Hematologic abnormalities in Fanconi anemia: an International Fanconi Anemia Registry study [zobacz komentarze]
Przeanalizowaliśmy dane pochodzące od 388 pacjentów z niedokrwistością Fanconiego zgłoszonych do International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Spośród tych osób u 332 rozwinęły się nieprawidłowości hematologiczne w medianie wieku 7 lat (zakres, od urodzenia do 31 lat). Ryzyko aktuarialne rozwoju zaburzeń hematopoetycznych wynosiło 98% (95% przedział ufności, 93% do 99%) do 40 roku życia. Częstymi zaburzeniami hematologicznymi były trombocytopenia i pancytopenia. Często były one związane z obniżoną komórkowością szpiku kostnego (75% badanych przypadków). Klonalne nieprawidłowości cytogenetyczne rozwinęły się u 23 z 68 osób z niewydolnością BM, u których wykonano odpowiednie badania. Ryzyko aktuarialne wystąpienia klonalnych nieprawidłowości cytogenetycznych w przebiegu niewydolności BM wynosiło 67% (47% do 87%) do 30 roku życia. U pięćdziesięciu dziewięciu osób rozwinął się zespół mielodysplastyczny (MDS) lub ostra białaczka szpikowa (AML). Ryzyko aktuarialne wystąpienia MDS lub AML wynosiło 52% (37% do 67%) do 40 roku życia. Ryzyko było wyższe u osób z wcześniejszymi klonalnymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi niż u osób bez takich nieprawidłowości (3% v 35% ; P = .006). Sto dwadzieścia osób zmarło z przyczyn hematologicznych, w tym z powodu niewydolności BM, MDS lub AML i powikłań związanych z leczeniem. Actuarial risk of death from hematologic causes was 81% (67% to 90%) by 40 years of age.
.