości chromosomowej, zachęcamy do rozmowy ze specjalistą genetykiem. Kliniki genetyki są źródłem informacji dla osób i rodzin na temat chorób genetycznych, leczenia, dziedziczenia i ryzyka genetycznego dla innych członków rodziny.
Następujące zasoby internetowe mogą pomóc w znalezieniu specjalisty w dziedzinie genetyki w Państwa społeczności:
- Narodowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych (National Society of Genetic Counselors) zapewnia przeszukiwalny katalog amerykańskich i międzynarodowych usług doradztwa genetycznego.
- Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (American College of Medical Genetics and Genomics) posiada przeszukiwalną bazę danych amerykańskich klinik genetycznych
- Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (American Society of Human Genetics) prowadzi bazę danych swoich członków, która obejmuje osoby mieszkające poza Stanami Zjednoczonymi. Odwiedź ten link, aby uzyskać listę genetyków w swoim kraju, z których niektórzy mogą być badaczami, którzy nie zapewniają opieki medycznej.
Gdzie mogę znaleźć więcej informacji na temat chromosomów i zaburzeń chromosomowych?
Aby uzyskać więcej informacji na temat chromosomów i zaburzeń chromosomowych, odwiedź te zasoby z National Institutes of Health (NIH):
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Innym dobrym źródłem informacji są organizacje rzeczników zaburzeń chromosomowych. Unique posiada arkusze informacyjne na temat chromosomów i rzadkich zaburzeń oraz listę przewodników po zaburzeniach chromosomowych. Chromosome Disorder Outreach (CDO) również dostarcza ogólnych informacji na temat chromosomów.
1. Nieprawidłowości chromosomowe. Strona internetowa National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2016. Dostępne pod adresem: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Chromosomy i rzadkie zaburzenia chromosomowe w ogóle. Unique. 2015. Dostępne pod adresem: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. Ile chromosomów mają ludzie? MedlinePlus Genetics. 2016. Dostępne na:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. chromosom. MedlinePlus. 2015. Dostępne na: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Czy zmiany w strukturze chromosomów mogą wpływać na zdrowie i rozwój? MedlinePlus Genetics. 2016. Dostępne na: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. Czy zaburzenia chromosomalne są dziedziczone? MedlinePlus Genetics. 2016. Dostępne pod adresem: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. Czy zmiany w liczbie chromosomów mogą wpływać na zdrowie i rozwój? MedlinePlus Genetics. 2016. Dostępne na:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Ostatnia aktualizacja: 10/25/2017